El trabajo publicado por la revista Ebiomedicine, cuenta la identificación de un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo.
La enfermedad nombrada anteriormente en primer lugar, es un trastorno del oído interno que presenta perdida de audición, episodios de vértigo y acúfenos. Por otro lado, el acufeno es una molestia generalmente en forma de zumbidos, pitidos o ruidos graves o agudos que pueden escucharse de forma temporal o crónica, y se acentúan cuando hay silencio absoluto en el ambiente. Puede llegar a ser muy invalidante para el 1% de la población, y se asocia con sordera, intolerancia a los ruidos, dolor de cabeza e hipertensión. El más grave tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos.
Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con acúfenos y no se han encontrado en un tercero de pacientes con epilepsia.
El autor principal del trabajo, explica que sus hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, un trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido.
Para redactar este post, me he basado en la información de la noticia publicada por El Mundo , el 16 de abril de 2021.
