La aneuploidía y las células cancerosas

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la universidad de Tel Aviv (Israel), muestra, por primera vez, cómo un  número anormal de cromosomas (aneuploidía), una característica que resulta ser única en las células cancerosas que los investigadores conocen desde hace décadas, podría convertirse en un punto débil para estas células. Dicho estudio podría servir, en un futuro, para desarrollar fármacos, los cuáles se aprovechen de esta vulnerabilidad para eliminar las células cancerosas.

 

La aneuploidía es un sello distinto del cáncer, ya que, las células humanas normales contienen dos juegos de 23 cromosomas cada uno, uno del padre y uno de la madre, estas células tienen un número diferente de cromosomas y cuando aparece en las células cancerosas, estas no sólo lo toleran sino que incluso la utilizan para promover el tumor. 

La relación entre la aneuploidia y el cáncer se descubrió hace más de un siglo, mucho antes de que se supiera de la existencia del cáncer como una enfermedad genética, e incluso antes del descubrimiento del ADN cómo material hereditario.

Según el investigador Ben-David, la aneuploidía es en realidad el canbio  genético más común en el cáncer. Aproximadamente el 90% de los tumores sólidos, como el cáncer de mamá y el cáncer de colón y el 75% de los cánceres de sangre, son aneuploides.

El estudio tiene importantes implicaciones para el proceso de desarrollo de fármacos en la medicina oncológica personalizada, los fármacos resaltan la separación de los cromosomas se encuentran en los ensayos clínicos, pero no se sabe qué pacientes responderán y cuáles no. Ahora, los resultados de este estudio sugieren que será posible utilizar la aneuploidía como marcador biológico para identificar a los pacientes que responderán mejor a estos fármacos. Es decir, será posible adaptar fármacos que ya se encuentran en ensayos clínicos para usarlos en contra de tumores con características genéticas específicas. 

Esta noticia esta extraída del periódico ABC publicada el día 28 de Enero de 2021, para más información os dejo aquí el enlace de la verdadera noticia, las fotografías están extraídas de aquí  y el video para acabar reforzando la explicación de aneuploidía a partir del minuto 4'45" esta extraído de aquí. 

Esta noticia me ha parecido muy interesante y muy completa, ya que guarda cierta relación con el temario que estamos dando en segundo de bachillerato científico, ya que trata sobre los cromosomas y su división. 

Demuestran que problemas topológicos en el ADN pueden provocar linfomas

Un estudio realizado por los investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Ontológicas (CNIO) de Madrid, y del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, ha mostrado como los problemas topológicos en el ADN pueden ser causantes de roturas cancerígenas de forma interna.

El artículo explica como durante la maduración de linfocitos, que son unas células inmunitarias, hay una serie de lugares en el genoma (conjunto de genes) que tienen como función encontrarse y reorganizarse con tal de formar cambios que generan variabilidad. Esto es necesario para la respuesta inmune. Pero puede haber problemas durante este proceso, como nudos o enredos en el ADN que, cuando tratan de resolverse, pueden romper cromosomas. Además, cuando la respuesta a estas roturas no es la correcta, pueden ocurrir translocaciones cromosómicas (se desplaza un segmento del cromosoma a un nuevo lugar del genoma (la imagen)) y a su vez, hace que aumente el número de linfomas, o reproducción maligna de linfocitos. Es decir, puede producir un cáncer en el tejido linfático. 

En resumen: durante la maduración de linfocitos pueden producirse ataduras en el material genético que, al resolverse incorrectamente, producen un cambio en los cromosomas que provoca un aumento de células cancerígenas a partir de la reproducción excesiva y maligna de linfocitos.

Linfocito contra célula cancerígena.

Un ejemplo de este contratiempo son las mutaciones en el gen ATM, que produce un síndrome llamado ataxia telagiectasia, culpable de controlar los movimientos y el habla, y disminuir el rendimiento del sistema inmune, produciendo mayor riesgo de enfermar.

