dissabte, 27 d’abril del 2019

La posibilidad de CURAR a los NIÑOS BURBUJA con una nueva TERAPIA GÉNICA



Gracias a las investigaciones por parte de la Universidad San Francisco (California) y del St. Jude Children’s Research Hospital se ha llevado a cabo un tratamiento génico que ha logrado remediar a 8 niños recién nacidos que padecían inmunodeficiencia grave ligada al X (SCID-X1), más conocidos como “los niños burbuja”. Los bebés han tenido un crecimiento normal y se han observado avances funcionales del sistema inmunológico debido a la producción , por primera vez, de células inmunitarias funcionales como las células T, B y las células asesinas naturales (NK). El inédito descubrimiento es más fiable y práctico que el anterior probado para X-SCID. The New England Journal of Medicine es el encargado de revelar las conclusiones.

La diferencia es que no necesitan vivir dentro de una burbuja. El tratamiento fue creado por Brian Sorrentino y esta es la primera prueba en pacientes con SCID-X1.




La prueba clínica.


Se trata de una prueba en vigor donde se aplica a lactantes con SCID-X1.

Es una alteración extraña pero muy violenta y vistas las prevenciones que se toman para mantener a salvo a los recién nacidos, que carecen de defensa inmunológica, se le denomina “Niños burbuja”. De no ser tratados, estos suelen tener poca esperanza de vida.

Los niños con X-SCIDM, a causa de alteraciones en el gen IL2RG, son delicados para graves infecciones. En no tratarse puede ser intolerable en los primeros 2 años. Suelen emplearse trasplantes de células madre conformadoras de sangre, en especial de un hermano acorde genéticamente. Pero ni un quinto de los niños que la padecen poseen un familiar parejo; estos admiten trasplantes de donantes que en algunos casos no reparan completamente la inmunidad. Deberán tener una terapia a lo largo de su vida , comúnmente con inconvenientes médicos.

Resultado de imagen de IL2RG

Gen IL2RG.

Las conclusiones suscitan que la terapia génica es una de las opciones para curar a los recién nacidos con esta mutación, incluidos los que no poseen un donante perfecto para la célula del trasplante. Este descubrimiento da esperanza para fabricar un sistema inmunológico totalmente funcional y poder tener una vida optima.

Con el fin de renovar el oficio inmunológico de los pacientes con X-SCID, los investigadores han creado un tratamiento génico que trata en introducir una copia normal del gen IL2RG en las mismas células creadoras de sangre del enfermo. La prueba 1 abarcaba a 8 bebes de 2 a 14 meses de edad recién diagnosticados y que no poseyeran un hermano genéticamente igual. El NIH se encuentra estudiando el tratamiento génico en niños mayores y maduros jóvenes con X-SCID, que habrían aceptado trasplantes de células madre.

En el trimestre que dura el tratamiento, las células inmunes modificadas por el gen se encontraban concurrentes en la sangre de todas las personas menos una, la cual le hizo falta una segunda cuota de tratamiento génico.

No hay pacientes de infecciones letales después de obtener la terapia génica, lo que expone la seguridad del método. Por otra parte, los enfermos con infecciones anteriores al tratamiento génico están curados; tienen un desarrollo corriente .

Este nuevo tratamiento se fundamenta en el virus de inmunodeficiencia humana, un lentivirus capaz de contagiar células que no se encuentran en separación. Los científicos han rehecho el lentivirus para llevar la copia comun de IL2RG hasta las celulas madre de la sangre de los enfermos y que se auto-estimulen. A parte de la dosificación de busulfan, se distingue por los sacrificios previos de sustituir los genes en varias formas clave; el vector consta aisladores para obstruir el estimulo de genes cercanos en los que se introduce IL2RG en el ADN de los enfermos con el fin de impedir que la terapia génicaa produzca leucemia al activar un oncogen de las células madre de la sangre del enfermo y , por otra parte, fabricar vectores y la medicación de la terapia génica se regularon empleando una linea celular fija y un fabricante de crioconservacion, cosa que facilita la distribución del resultado.


Resultado de imagen de oncogen     Oncogen.


“La investigación establece la primera vez en emplearse un vector de lentivirus y un busulfán específico de corta dosis como terapia principal para los pacientes con SCID-X1

Stephen Gottschalk ultima que se espera que este tratamiento valga como guía para crear una terapia génica con el fin de tratar otros trastornos de la sangre muy perjudiciales.


Ewelina Mamcarz , del Departamento de trasplantes de Médula ósea y terapia celular del hospital, afirma que pese a la corta edad de los enfermos, sus sistemas inmunitarios son aptos para elaborar las células inmunitarias necesarias para defenderse de las epidemias. 

Esta noticia la podemos relacionar con el tema de la genética y evolución (tema14) del libro de biología de 2BAC.
La noticia fue publicada en el diario ABC el 17/04/2019. Para más información pulse aquí.

Las células capilares, capaces de renovar las neuronas perjudicadas en ratones.



