Genes de la diabetis

Gracias a este descubrimiento, “se puede facilitar la creación de una prueba genética capaz de predecir qué riesgo tiene una persona de desarrollar esta enfermedad”.

La diabetes es un desorden del metabolismo, el proceso que convierte el alimento que ingerimos en energía. La insulina es el factor más importante en este proceso. Durante la digestión se descomponen los alimentos para crear glucosa, la mayor fuente de combustible para el cuerpo. Esta glucosa pasa a la sangre, donde la insulina le permite entrar en las células. (La insulina es una hormona segregada por el páncreas, una glándula grande que se encuentra detrás del estómago).

Cada año, cerca de 4 millones de personas muere a causa de la diabetes.

El estudio comparó la composición genética de 700 personas con diabetes tipo dos y con una historia familiar de incidencia de esta enfermedad, con setecientas personas sanas.

Una vez identificados los factores genéticos ligados a la diabetes, los investigadores corroboraron sus datos observando la composición genética de otros 5.000 mil individuos.

Hace unos años se sabía que el gen SUMO-4 ayudaba a regular el aparato inmunológico del cuerpo, a cargo de la defensa contra las infecciones.

Parece ser que debido a estímulos ambientales, como una infección viral o bacterial, los genes pueden sufrir ataques en los que se detecta posibles mutaciones y un desequilibrio en la actividad del sistema inmunológico, que eventualmente podría afectar los tejidos de la persona.

Una proteína descubierta hace pocos años prolonga la vida en ratones

Científicos del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (Estados Unidos) anuncian el descubrimiento de que una proteína prolonga la vida de los ratones (hasta un 31%) a través del control de la insulina.

La proteína, llamada Klotho, se encuentra en distintas especias. En el caso de los ratones, han observado que actúa como una hormona, circulando por el torrente sanguíneo y uniéndose a las células. Tal publica la edición electrónica de "Science", terapias basadas en esta hormona podrían algún día prolongar la vida de las personas. "Puede ser un paso importante hacia el desarrollo de una terapia antienvejecimiento", escribe el Dr. Makoto Kuro-o, principal investigador de este estudio.

Klotho fue descubierta en 1997 por este mismo equipo. Sus estudios anteriores han mostrado que ratones manipulados genéticamente para carecer del gen que codifica la proteína parecen normales durante 3 a 4 semanas y que, a partir de ese momento, comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro, como atrofia cutánea, osteoporosis, arteriosclerosis y enfisema. Los roedores murieron prematuramente en un plazo de 2 meses.

En el presente estudio crearon un segundo grupo de ratones genéticamente manipulados para tener mayores niveles de la proteína. Estos animales vivieron entre un 19 y un 31% más tiempo que los ratones normales.

El mapa del genoma humano

Hace unos años se anunció el final del proyecto de secuenciación del genoma humano. Pero ¿el genoma de quién?. Se acabó sabiendo que buena parte de la secuencia procedía de Craig Venter, el fundador de Celera Genomics. Pero por definición la secuencia de cada individuo es única, así que conocer sólo una sirve para poco.

El 99,9% del ADN de todos los seres humanos es idéntico; las variaciones individuales están concentradas en el restante 0,1%. Y esas variaciones explican nuestra variedad, de formas, tamaños, colores de pelo... y también de enfermedades genéticas.

Desde 2002 trabaja un consorcio multinacional de más de 200 científicos para conocer las variantes comunes en diversas poblaciones humanas; y acaban de publicar sus resultados. Técnicamente, han hecho pública la primera fase del llamado HapMap, que localiza dentro del genoma más de 1 millón de marcadores de variación genética. Los datos se han obtenido de 269 personas en varios grupos, que incluyen nativos Yoruba nigerianos, chinos y estadounidenses de origen europeo; la mezcla se diseñó para que los datos obtenidos fuesen significativos a nivel mundial. En una segunda fase el HapMap se ampliará a tres millones de marcadores. Lo interesante del HapMap es que facilita la localización de genes relacionados con determinadas funciones o enfermedades; cuantos más marcadores, más sencilla y precisa la localización. Con su publicación empezamos a conocer el genoma de la Humanidad. Y no sólo el de Craig Venter :).

"Evolución acelerada" in vitro convierte a una enzima de ARN en otra de ADN

Científicos del Instituto de Investigación Scripps (SRI) han transformado con éxito una enzima de ARN (ribozima) en una enzima de ADN (desoxirribozima) a través de un proceso de evolución acelerada in vitro. La conversión molecular o transferencia tanto de la información genética como de la función catalítica entre estos dos sistemas genéticos diferentes, aunque en ambos casos basados en moléculas del tipo de los ácidos nucleicos, es exactamente lo que muchos científicos creen que ocurrió durante los primeros períodos de la existencia de la Tierra.

Esta “conversión evolutiva” nos aporta a día de hoy una instantánea del modo en que la vida, tal y como la entendemos, pudo haber evolucionado por primera vez a partir de una mezcla de moléculas primordiales de ARN (lo que algunos denominan el “mundo pre-ARN”) que dieron lugar a formas más complejas basada en ARN (o el “mundo ARN”) y finalmente en vida celular basada en ADN y proteínas. Los ácidos nucleicos son moléculas grandes y complejas que almacenan y transportan la información genética, pero que también funcionan como enzimas.