Según el artículo, la quinasa ATM es un gen capaz de regular las respuestas a una rotura de ADN y también capaz de producir proteínas que controlan la multiplicación celular.  Cuando pierde la capacidad de función produce el síndrome anteriormente mencionado. Los pacientes con este síndrome, pues, están expuestos a un mayor riesgo de sufrir cánceres linfoides. 
En el estudio, se mostró una gran relación entre el desarrollo de este cáncer con las roturas cromosómicas, y a su vez, otros tipos de cáncer. 

Lo positivo de este estudio es la posibilidad de indagar en los mecanismos moleculares de estas roturas con tal de aprender a repararlas. Y también, encontrar alguna relación con otro tipo de tumores al mismo tiempo, con tal de saber si los descubrimientos son extensibles. 

La noticia original proviene de BioTech

Consiguen retrasar el envejecimiento sin modificaciones genéticas

Un grupo de científicos del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), liderado por María Blasco, han conseguido demostrar cómo retardar el envejecimiento sin la necesidad de modificar los genes en modelos de ratones, y es que,  han logrado los primeros ratones nacidos con telómeros que no sólo alargan su esperanza de vida, sino que también están más protegidos de enfermedades como la obesidad y el cáncer.

La clave está en los telómeros, estas estructuras situadas en los extremos de los cromosomas, se van acortando según envejece el organismo. Hasta ahora, todas las intervenciones sobre la longitud de los telómeros se basaban en la alteración de la expresión de los genes. Un grupo de la CNIO, ya ha demostrado que activando la telomerasa, se consigue prolongar la longevidad de los telómeros, sin efectos secundarios.

La novedad es que por primera vez se puede aumentar la longevidad sin necesidad de intervenir en los genes, manteniendo en una placa de cultivo células embrionarias pluripotentes durante más divisiones celulares, consiguiendo así, que los telómeros se alarguen más allá de lo normal. Como consecuencia, los ratones son un 13% más longevos.

En definitiva, el hallazgo abre la vía a prolongar la longevidad sin modificar los genes del organismo. El siguiente paso sería generar una estirpe de ratones con telómeros hiperlargos y ver si es un rasgo heredable. 

                                     

Aunque el objetivo no es aplicarlo en humanos, quizás sea interesante estudiar los telómeros de los embriones y ver si hay correlaciones con patologías que podrían ocurrir en la vida adulta nacidas con esta técnica.

Para redactar este post, me he basado en la información de la noticia publicada en Diario Medico, el 17 de octubre de 2019.

Para entrar directamente a la noticia clique aquí. Las imágenes las he extraído de aquí y aquí y el video de aquí.

La cura para la infertilidad

                          La próxima superación de la infertilidad 

Uno de los grandes problemas solucionados mediante la medicina actual es la infertilidad.Una de las técnicas más utilizadas es la fecundación in vitro.

Aunque ,durante este proceso algunas de estas nuevas células en desarrollo tienen defectos presentando una variación en el número de cromosomas conocido como aneuplodía.Así pues científicos han encontrado una forma de reducir este porcentaje,mediante la utilización de un nuevo fármaco 'proTAME'.

                               

Este nuevo medicamento pretende reducir a la mitad el número de fallos en la replicación del ADN y la anafase de la mitosi que se comete en la fecundación in vitro.Solucionando así los embriones con un número mayor de cromosomas.Este proceso se ha probado ya con ratas las cuales tienen 20 pares de cromosomas consiguiendo disminuir el número en la mitad y se pretende llevar a humanos en un futuro.

Este tipo de pruebas podrían ayudar no solo con los problemas de infecundación sino también con el entendimiento de los procesos de replicación celular ,proporcionando así un posible avance en el  campo de la genética.

'Fabricando mejores embriones' Revista de prensa ABC .14 Febrero 2019.
Enlace a la noticia original.

ES POSSIBLE REJOVENIR CÈL·LULES?

El rejoveniment cel·lular és una àrea que exerceix un gran interès entre els científics. Des de fa anys sabem que els telòmers, les parts més llunyanes del centre dels cromosomes, juguen un paper fonamental en aquest procés. També sabem que les telomerases, unes proteïnes associades a tot aquest mecanisme, són també elements clau.