Un estudio realizado en la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland, en Estados Unidos, revela que una fracción de folículo velloso es capaz de renovar la envoltura encargada de apartar las neuronas de los ratones. Esto inicia una etapa con la terapia de numerosos trastornos neurodegenerativos.

Los melanocitos son pigmentos fabricados por las células que definen los matices de color del cuero y la cabellera. Estos se forman posteriormente a las células de la cresta natural, las cuales también constituyen células gliales de soporte.

Resultado de imagen de melanocitos



Thomas Hornyak determinó, junto a su equipo, 2 núcleos distintos de células madre capaces de fabricar melanocitos en el interior de los canales pilosos maduros. Esta investigación revela que los 2 tipos de células madre de melanocitos se reconocen y dividen dependiendo de si contienen la glicoproteína CD34 recubriendo-les, una molécula superficial visible también en las células madre de la sangre.

Los científicos apartaron y cultivaron los 2 grupos de células madre de melanocitos utilizando canales pilosos de ratones. Las células que transportaban CD34 se transmutan a células gliales.

Las células gliales del sistema nervioso superponen las neuronas con un untuoso aislamiento , la mielina, que acelera la rapidez del viaje de los estímulos nerviosos.

Los científicos hallaron la posibilidad de restablecer la mielina de las neuronas gracias a las células madre positivas para CD34; inyectadas en un ratón transportador de deficiencias hereditarias que obstruian la formación de mielina.



Resultado de imagen de celulas gliales


Célula glial.

Los inéditos descubrimientos revelan que las células madre de melanocitos CD34 positivo en el canal velloso conservan capacidades previas. Existe por lo tanto la capacidad de utilizar grupos parecidos en los folículos capilares humanos con el fin de exponer terapias para daños nerviosos o dolencias desmielinizantes, como la esclerosis múltiple.

Thomas Hornyak afirmó “En el futuro tenemos pensado proseguir con el estudio en este campo en clasificar si las células son capaces de impulsar la regeneración funcional de la lesión neuronal, y en ese caso, emplear los datos del genoma descritos con el fin de distinguir células semejantes en la dermis humana”.

La noticia se puede relacionar con el tema de la célula(tema 6) de libro de biología de 2BAC.
Esta noticia fue publicada por el diario ABC el 25/04/2019. Para mas información pulse aquí .

Implantación de genes humanos en monos

Un equipo de investigación chino ha intentado crear monos transgénicos con una inteligencia y un tamaño cerebral superior al resto. Para ello incorporaron en los simios copias adicionales de un gen humano el cual, es importante para la configuración y el desarrollo de la inteligencia humana. Asimismo, del gen MCHP1, cuya función es regular el crecimiento fetal del cerebro.

Durante el experimento 11 embriones fueron expuestos a la versión humana del virus de la microcefalia, no obstante únicamente sobrevivieron 5 de ellos, los cuales incorporaron de dos a nueve copias del gen humano. El cerebro de los monos no se hizo más grande, sin embargo, tardó más en desarrollarse como pasa con la especie humana y, además, también mostraron mejoras en las habilidades de memoria y en el tiempo de reacción.

Con este experimento se ha tratado de reducir la brecha evolutiva entre seres humanos y el resto de primates. Si bien, dicho experimento ha tenido críticas ya que no se considera moral y presenta un riesgo en los animales. A pesar de las negativas, los investigadores también se encuentran investigando el gen SRGAP2C el cual se cree que es el principal responsable del desarrollo de la extraordinaria inteligencia humana.

Fotografía comparativa del cerebro de un chimpancé y un humano.

En mi opinión, la investigación juega un papel importante en intentar entender los orígenes genéticos del cerebro humano y descubrir qué hizo que nuestro cerebro fuese tan valioso y excepcional sobre las demás especies. Los monos, como animales muy similares a las personas son extremadamente imprescindibles para este tipo de experimentos. Sin embargo, debemos fijar un límite, no todo es válido ni ético y son conceptos que los científicos necesitan valorar. ¿Qué pasaría si en el siguiente experimento se le permitiera a un mono pensar como un humano? Todavía no estamos preparados para este tipo de sucesos y son fronteras que mejor no cruzar.

Podemos relacionar esta noticia con el tema de la biotecnología; el genoma humano, la trasngénesis y la biotecnología sus aspectos éticos y sociales del libro de biología de 2º de Bachiller científico.

Enlace a la noticia publicada por el diario ABC aquí

Una lucha más personal contra el cáncer


La mayor parte de los tratamientos de radioterapia se realizan desde la imagen obtenida por el estudio del TAC del paciente y se les va tratando comparando con otros pacientes que han sufrido la misma patología sin especificar en los puntos más activos del tumor, todo el tratamiento es homogéneo, es una radioterapia basada en medicina poblacional.

