dilluns, 16 d’octubre de 2017

L'alteració d'un gen causa el càncer hereditari


Els científics que estudien el càncer hereditari en Barcelona junt amb altres investigadors tant a escala nacional com internacional, han descobert un marcador genètic, la funció del qual és senyalar la regió d'un genoma d'un determinat organisme. Per tant, aquest marcador explica que l'1,4% dels càncers de còlon hereditaris no presenten cap mutació. Tot açò ha sigut possible gràcies a les noves tècniques de seqüenciació genètica.
Explicació de la seqüenciació de l'exoma.


Una líder de l'estudi explica que anteriorment hi havien seqüenciat l'exoma de famílies amb un elevat risc amb els afectats pel càncer de còlon que encara no presentaven mutacions amb l'objectiu d'identificar els gens alterats. Aquest avanç proporciona als portadors de la mutació poder tindre un programa de seguiment específic per poder detectar el càncer abans i fins i tot poder prevenir-lo.

A més a més els investigadors relacionen el gen BRF1 amb el gen del càncer familiar però per a la seua sorpresa van observar que aquest gen que muta en tumors no sabia relacionat mai amb el risc de patir el càncer.

L'impacte que ha tingut aquest gen ha sigut grandíssim per als afectats. Tot això s'ha donat a conèixer per mitjà de la realització de la seqüenciació d'aquest gen en 500 mostres de famílies que pateixen el càncer sense mutació en els gens. El resultat va ser l'aparició d'11 variants noves i poc freqüents en el gen. D'aquesta manera van poder concloure que 7 de les 11 variants estan associades a l'alt risc del càncer en les famílies portadores. Per tant alteració del gen BRF1 podria explicar al voltant de l'1,4% dels casos de càncer de còlon hereditari.

Aquesta investigació sembla molt interessant pel fet d'haver descobert que a partir de l'alteració d'un gen és possible el càncer hereditari. Ja que ningú es pensaria que el càncer pot ser qüestió d'herència. Qualsevol avanç sobre el càncer actualment és molt bo i necessari i espere que en algun futur les noves investigacions puguen acabar amb ell.

Aquesta notícia esta relacionada amb la part de metabolisme i autoperpetuació del llibre de 2º de batxillerat però més concretament amb l'herència, els gens i la seua funció i les mutacions.
Aquesta notícia ha sigut publicada el 10 d'octubre de 2017 per la revista SINC. Per llegir la notícia original cliqueu ací: i la imatge ha sigut extreta de ací