Però, segons mostra un estudi dirigit per investigadors del Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO) s'han descobert alguns secrets d'aquesta maquinària cel·lular que ens ajuden a comprendre millor com passa. A més, aquesta investigació aprofundeix també en el paper que juguen aquestes estructures en els processos de formació tumoral.

Els primers estudis van posar de manifest que quan en un organisme adult es indueix la desdiferenciació de les cèl·lules, els telòmers s'allarguen, una cosa consistent amb el rejoveniment cel·lular. I és que, la inducció de la telomerasa "in vivo" és la responsable de produir aquest allargament en els cromosomes, quantificant-se per primera vegada en un organisme viu.

En concret, per realitzar el treball, publicat a 'Stem Cell Reports', els experts han treballat amb els anomenats 'ratolins reprogramables'. I és que, les cèl·lules d'aquests animals transgènics porten els quatre factors de Yamanaka, que s'activen amb l'administració d'un antibiòtic, retornant a un estat conegut com pluripotència, millorant el rejoveniment.

En aquest sentit, i en virtut de la importància dels telòmers en la regeneració dels teixits, l'envelliment i el càncer, els científics van analitzar els canvis per a trobar noves maneres de combatre una de les més complexes malalties de tots els temps.

I és que el més important és que la diferenciació de les cèl·lules també ocorre en el procés de tumorigènesi, que s'està afermant com un dels passos crítics del càncer. Amb això, els dos processos comporten canvis per igual en els telòmers, cosa que constata la similitud entre el poder del rejoveniment cel·lular i el desenvolupament d'un càncer.

Sota el meu punt de vista, aquest tipus d'investigacions són necessàries ja que, si ho pensem bé, el desenvolupament d'aquesta tècnica podria regirar dubtes sobre la formació del càncer. A més, obtenir noves respostes, suposaria un gran avanç per a tots els pacients amb deteriorament. D'aquesta manera, tots els descobriments seran ben valorats ja que amb el continu seguiment d'aquesta pràctica es podrien resoldre diverses malalties, per la qual cosa s'ha de seguir estudiant.

Aquesta notícia està relacionada amb els temes de genètica, microbiologia i autoconservació del llibre de Biologia de 2n de batxillerat.

Ací està l'enllaç de la notícia actual.

El método CRISPR, el 'corta pega' de ADN

Esta novedosa técnica de la ingeniería genética permite editar el genoma borrando, introduciendo o reparando trozos de genes asociados a enfermedades. Gracias a esta técnica el proceso que antes era costoso, difícil y duradero ahora es mucho más asequible y fácil de realizar. 

El CRISPR está formado por dos componentes; un fragmento de ARN que sirve de guía para identificar el fragmento de ADN que se quiere editar y una enzima que lo corta. 

Cada secuencia de dos componentes incorpora el ADN de los virus atacantes y lo usa para dirigir sus enzimas contra los propios virus y cortar su ADN.

El origen de este método está basado en el sistema de defensa que utilizan las bacterias mediante el cual utilizan el CRISPR para integrar el material genético de los virus que les atacan y guardarlo en su propio ADN para reconocerlo y utilizarlo en una próxima infección. 

El método ya ha sido utilizado en varios animales aunque usarlo en humanos es ilegal en la mayoría de los paises. Aún así un grupo de científicos chinos ya ha modificado embriones humanos, aunque inviables, con este sistema y en Reino Unido se está intentando seguir este camino. 

Una de las mayores ventajas que ofrece el CRISPR es que permite tratar las diversas enfermedades raras que existen y que de otra forma no se podrían solucionar ya que no se conocen sus curas, y también las enfermedades genéticas en la línea germinal de los pacientes. De este modo se podrían curar tanto los pacientes como su descendencia. 

http://elpais.com/elpais/2015/12/17/ciencia/1450356169_990602.html

http://elpais.com/elpais/2015/12/21/ciencia/1450721374_502291.html

https://es.m.wikipedia.org/wiki/CRISPR

Ser impaciente envejece

Un estudio llevado a cabo por varias universidades estadounidenses ha descubierto que el ser una persona impaciente o serena puede llegar a ser un factor a la hora de medir nuestra longevidad.