Pero también a través del TAC es posible conocer las particularidades fisiológicas de la lesión de cada paciente y los cambios que se producen durante la radioterapia. 
En la investigación entre el grupo de Física Médica y el Centro Nacional de Aceleradores han logrado desarrollar un modelo de tratamiento radioterapéuticos únicamente basado en la imagen morfofuncional, conocida como Dose Painting by Numbers, que trata de aumentar la dosis de radioterapia en las zonas más dañinas del tumor.
Este tratamiento se basa en un método matemático llamado full Monte Carlo, ya que requiere una alta precisión en el cálculo de la dosis que recibe el paciente, y con este método se tiene en cuenta las posibles interacciones del haz de partículas terapéutico con los distintos componentes del acelerador y permite una solución precisa. 

Me parece una noticia muy interesante, ya que una técnica más personalizada al tumor ayudará mucho a que poco a poco vaya perdiendo fuerza dicho tumor por las zonas más fuertes. 
Esta noticia se puede relacionar con el apartado relacionado con el cáncer de la asignatura de biología de 2ºBAC. 

Para obtener más información de la noticia publicada el 23 de abril de 2019 por la revista SINC haga clic aquí.

divendres, 26 d’abril del 2019

La sobreexpresión de cierto gen en las mujeres favorece la respuesta autoinmunitaria

Según un estudio publicado por la revista JCI insight, la sobreexpresión por parte de células cutáneas femeninas del gen VGLL3 (factor de tipo vestigial 3) provoca una reacción excesiva del sistema inmunitario.



Un equipo de la Universidad de Michigan en colaboración con otros científicos, realizaron experimentos en ratones, teniendo en cuenta que las hembras presentaban niveles elevados de VGLL3. El objetivo de esta era demostrar la relación de este gen con enfermedades como el lupus eritematoso cutáneo.


Los resultados fueron los siguientes: VGLL3, en exceso, es capaz de activar la función defensiva de los linfócitos B, aunque no hayan sido estimulados por antígenos que amenacen al organismo. Entonces, los linfócitos producidos activados por dicho gen proceden a atacar los propios organos y tejidos.


Lupus cutáneo

En el experimento con los ratones, se pudo observar una respuesta autoinmunitaria extrema, manifestándose heridas en la piel. Por el parecido de estas con el lupus eritematoso cutáneo, los científicos compararon el transcriptoma de los ratones con enfermos de lupus, ambos casos presentaban sobreexpresión del gen VGCLL3.

Los investigadores concluyeron la posibilidad de que el origen de enfermedades autoinmunitarias fuera cutáneo. También se muestran optimistas, actualmente no hay un tratamiento específico contra el lupus, pero probablemente el descubrimiento de este gen pueda llevar al desarrollo de un tratamiento más eficaz si se pone en el punto de mira el propio gen VGLL3 en el desarrollo de los fármacos de este tipo.

En mi opinión me parece una notícia bastante interesante ya que probablemente gracias al descubrimiento de la relación de dicho gen y el lupus podamos encontrar una cura. Dicho esto, queda mucho por investigar ya que por ejemplo, se desconocen las razones por las que este gen se sobreexpresa especialmente en mujeres.

La notícia se puede relacionar con el temario de inmunología y genética del libro de 2BAC. Especialmente con las páginas 325 y 326, pertinentes a la respuesta inmunitaria.
Fue publicada por la revista Investigación y ciencia el 28 de Marzo de 2019. Para leer la notícia original clic aquí. La imagen ha sido extraída de aquí.

El anticuerpo salvador.

La enfermedad de Párkinson (EP) es la segunda más persistente en la actualidad. Se trata de un trastorno que afecta al sistema nervioso de forma crónica y progresiva y que es causado por la degradación de neuronas en la sustancia negra. Esta pérdida de células nerviosas provoca una falta de dopamina, sustancia que transmite información necesaria para que realicemos movimientos con normalidad. Por ello, la escasez de este neurotransmisor altera el control del movimiento provocando los famosos temblores y/o rigidez muscular. Desafortunadamente, se desconoce la causa de esta afección.

Sin embargo, varios estudios han demostrado que la mayoría de personas que padecen la EP, también sufren una deficiencia en una proteína encargada de eliminar lípidos de las neuronas dopaminérgicas. En consecuencia, se produce una acumulación de lípidos que llevan a las neuronas a la muerte, produciendo los mencionados síntomas de la EP. 

Por suerte, este exceso de lípidos tiene solución, ya que actualmente hay muchos medicamentos en venta que son capaces de eliminar dicha saturación. Solo hay un problema, la barrera hematoencefálica (BHE). Si bien es cierto que la BHE nos protege de las posibles infecciones víricas que podrían llegarnos vía sanguínea, pero a su vez también impide la llegada de medicamentos. Es por ello que muchos de los fármacos creados para los trastornos neurológicos son ineficaces.

No obstante, gracias a Silvia Muro, investigadora de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados, la BHE ya no será un problema. Muro, junto a su grupo de investigadores, ya ha realizado exitosamente varios experimentos en animales con una inmunoglobulina prototipo. El Instituto de Bioingeniería de Cataluña ha lanzado una campaña de captación de fondos para la creación del anticuerpo prototipo para humanos. Además la investigación se ha incluido en el programa Faster Future. 

