dimarts, 2 d’abril de 2013

Se identifica un tractament per al síndrome del cromosoma X fràgil

Notícia extreta del períodic virtual EL PAÍS.


Una de les causes hereditàries de discapacitat genètica a part del Síndrome de Down és el Síndrome del Cromosoma X fràgil. Aquesta malaltia està relacionada amb el cromosoma X, com bé indica el seu nom, el qual representa el cromosoma femení dintre del par sexual. Per això aquesta malaltia afecta el doble a dones que a homes, exactament una de cada 4000 dones i un de cada 8000 homes.
Com a possible tractament s’ha pensat de bloquejar un dels circuits cerebrals; el sistema endocanabinnoide.



Aquest sistema conté uns receptors cannabinoides que estan implicats en el aprenentatge, en oblidar aquells records d’efecte negatiu, aquest efecte es conegut per tots a causa del cannabis, de ahí el nom cannabinoides. Però el que es busca en aquest cas és bloquejar el procés.
 El treball s’ha portat a terme en ratolins, ja que reprodueix molts dels símptomes del síndrome en humans. A més va normalitzar el fenotip d’ansietat reduïda que presenten els ratolins amb aquest síndrome.

El síndrome del cromosoma X fràgil es produeix perquè es va acumulant una mutació, un triplet de lletres, per això es possible que una portadora no el manifeste però sí que el transmeti a la descendència. Es pot evitar mitjançant selecció d’embrions.  

Aquesta notícia està relacionada amb el temari de Biologia, especificament amb les mutacions dels cromosomes  i problemes que es donen en el cariotip. El síndrome del cromosoma X fràgil, és un altre exemple de mutacions dels cromosomes.