Esto se puede explicar porque los telómeros de las personas impacientes son mucho más cortos que los de las personas serenas, esto se traduce en que estos suponen la clave de la longevidad, ya que predicen la esperanza de vida en el medio natural. Así pues, tener telómeros más cortos a cualquier edad se asocia con un mayor riesgo de muerte y tenerlos más largos, a una mayor longevidad.
Esto se destaca en que a lo largo de nuestra vida los telómeros se van acortando, así pues el ser impacientes es un rasgo que nos hace envejecer mas rápidamente dando a entender un mayor riesgo de muerte y menos probabilidades de llegar a vivir mas años.

Después de una prueba basada en ofrecer dinero de forma directa una gran cantidad o la misma cantidad a plazos y tras haber echo un test de psicología descubrieron que este rasgo humano hace que las personas envejezcan más rápido. Sin embargo, esta relación solo era consistente en las mujeres y no tanto con los varones. Gracias a este estudio tal vez podríamos llegar a encontrar una excusa para ser pacientes y tranquilizarnos a la hora de lograr algo.

Para más información aquí.

Solucionant problemes d'anèmia

Bon dia! Ahui mentre llegia les notícies de biologia com de costum, he vist una notícia que m'ha cridat l'atenció. Un grup de científics espanyols han dessarrollat una teràpia amb la qual poden combatre l'anèmia aplàstica. Aquesta enfermetat consisteix en un problema sanguini provocat per la medul·la òssea, ja que aquesta és incapaç de generar unes determinades cèl·lules sanguinies al ritme adequat. L'anèmia aplàstica té un víncul directe amb el procés d'envelliment. Açò es deu a que de forma natural cada vegada que es divideixen les cèl·lules, l'ADN també es separa i degut a un error la còpia no acaba de tindre el final dels cromosomes. El tractament consisteix en reparar els telòmers, produint un enzim anomenat telomerassa, ja que aquesta substància només es produeix durant l'embaràs (en adults). Per a contrarrestar aquesta manca, els científics van conseguir que les cèl·lules mare produixqueren més telomerassa, i així repararen els telòmers. Aquesta teràpia només ha funcionat en ratolins, encara que no al 100%, de mode que estan investigant per a aplicar-la en humans.

 

La revolución de la genética

          El ADN se puede definir como un gran libro complejo. Este libro puede modificarse gracias a la CRISPR/Cas9.

          Hasta hace poco, se comenzó a sospechar de que muchas bacterias tenían un sistema de autovacuna. Este sistema consiste en introducir en el ADN bacteriano parte del ADN del virus que lo ataca. Cuando el virus vuelve a atacar, la bacteria lo reconoce y envía un ARN que sirve de guía para el CRISPR. Por último, éste elimina la secuencia vírica.

          Poco después, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier descubrieron que este sistema podía ser guiado a cualquier lugar del ADN. Mediante esto se podía inactivar un gen para modificarlo, regularlo, reprimirlo, iluminarlo o corregir una mutación.

          Además, permitía modificar casi cualquier genoma. También, se realizaron experimentos con animales (monos, ratas y perros). Todo esto da gran esperanza para todo tipo de curas, mejoras para los cultivos transgénicos, detección de virus y su eliminación, fin del cáncer y del sida, entre muchas otras. 

          Aunque, el avance acelerado de este estudio puede generar grandes problemas. Por un lado, se desconoce su total precisión, eficacia y sus efectos secundarios. Y por otro, el conflicto ético que puede desencadenar.

          Para más información clic aquí.

          La imagen se ha extraído de esta fuente.

          Este post se puede relacionar con el tema 5 y 17 ("Nucleótidos y ácidos nucleicos" y "Biología de los microorganismos") del libro de Biología de 2º de Bachillerato.

Un gran número de los hombres residentes en Europa proceden de tres linajes de la Edad de Bronce

Un estudio llevado a cabo internacionalmente con la participación española de la Universidad Complutense de Madrid ha analizado los cromosomas Y de 334 varones habitantes de 17 poblaciones europeas incluyendo Turquía y Palestina.