En resumen, la creación de ese anticuerpo no solo será útil para la EP, ya que también podrá utilizarse en diversas afecciones del sistema nervioso central. Es un gran paso para la medicina, ya que  en estos últimos años la esperanza de vida ha aumentado, pero también el número de enfermos por trastornos asociados al envejecimiento.

Podemos relacionar esta noticia con el tema de lípidos del bloque de bioquímica y con el apartado de anticuerpos del bloque de inmunología del libro de biología de 2º de bachiller.

La noticia fue publicada el 16 de abril de 2019 en la revista digital SINC.
La foto original la podéis encontrar aquí.
Para obtener más información acerca de la enfermedad de Párkinson consultad este sitio web.

Parásitos, ¿anticancerígenos?

Recientemente, se ha descubierto la relación de algunos parásitos intestinales con algunos tipos de cáncer.

Millones de personas se ven infectadas por estos parásitos, y normalmente afectan zonas como el tracto urinario (destaca el parásito Schistosoma haematobium), el sistema digestivo (Opisthorchis viverrini) o el torrente sanguíneo (del género Schistosoma).


Entre las repercusiones de la infección se encuentran la malnutrición,  fallos mutiorgánicos e inflamación. Cabe destacar que las divisiones celulares que se producen en la cicatrización favorecen la mutación celular y por ende, la aparición del cáncer. Un ejemplo sería la ya mencionada especie de parásito Opisthorchis viverrini, que favorece la neoplasia en desarrollo.



Echinococcus granulosus


Por otra parte, se ha descubierto que hay especies de parásitos que podrían tener aplicaciones positivas en la lucha contra el cáncer. Destaca la especie Echinococcus granulosus, que secreta una proteína inhibidora de la proteasa EgKI-1, impediría la reproducción de las células y provocaría su muerte. Otra aplicación de este mismo parásito sería la activación del sistema inmunitario para que reconociera las células cancerosas, favoreciendo a las células asesinas o NK, que inducen la apoptosis o muerte celular programada de las propias células tumorales.

En mi opinión, me parece una notícia bastante interesante ya que de ser ciertas las aplicaciones que pueden tener estos parásitos, se trata de una nueva técnica para luchar contra el cáncer. Obviamente cabe mencionar que los investigadores aún tienen que hacer más pruebas y confirmar las suposiciones.
La notícia se puede relacionar con el temario de inmunología y biotecnología del libro de 2BAC. Destaca la mención de la acción citotóxica de las células NK de la página 329.

Fue publicada por la revista Investigación y ciencia el 28 de Marzo de 2019. Para leer la notícia original clic aquí. La imagen ha sido extraída de aquí.

Las proteínas pronostican la recaída en el cáncer de pulmón


El cáncer de pulmón afecta a mucha gente y concretamente en España cada año se diagnostican 30.000 casos nuevos. Además, cuando ya has sido intervenido quirúrgicamente, donde solo un 20% de los afectados puede, ya que han sido diagnosticados al principio de la enfermedad,  hay mucho riesgo de recaída. 

Para ello los Científicos del Centro de Investigación Médica Aplicada y de la Clínica Universidad de Navarra han logrado identificar un grupo de proteínas que pronostica el estado de los pacientes con los dos tipos de cáncer de pulmón más comunes, adenocarcinoma y carcinoma escamosa de pulmón.

Mediante unas muestras tumorales de pacientes con adenocarcinoma y con carcinoma, los científicos han detectado que una mayor cantidad de dichas proteínas conlleva a una probabilidad de recaída mayor.

Este estudio me parece muy importante ya que cuando se sabe si un paciente después de la operación tiene niveles altos de dichas proteínas los médicos pueden preparar inmediatamente un tratamiento y así hay más probabilidades de que el paciente se pueda curar, porque no tiene que esperar para ver como evoluciona la operación ni la enfermedad.
Esta noticia la podríamos relacionar con el apartado del cáncer y las proteínas del libro de biología de 2 BAC, ya que habla sobre la importancia de las proteínas en la cura del cáncer de pulmón. 

Para saber más sobre la noticia publicada el 16 de abril por la Agencia SINC pulse aquí.

Evitar el riesgo de recaída


Descubren una técnica para evitar recaídas en un cáncer.


En ocasiones tras una operación de melanoma ,los pacientes dejan de recibir tratamientos pues se les considera libre de cáncer.Aunque no por ello fuera de peligro,para esto se puede realizar un análisis posterior a la operación.

Tras la operación el análisis al drenaje extraido de la cirurgia podría indicar la posibilidad de una recaída, este proceso se conoce como biopsia líquida.Mediante el proceso se obtienen biomarcadores que señalan la presencia de mutaciones en el melanoma ayudando así a identificar el riesgo de sufrir una recaída,pues es uno de los tumores com mayor metástasi.