Los resultados han sido claros; alrededor de un 64% descienden de tres linajes ancestrales que tienen su origen en la Edad de Bronce. Se ha creado la hipótesis de que la razón podría residir en la explosión demográfica que ocurrió hace entre dos mil y tres mil años, cuyas causas se desconocen.

Así pues, con los datos anteriores, se podría llegar a afirmar que pueden existir correspondencias genéticas entre un español y un fnlandés.

No obstante, los investigadores han detectado que estos resultados son diferentes a los observados en el ADN mitocondrial, lo cual parece indicar, según los investigadores de dicho estudio,  que la actual variabilidad del cromosoma Y se debe a una dinámica poblacional especial de los varones europeos.

Por último, los resultados parecen apoyar una doble contribución neolítica a un sustrato europeo cazador recolector: una primera migración neolítica temprana procedente del cercano Oriente y una segunda migración neolítica tardía procedente del mar Caspio.

Está relacionado con el bloque de genética de 2ºBachillerato.



Fuente

Descrito un nuevo mecanismo de la división meiótica

Una universidad de Tokio junto el Centro de Investigación de Cáncer han descubierto un nuevo mecanismo de meiosis (división i formación de gametos) . 

Se ha basado en un nueva proteína, "meikin" que participa en la primera división meiótica y su falta genera esterilidad debido a la alteración de los procesos de cohesión y segregación cromosómica.

Las células se dividen para realizar una serie de procesos esenciales como son la reproducción, desarrollo embrionario o crecimiento, entre otros. En esta división es necesario que se produzca la replicación del material hereditario y que la repartición de este en las células hijas sea equitativo. Se pueden distinguir dos tipos de división: mitoisis para células somáticas y meiosis para células reproductoras. Una modificación en estos procesos puede producir patologías como cáncer, envejecimiento prematuro o esterilidad.

Así pues el trabajo consiste en comparar estas alteraciones con ratones que no tienen la proteína "meikin". De este modo  se puede observar que la proteína "meikin" esta presente en la orientación de las cromátidas hermanas al mismo polo durante la primera división meiótica y que su falta provoca esterilidad. Resumiendo, tras realizar el experimento y observar las alteraciones en los ratones, se ha podido penetrar en el conocimiento sobre la realización de los gametos y como algunas aleraciones causan patologías relacionadas con la esterilidad humana.

Los organismos superiores se reproducen mediante la fecundación, que consiste en la unión del espermatozoide (gameto masculino, 23 cromosomas) y el ovulo ( gameto femenino, 23 cromosomas) quedando una cel.lula con 46 cromosomas. Después de la fecundación tiene lugar la división cel.lular, que dependiendo del tipo de célula es la mitosis o la meiosis .

Los individuos dependen de la división meiótica, por tanto, depende su fertilidad. Así pues defectos producidos en el reparto del material hereditario pueden provocar "fallos" en el número de cromosomas en los fetos que pueden provocar abortos o defectos congénitos de nacimiento, como el Síndre de Down.

Fuente de información: Agencia SINC

Daños en el cromosoma Y en los hombres a causa del tabaco

  Un estudio realizado por la Universidad de Uppsala (Suecia), publicado en <<Science>>, muestra la existencia de una fuerte asociación entre la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas y el consumo de tabaco.

Se sabe que la pérdida del cromosoma Y está relacionada con el cáncer en general, por lo que como los hombres únicamente poseen el cromosoma Y, fumar sería una factor de riesgo mayor para ellos debido al hecho de tener más probabilidades de padecer un cáncer de pulmón.

Los investigadores han observado que hay una poderosa asociación entre el tabaquismo y el daño genético en los hombres , y gracias a los estudios epidemiológicos se muestra el elevado riesgo en los varones fumadores de desarrollar cualquier tipo de cáncer, así como numerosas enfermedades en comparación con las mujeres fumadoras.  

Entre un gran número de factores que se estudiaron, para comprobar si había factores del modo de vida que podrían estar vinculados a la pérdida del cromosoma, como por ejemplo, la edad, la presión arterial, la diabetes, el consumo de alcohol y el tabaquismo, se ha identificado que la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas es mucho más frecuente en los fumadores que en los no fumadores. 

Sin embargo, hay buenas noticias, ya que, según los investigadores, aquellos que habían fumado pero lo habían dejado poseían la misma cantidad de células con la pérdida del cromosoma Y que los hombres que nunca habían fumado, es decir, <<el proceso es reversible>>.

A pesar de ello, los investigadores no han podido determinar cómo la pérdida del cromosoma Y inducida por el tabaquismo está conectada con el desarrollo del cáncer, además del de pulmón. Los expertos especulan que las células inmunes en la sangre, que han perdido su cromosoma Y, tienen menos capacidad para luchar contra las células tumorales.

Fuente de información, aquí. 

La habilidad del cuidado de los hijos

La habilidad que tenemos de ser buenos progenitores no viene fijada por los cromosomas sino por los condicionantes sociales.
A la mayoría de los humanos les molesta el ruido del llanto de un niño.
Por eso, siempre buscan una solución para acabar con esta incomodidad aunque no sean sus propios hijos.
Sin embargo, esto ocurre con la mayoría de las especies, como bien dice el articulo que fue publicado en la revista American Naturalist.

Por ejemplo, un ciervo al oír un llanto, correrá a auxiliar tanto si es su cría, como si es la de una foca, marmota o incluso humana. Igual que ocurren con los perros y los niños humanos.
En principio se creía que ésto, era un efecto secundario de la domesticación.
 Pero no es así,  parece que en el llanto de un mamífero hay un componente ancestral y universal que dispara las alarmas de todos los otros animales de  la misma clase, incluso existen casos que hay una diferencia de 90 millones de años de evolución.

El experimento se hizo con un ciervo hembra, ya que se piensa que las mujeres están mucho más preparadas biológicamente para la paternidad que los hombres.
Pero un estudio publicado en la revista PNAS demuestra que no es verdad. Los científicos afirman que los hombres, cuando ellos son los principales encargados de cuidar a los hijos, experimentan los mismos cambios a nivel hormonal y funcional que el de las madres.
Incluso la paternidad hace disminuir los niveles de la testosterona en los hombres, hormona que está poco implicada  en la atención a los bebes.

No hay ninguna diferencia entre hombres y mujeres a la hora de hablar de paternidad. Solamente que los hombres no pueden incubar embriones dentro de ellos mismos.
Después de los nueve meses, se puede compartir incluso la lactancia.

Para más información entra aquí

Centenaris espanyols i japonesos revelen una clau genètica de la longevitat

Els gens de 894 ancians de més de cent anys a Espanya i Japó han revelat que el secret d'una vida llarga , almenys en el sud d'Europa , està darrere d'una variant al cromosoma 9p21.3 , que abans ja s'havia associat amb el risc de patir malalties cardiovasculars .

Les persones que arriben a centenàries tenen una vida d'almenys quinze anys més que un ciutadà occidental mitjana . Aquesta excepcional longevitat és un tret que s'hereta parcialment .

Hi ha diverses variants de gens que són candidats a tenir les claus d'una senectut saludable . Per exemple , una variació en la seqüència de l'ADN anomenada polimorfisme rs1333049 en el cromosoma 9p21.3 es relaciona amb malalties cròniques associades a l'envelliment -sobretot amb les malalties cardiovasculars.

L'al·lel C és la còpia d'aquest gen relacionada amb un major risc . Per esbrinar si aquest polimorfisme també s'associa amb la longevitat extrema , investigadors espanyols han analitzat en dues cohorts independents , tant per la geografia com per l'ètnia , les freqüències d'aquest polimorfisme entre centenaris i adults sans .

"Els centenaris no són només la cúspide de la piràmide poblacional" , afirma Lucía . "També representen un model d'envelliment saludable ja que han posposat , i fins i tot de vegades evitat , malalties cròniques pròpies de l'edat i la pèrdua d'independència i solen estar igual de sans que els nonagenaris " .
Per aquesta raó , segons els autors és important intentar conèixer els factors genètics o ambientals que condicionen les possibilitats d'arribar a aquesta edat .

Podem relacionar aquesta noticia amb el tema 15 de BIOLOGIA: els gens y les seues funcions. Per a més informacio clikeu AQUI

¿VIVEN MENOS LOS HOMBRES QUE LAS MUJERES POR LA PÉRDIDA DEL CROMOSOMA Y?