La biopsia líquida detecta la presencia de vesículas extracelulares y ADN circulante que contienen mutaciones en el gen BRAF.Por lo tanto es una técnica novedosa y poco invasiva pues se puede realizar mediante el análisis de sangre o plasma así como podría aplicarse a otros tipos de mutaciones.

Es un tema interesante por sus aplicaciones y prevenciones en diferentes ámbitos podríamos relacionarla con las alteraciones del sistema inmunitario T:18 y La biotecnología T:16 de Biología 2 bachiller.Adjunto la entrada a la noticia principal en la revista SINC.

Meningitis la enfermedad erradicable


   Vacunación contra la meningitis



En la actualudad diferentes grupos del ámbito sanitario han expuesto la posibilidad de evitar esta enfermedad invasiva. Una enfermedad poco frecuente pero con graves consecuencias desde retraso locomotor hasta epilepsia.

Existen diferentes causas y vias de infección como són la meningitis bacteriana mediante bacterias ,viral mediante virus y crónica o fúngica mediante hongos entre otras.




Todas ellas tienen tratamiento con diferienciación entre una infección vírica y bacteriana. Así como de la infección fúngica que debe tratarse con un medicamento antifúngico.

Por el contrario esta enfermedad podría evitarse mediante el uso de vacunas anteriormente a contraer la infección previniendo así cualquier futura infección o complicación derivada.

Esta noticia esta relacionada con el sistema inmunitario y las formas acelulares y microorganismos encontrados en el libro de biologia de 2 bachiller.Además adjunto la noticia original de la editorial EL PAÍS .

dijous, 25 d’abril del 2019

Biomarcadores para indicar el riesgo de padecer fibrilación auricular

Científicos españoles han identificado tres biomarcadores asociados con el riego de sufrir fibrilación auricular, una enfermedad cardíaca que produce arritmia y que tiene como consecuencia que el corazón bombee la sangre de forma acelerada e irregular, aumentando el riesgo de sufrir un infarto, insuficiencia cardíaca, ictus u otras enfermedades del corazón.
Esta enfermedad cardíaca afecta a más de 33,5 millones de personas en el mundo y está considerada como epidemia por la OMS (Organización Mundial de la Salud) debido a su elevada morbilidad y mortalidad.

La investigación se ha centrado en el estudio de tres moléculas relacionadas con el metabolismo del colágeno (CIPT, MMP-1 y PICP). Los investigadores han descubierto que se puede predecir la aparición de la fibrilación auricular con un análisis de sangre que permita identificar los valores de las tres moléculas mencionadas.

El estudio se realizó en 392 pacientes, 150 de ellos tratados mediante ablación cardíaca (procedimiento para corregir la irregularidad del ritmo cardíaco) y se comprobó que los pacientes que presentaron en sangre valores bajos del cociente CITP y MMP-1 y niveles elevados de PICP tenían alto riesgo de padecer fibrilación auricular y de que esta recurriera tras una ablación cardíaca.
Creo que esta investigación ha significado un avance importante para poder controlar la fibrilación auricular y para ajustar de forma particular a cada paciente el seguimiento más adecuado según los biomarcadores.

Esta noticia la podemos relacionar con el tema de las proteínas i la acción enzimática i también con el tema del metabolismo del libro de biología de 2BAC debido a que los biomarcadores están relacionados con el metabolismo del colágeno (una proteína).

Para obtener más información sobra la noticia original publicada en la revista SINC el día 24/04/19 pulse aquí.


Relación entre los antibióticos y el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares en mujeres


Últimamente, cuando vamos al médico nos intentan poner alternativas al uso de antibióticos ya que se ha demostrado que un uso excesivo de estos no es bueno para la salud.
Pues bien, un estudio ha hecho que este hecho sea aún más demostrable ya que parece ser que el uso de antibióticos también está relacionado con el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares.

En este caso este hecho afecta a las mujeres. Un estudio de la Universidad de Tulan afirma que el uso excesivo de antibióticos puede estar relacionado con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular, ya que dichos antibióticos alteran el equilibrio del microambiente en el

intestino, lo que tiene como consecuencia la destrucción de las bacterias probióticas (buenas) y esto, incrementa la prevalencia de virus, bacterias y otros microorganismos nocivos.

Para hacer este estudio se necesitaron 36.429 mujeres mayores de 60 años a las que se les preguntó durante qué periodo de su vida y cuánto tiempo hicieron uso de antibióticos.

Los resultados mostraron que las mujeres que usaron antibióticos durante períodos extensos (2 meses o más) en edad ya avanzada (60 años o más) eran un 32% más propensas a desarrollar enfermedades cardiovasculares. Además, esta relación también se encontró en las mujeres que habían tomado antibióticos en gran medida en la mediana edad (40 a 59 años), aunque no se encontró en las mujeres que habían hecho un uso extenso de estos de jóvenes (20 a 39 años).