Recientes estudios indican que a lo largo de la vida del género masculino, se pierde el cromosoma Y en las células sanguíneas debido a una mutación. Esto, puede ser la causa del aumento del porcentaje de cáncer en hombres que en mujeres y su más corta esperanza de vida.

Previamente, se ha descubierto que a lo largo de nuestra vida el ADN sufre varios cambios y esto se ha podido relacionar con enfermedades como la diabetes y el cáncer.

Por un estudio reciente, se ha visto que hombres de avanzada edad, presentaba un porcentaje de glóbulos blancos que había perdido el cromosoma Y. El grupo de sujetos, ha sido estudiado durante un tiempo prolongado hasta observar que había una correlación entre la desaparición de este cromosoma y una supervivencia menor.

Antes de esto se decía que el cromosoma Y contenía muy poca información genética y era insignificante, pero debido a los nuevos resultados, explican que este cromosoma masculino tiene un papel importante en la supresión de tumores, y a causa de esto explicaría por qué los hombres tienen más frecuentemente cáncer que las mujeres. Por ello, dentro de un tiempo, este cromosoma podría ser un marcador general útil para predecir el riesgo de desarrollar cáncer.

Para información completa, aquí.

Pdta: Este post puede ser interesante para la asignatura de Biología Humana, debido al interés para la humanidad en general.

Cromosoma Y: clave de la supervivencia

Dos estudios realizados para identificar los genes del cromosoma Y en mamíferos ha permitido a los científicos analizar las secuencias de estos y reconstruir sus orígenes de una manera más concreta. Para lograr analizarlas los científicos han desarrollado una nueva técnica ya que las secuencias en estos genes están repetidas y es más difícil analizarlas.

La evolución, en el caso de los varones humanos, ha permitido conservar algunos genes en este cromosoma. Según los estudios realizados, este contenido génico ha asegurado la supervivencia en los machos. 

Cromosoma X e Y

Aproximadamente una docena de genes que residen en el cromosoma Y  se expresan en las células y los tejidos; precisamente, se trata de los genes que participan en la descodificación y la interpretación del genoma. Esto implica que buena parte de estos genes no tienen demasiado que ver con la producción de esperma o con la determinación del sexo de un individuo; va más allá, al estar activo en todo el cuerpo contribuirían a las diferencias de las enfermedades en hombres y mujeres como en el caso del síndrome de Turner.

Se trata de una noticia muy interesante para el campo genético. Siempre se había creído que el cromosoma Y era determinante para la determinación del sexo. No obstante, esta investigación abre más puertas a las enfermedades ligadas a los cromosomas sexuales y que tienen muchas consecuencias.

Además se trata de un tema que está relacionado con el tema 16, Mutaciones y manipulaciones genéticas, del libro de biología de segundo de bachillerato.

Si desea ampliar la noticia pulse aquí.

Detección anomalías prenatales

Se remplazan la amniocentesis o el análisis de las vellosidades coriónicas por un análisis rápido de solamente cinco cromosomas Este ,además, proporciona hasta el 99% de las anomalías  en el diagnostico prenatal. De esta manera lo ha afirmado el doctor Vicenzo Cirigliano, jefe de Genética Molecular de Labco Diagnostics Iberia, en una jornada celebrada en Lleida. Según Vicenzo, estos nuevos test que ya están en el mercado han permitido avanzar en estos diagnósticos y ahorrar los riesgos que suponen las otras pruebas no solo para la madre sino también para el feto.

Por otra parte, también asegura que se podrán analizar los cinco cromosomas sin ningún tipo de riesgo para el feto, además de averiguar el cariotipo  mediante la amniocentesis más rápido y con mayor resolución. Por tanto, estamos ante un gran descubrimiento por todas las ventajas que conlleva. Estas pruebas ya han sido realizadas en 60.000 casos.

En los laboratorios de la empresa Labco ya se ofrece este test, que determina trilogías en los cromosomas 13,18, 21, también determina el sexo del bebé y las aneuploidías de los cromosomas XY. Es un estudio en el que se detectan las anomalías que presentará el bebé, sin causar ningún posible efecto en él. Este experimento se hace mediante una muestra sanguínea de la madre.

Cariotipo humano

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Se identifica un tractament per al síndrome del cromosoma X fràgil

Notícia extreta del períodic virtual EL PAÍS.

Una de les causes hereditàries de discapacitat genètica a part del Síndrome de Down és el Síndrome del Cromosoma X fràgil. Aquesta malaltia està relacionada amb el cromosoma X, com bé indica el seu nom, el qual representa el cromosoma femení dintre del par sexual. Per això aquesta malaltia afecta el doble a dones que a homes, exactament una de cada 4000 dones i un de cada 8000 homes.

Com a possible tractament s’ha pensat de bloquejar un dels circuits cerebrals; el sistema endocanabinnoide.

Aquest sistema conté uns receptors cannabinoides que estan implicats en el aprenentatge, en oblidar aquells records d’efecte negatiu, aquest efecte es conegut per tots a causa del cannabis, de ahí el nom cannabinoides. Però el que es busca en aquest cas és bloquejar el procés.

 El treball s’ha portat a terme en ratolins, ja que reprodueix molts dels símptomes del síndrome en humans. A més va normalitzar el fenotip d’ansietat reduïda que presenten els ratolins amb aquest síndrome.

El síndrome del cromosoma X fràgil es produeix perquè es va acumulant una mutació, un triplet de lletres, per això es possible que una portadora no el manifeste però sí que el transmeti a la descendència. Es pot evitar mitjançant selecció d’embrions.  

Aquesta notícia està relacionada amb el temari de Biologia, especificament amb les mutacions dels cromosomes  i problemes que es donen en el cariotip. El síndrome del cromosoma X fràgil, és un altre exemple de mutacions dels cromosomes.



Prolongan la vida en un 24%
Según esta noticia  ,un estudio realizado con ratones ha demostrado alargarles la vida además de retrasar las enfermedades como la osteoporosis y la resistencia a la insulina.
Consiste en tratar al animal con un virus cuyo ADN ha sido modificado , los genes virales han sido sustituidos por genes más importantes pera el envejecimiento :encima de telomerasa . Ésta repara los extremos de los cromosomas , los telómeros y frenan el reloj biológico de la célula . El virus deposita el gen de la telomerasa en las células.
Se ha demostrado que este tratamiento no aumenta el riesgo de cáncer. Pero además nos protegería de enfermedades cardiovasculares propias del envejecimiento. Cada vez nos acercamos más a esa eterna juventud.

Un procés essencial per a la meiosi

Uns investigadors de l'Univesitat de Calofornia en Davis, han realitzat un estudi mitjançant el qual han trobat un procés "clau" que ajuda als espermatozoides i òvuls a desenvolupar exactament 23 cromosomes cadascú.
Aquest estudi, suposa un gran avanç per a temes com la fertilitat, els aborts espontànis, càncer...

Els èssers humans tenim 46 cromosomes, 23 dels espermatozoides i 23 de l'òvul. Un embrió amb un nombre incorrecte de cromosomes sol presentar transtorns greus o fins i tot un abort.

Durant la meiosi, aquest procés de divisió crea esperma i òvuls, igualant parells de cromosomes i creuant uns amb altres. Aquestes connexions són essencials per a la classificació dels cromosomes i per a la formació d'esperma i òvuls amb un nombre correcte de cromosomes. Per altra banda, aquests encreuaments entre cromosomes també juguen un paper molt important en l'evolució, permitint que aquests intercanvien trossos d'ADN i oferint així una varietat.

Els investigadors d'aquest nou paper tant important aseguren que ha d'haver uns enzims que garantitzen almenys un encreuament, però no molts. Per això, es van possar en marxa per a trobar aquest tipus d'enzims tant importants per a l'evolució. Va ser entonces quan van descobrir tres enzims de llevat; Mlh1, Mlh3 i Sgs1, que s'encarregàven de tallar l'ADN i fer l'encreuament.

Aquesta notícia suposa un altre avanç de la ciència que demostra que cada dia es poden superar i millorar els coneixement sobre aquesta.