Es por esto que creo que  conviene evitar un uso excesivo de los antibióticos e intentar encontrar otras opciones que no sean tan nocivas, a largo plazo, para la salud.
Esta noticia la podemos relacionar con el tema de las formas celulares i los microorganismos del libro de biología de 2BAC ya que el uso de los antibióticos promueve la prevalencia de microorganismos nocivos.

Para obtener más información sobre la noticia original publicada el día 25/04/19 en el periódico ABC pulse aquí.


dimecres, 24 d’abril del 2019

La cugamicina, el nuevo tratamiento para la distrofia miotónica.

Se ha llevado a cabo un estudio en el cual se ha tratado la enfermedad neuromuscular hereditaria: la distrofia muscular de tipo 1. Esta enfermedad se manifiesta provocando debilidad muscular, miotonía, y es poco común. Sigue un patrón de herencia autosómico dominante y es causada por la repetición anómala de un fragmento de ADN en el gen DMPK. En esta región del gen, se llevan a cabo repeticiones CTG y da lugar a que, cuando se transcribe a ARN, se genere un ARN mensajero demasiado largo que forma lazos y secuestra diversas proteínas. Esto provoca que las proteínas no puedan realizar sus funciones y la célula no pueda funcionar correctamente.

Para tratar dicha enfermedad, los investigadores han desarrollado una molécula pequeña llamada cugamicina , constituida por una molécula de unión al ARN y un agente citotóxico que fragmenta ácidos nucleicos, la cual reconoce y fragmenta el ARN mensajero creado. De esta manera, se evita que pueda secuestrar más proteínas.
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La molécula cugamicina

A continuación, probaron la molécula en células de pacientes y en un ratón. Observaron que la cugamicina reconoce de forma específica las copias de ARN mensajero con una expansión patológica  y deja intactas las copias funcionales del gen.

Finalmente, como resultados cabe destacar que la cugamicina provoca la recuperación de los patrones de expresión normales de las células afectadas, además de que mejora bastante los síntomas de la distrofia muscular en ratones.

En mi opinión, es muy importante esta investigación por el hecho de que si funciona de esta manera con ratones, hay que seguir investigando para lograr que funcione igual de bien con los humanos. A parte de esto, también cabe destacar la importancia que supone desarrollar una molécula que puede reparar alteraciones en el ARN mensajero. Gracias a esta investigación, se puede tratar esta enfermedad y categorías similares de enfermedades hereditarias.

Esta noticia la podemos relacionar con el tema de genética de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que se trata de una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia dominante. También lo podemos relacionar con el tema de base molecular de la herencia, puesto que trata sobre el ADN y el ARN.

Para obtener más información sobre la noticia original publicada por la revista Genética Médica, pulse aquí.

dimarts, 23 d’abril del 2019

Beneficios cognitivos del deporte heredables



Recientemente, un estudio ha demostrado mediante experimentos con ratones que los beneficios cognitivos que resultan de practicar deporte son heredados por las crías, aunque estas no realicen esta actividad. 

Dichas crías aprenden y memorizan, tanto tareas espaciales como no espaciales, mejor que aquellas crías que sus padres son sedentarios. También se ha comprobado el hecho de que el ejercicio físico provoca efectos positivos en la salud general y en la del cerebro. Este experimento demuestra que la actividad física paterna influye en la fisiología cerebral y la cognición de sus descendientes. 



Resultat d'imatges de neuronas del hipocampo
Neuronas del hipocampo
Con el fin de aumentar su investigación, optaron por analizar los mecanismos cerebrales a través de los cuales se da esta herencia. A continuación, han descrito los genes cuya expresión cambia con el ejercicio físico. Finalmente, se ha obtenido como resultado que las mitocondrias del hipocampo están más activas y que la neurogénesis adulta está aumentada, además del hecho que caracteres adquiridos durante la vida de los padres se transmiten a sus crías independientemente de si realizan ejercicio.




En mi opinión, esta investigación es muy interesante, puesto que abre las puertas a investigar otros caracteres adquiridos que sean heredados, a pesar de que sus descendientes no los tengan y así obtener muchos beneficios. Esta noticia la podemos relacionar con el tema de genética y herencia de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que esta noticia trata de caracteres que son hereditarios.

Para obtener más información de la noticia original publicada por la revista SINC, pulse aquí.








dilluns, 22 d’abril del 2019

Proteína TP53INP2: permite realizar un tratamiento específico para cada cáncer

El cáncer es una patología cuyas células (cancerosas) tienen la capacidad de evitar la muerte celular (apoptosis) mediante la cual se eliminan las células con mutaciones, es decir, que no funcionan bien. Aun así, existen tratamientos contra el cáncer que se basan en la apoptosis como el TRAIL, que elimina las células cancerosas o disminuye su tamaño de forma selectiva, siendo así uno de los tratamientos mas importantes contra el cáncer.

En la última investigación realizada se ha dado a conocer que la proteína TP53INP2 influye en la apoptosis. Cuando un organismo contiene una mayor cantidad de dicha proteína la apoptosis se produce más rápidamente, especialmente en cáncer de hígado y de mama, debido a la activación de receptores de membrana. Sin embargo, en los organismos en los que dicha proteína está en menor concentración la apoptosis se produce muy lentamente.
No obstante, utilizar la técnica de TRAIL presentaba un inconveniente, ya que no servía en todo tipo de pacientes, había algunos en los que causaba el efecto contrario, favorecía el crecimiento del tumor. Por tanto se debía diferenciar entre los pacientes a los que dicha técnica les favorecía y a los que les perjudicaba, mediante la proteína TP53INP2. De esta manera se puede ofrecer un tratamiento personalizado a cada paciente con el objetivo de que este sea más eficaz y que un mayor porcentaje de pacientes continúen con vida.

En mi opinión, el estudio de esta proteína puede ser muy interesante ya que como favorece la apoptosis celular podría suponer un gran avance en la curación de otros tipos de cáncer.
Esta noticia se puede relacionar con el apartado relacionado con el cáncer y las proteínas de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que habla sobre la importancia de la proteína TP53INP2 en la cura de distintos tipos de cáncer.

Para obtener más información sobre la noticia publicada el 17 de abril de 2019 por la revista SINC haga clic aquí.

diumenge, 21 d’abril del 2019

CRISPR: nuevo tratamiento contra una patología pulmonar

Existe una patología pulmonar en roedores, que también se puede observar en humanos, presente en la etapa embrionaria y causada por la mutación del gen SFTPC I73T de la proteína surfactante C. Un grupo de investigadores ha desarrollado un nuevo tratamiento para dicha patología, mediante el sistema de edición genética CRISPR/Cas9 que elimina la mutación.
Modificación génica
 
Los reactivos CRISPR fueron utilizados como instrumentos de "cortar" y "pegar" para transformar el gen en inactivo y así reducir las posibilidades de muerte. Dicho tratamiento se suministraba en la última etapa del crecimiento embrionario, es decir, 4 días antes del parto, que en humanos sería sobre el tercer trimestre del embarazo. Haciendo así que los ratones, que antes morían poco tiempo después de nacer por problemas respiratorios, en caso de presentar la enfermedad, pudieran salvarse.
Uno de los problemas que encontraron fue conseguir que el CRISPR se dirigiera a las células de las vías respiratorias de los pulmones. Entre estas las que presentaban mayores cambios eran las epiteliales alveolares (tipo 2), que producen surfactante pulmonar, que reduce la tensión del interior pulmonar y evita que colapse en cada respiración, y las secretoras de las vías respiratorias.
A partir de dicha investigación han aparecido nuevos tratamientos dirigidos a seres humanos para tratar patologías como la fibrosis quística. No obstante, hay casos en los que no es posible tratar dichas patologías durante el embarazo. Asimismo, dicha investigación servirá para futuros estudios con el objetivo de mejorar la eficiencia del tratamiento de CRISPR y de la edición génica en los pulmones.
 
En mi opinión esta innovadora técnica facilita la capacidad de curar una patología en las etapas embrionarias finales, que es de vital importancia en enfermedades pulmonares, ya que son imprescindibles desde el momento del nacimiento.
Esta noticia se puede relacionar con el apartado de biotecnología de la asignatura de biología de 2ºBAC, ya que habla sobre una técnica génica, el CRISPR y además con el tema de las mutaciones y de genética.

Para obtener más información sobre la noticia publicada el 17 de abril de 2019 por la revista SINC haga clic aquí.

dijous, 18 d’abril del 2019

DAÑO PERPETUO QUE PRODUCE EL ALCOHOL SOBRE EL CEREBRO

Investigadores españoles detectan que el alcohol produce daños en el cerebro hasta varias semanas después de dejar de beber.


Se ha descubierto que aún dejado de beber alcohol, los daños siguen repercutiendo en el cerebro pero no se produce lo mismo con el tabaco, tal y como se publicó en la revista JAMA Psychiatry
Según este artículo, después de consumir tabaco el organismo recupera sus valores originales anteriores al consumo tras unos veinte minutos, mientras que se consumes alcohol, el cuerpo no vuelve a su estado original hasta pasadas unas seis semanas de dicho consumo.
Este estudio ha sido realizado por un equipo de investigadores de varias universidades, entre ellas personal de la Universidad Miguel Hernández, de Alicante (UMH). 
Las conclusiones de dicho estudio, realizado con ratas de laboratorio, indican que esta sustancia es la que produce los daños que llegan a afectar al cerebro, incluso llegando a la muerte.
En este sentido cabe reseñar la noticia publicada en su día en la sección de Salud Pública, dónde se demuestra que unas 37.000 personas mueren al año en España a causa de estos daños. 
Además, hay que tener en cuenta que los daños producidos en el periodo de abstinencia, tanto en humanos como en ratas afectan especialmente al hemisferio derecho y al área frontal del cerebro. También se debe tener en cuenta que aunque se deje de beber, los cambios que se producen en el cerebro siguen sucediéndose.
Por si no fuera suficiente, indicar que las personas consumidoras de alcohol son habitualmente policonsumidoras de otras drogas o sustancias químicas y en muchas ocasiones están en tratamiento psiquiátrico.
Por todo esto, tenemos que estar siempre atentos al consumo esporádico del alcohol ya que puede llegar a perdurar en el tiempo y producir todas estas consecuencias.
En mi opinión es una noticia muy importante porque te das cuenta que el alcohol sigue siguiendo peligroso incluso cuando lo dejas de beber. Esta noticia está relacionada con la asignatura de biología, con los temas como el sistema nervioso y con las adicciones. 
Vídeo explicativo a continuación:

Esta noticia ha sido publicada en la sección de ciencia del periódico EL MUNDO
Si quieres consultar la foto original, pulsa aquí.
Este post es copia de la realizada por l'alumna de 3ESO en su blog de pràcticas



dilluns, 15 d’abril del 2019

El cerebro crea neuronas en edad adulta

Una científica española lidera un estudio que a descubierto la formación de nuevas neuronas durante la vida adulta, el cual no funciona en personas con Alzheimer. Este estudio a destapado investigaciones que negaban la neurogénesis adulta. 

La creación de nuevas neuronas en edad adulta puede suceder en regiones por ejemplo el hipocampo. La líder de este estudio, María Llorents-Martín del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, indican que una región llamada giro dentado crea nuevas neuronas hasta los noventa años, resultados publicados en Nature Medicine. Analizaron muestras de tejido cerebral de 58 humanos y hallaron neurogénesis en el hipocampo del cerebro adulto, aunque en el caso de personas con Alzheimer disminuye. 
 La disconformidad entre este estudio y nuevas investigaciones que no detectaron la neurogénesis puede deberse a distintas metodologías o la calidad de la muestra del tejido examinado. "La manera en la que se procesa el tejido cerebral afecta a la detección de las neuronas inmaduras en el hipocampo humano" explicaba a Sinc Llorents-Martín. 
Estas investigaciones de nuevas neuronas en el hipocampo son muy importantes para la ciencia moderna, ya que estas neuronas podrían participar en la adquisición de nuevos recuerdos, el aprendizaje en ratones y si se confirman los resultados abriría una puerta a terapias para frenar el Alzheimer. 
Esta noticia tiene relación con el tema de la organización del cuerpo humano con el apartado de tejidos donde hemos comentado en clase el tejido nervioso percibe y transmite información y tiene dos células nerviosas entre ellas las neuronas con forma estrellada y ramificaciones que transmiten impulsos eléctricos. 

Opinión personal: He escogido esta noticia porque me ha parecido un estudio muy importante para el descubrimiento de muchos secretos que nos guarda el cuerpo humano en este caso las neuronas que si conseguimos mas avances científicos como este podríamos llegar a terapias con enfermedades como el Alzheimer o incluso, ¿quien sabe? a poder tener mas capacidad de memoria y poder almacenar mas recuerdos. 

diumenge, 14 d’abril del 2019

Posible cura de cáncer de páncreas

En la última semana se ha podido apreciar un gran avance hacia el control de uno de los cánceres más letales, el cáncer de páncreas. Dicho cáncer tiene una tasa de mortandad del 95%, debido a que los cánceres pancreáticos en etapas tempranas no suelen causar síntomas y cuando lo hacen ya han crecido mucho o se han propagado fuera del páncreas (metástasis).

Un estudio realizado por científicos españoles, consiguió eliminar dos dianas moleculares REGFR y c-RAF (necesarias en el desarrollo de un cáncer) relacionadas con el gen KRAS el cual participa en el crecimiento, la maduración y la muerte de las células. Gracias a la supresión de estas se pudieron evitar nueve de cada diez tumores pancreáticos en modelos experimentales.

Durante el experimento, el equipo utilizó células de cáncer de páncreas de pacientes terminales y las trasplantó en ratones genéticamente modificados. A las pocas semanas estos fueron capaces de eliminar los tumores por completo y sin efectos secundarios tóxicos para los tejidos humanos (desarrollaron una dermatitis controlable). Además, esta toxicidad mínima también dará paso a fármacos menos perjudiciales para combatir el cáncer en un futuro.

Imagen tumor pancreático.

Se trata de un gran avance en la medicina y en la cura de uno de los cánceres mas agresivos que existen. Sin embargo, es únicamente el inicio para encontrar un método viable en humanos que como el mismo bioquímico Barbacid asegura, quedan como mínimo cinco años antes de que esta práctica o algo similar entre en vigor. Estudios como estos capaces de salvar tantas vidas nos hacen darnos cuenta de la importancia de las subvenciones y la financiación de las investigaciones científicas en España.

La noticia puede relacionarse con el tema de la biotecnología y las mutaciones, parte de la programación de la asignatura de Biología, 2º de Bachiller.

Noticia original del diario El país.