A pesar de que la transferencia de secuencias de información entre dos clases distintas de moléculas tipo ácido nucleico (por ejemplo entre ARN y ADN) es sencillo porque se basa en una correspondencia una a una de la doble hélice emparejada; transferir la función catalítica es significativamente más difícil ya que la función no puede transmitirse secuencialmente. El presente estudio demuestra que la “conversión evolutiva” de la enzima de ARN en una enzima de ADN con la misma función es posible, aunque para ello se deba, sin embargo, pasar a través de la adquisición de unas pocas mutaciones críticas.

Para el estudio, se convirtió una ribozima de ARN en su correspondiente desoxirribozima a través de evolución in vitro. Primero se preparó a la ribozima en forma de molécula de ADN con la misma secuencia de ARN pero con una actividad catalítica no detectable. Se programó un gran número de variaciones al azar para este ADN, y se llevaron a cabo ciclos repetidos de evolución in vitro. El resultado fue una desoxirribozima con un nivel de actividad catalítica aproximadamente similar al de la ribozima original.

SCD-1= ayuda en el tratamiento de la obesidad

La SCD-1 es una enzima reguladora del metabolismo que puede ser una diana para el tratamiento de la obesidad.
En la Universidad de Wisconsin hicieron experimentos con ratones que carecian de esta enzima y obserbaron que tendian a ser delgados.
Parece ser que la cantidad de SCD-1 en el organismo de los animales esta regulada por la leptina, tambien llamada "hormona de la obesidad" de manera que si esta aumenta, la enzima disminuye.
La noticia concluye diciendo que un modo de alterar el metabolismo al margen de la leptina, para tratar la obesidad, podria ser actuando sobre la enzima SCD-1.
Este descubrimiento podria ser importante a la hora del tratamiento de la obesidad, ya que las estrategias terapéuticas basadas en la leptinaaún no han dado los frutos esperados.

Noticia original en esta pagina.

Identifican el gen que podría combatir el cáncer de colon

En experimentos con ratones, los investigadores han descubierto un gen que podría suprimir el cáncer de colon.

El gen, llamado Atp5a1, es parte esencial del sistema de producción de energía de cualquier célula. Según los investigadores, en aquellos ratones que tenían una mutación de este gen, la cantidad de pólipos precancerosos del tracto digestivo se redujo en cerca de 95%

Según aseguró el investigador de microbiologia e inmunología del Centro contra el cáncer Kimmel de Filadelfia se ha identificado un gen que participa en la síntesi de energía y que es el modificador principal del cáncer de colon en ratones. Cuando este gen muta, reduce la cantidad de pólipos que se forman. Los ratones que tienes dos copias de este gen mutado mueren durante el desarrollo emrionario pos insuficiencia de energia.

Este descubrimiento abrirá nuevas espectativas en las terapias y podría destruir las células del cáncer sin alterar las demás, es decir, eliminar de un tumor de cáncer una de las copias de este gen y así destruir selectivamente los cánceres.

En los seres humanos este gen se encuentra en el cromosoma 18, en un área que con frecuencia muestra alteraciones genéticas en tumores de colon.

El futuro objetivo de provar si este gen de verdad tiene la capacidad de acabar con las células del cáncer se realizará mediante terápia genética, aunque aún faltan años para que esto se pueda realizar con efectividad puesto que la medicina moderna aún no esta capacitada para ello y se desconocen las desventajas de estos tratamientos géneticos.

Yo creo que aunque el cáncer de colon no sea de los más peligrosos puesto que su detección es fácil y tiene una larga evolución, si es importante buscar e investigar sobre una posible eliminación de este ya que es bastante común en muchos países. Se trata de una enfermedad en la que las células malignas se localizan en la porción intermedia y más larga del intestino grueso(donde se acumulan las heces) y por ello es recomendable ingerir una dieta que facilite el tránsito intestinal.

Una vacuna para atenuar la evolución del Sida podría estar lista en un año y medio

Como a publicado la agencia Europa Press dentro de año y medio se podría haber creado una vacuna que atenúe la evolución de la enfermedad de la inmunodeficiencia humana(VIH) después de años de investigación de los cuales estos 3 últimos han sido decisivos. En cambio para la deseada vacuna contra el Sida todavía faltan al menos 5 años. Por el momento se está empezando a entender mejor el diseño de esta en algunos principios como el vector y la secuencia inmunológica, teniendo en cuenta la diversificación de las personas que responden de forma diferente al virus. Todavía se tiene que investigar sobre la respuesta inminitaria ante el virus y las diferentes reacciones entre unas personas y otras, pero se dice que varios estudios se encuentran en fases avanzadas y podrían comunicar resultados en año o año y medio.

Además se esta trabajando en la incorporación de nuevos tratamientos antirretrovirales y que según el director del Centro Nacional de Epidemiología e Investigación Clínica del VIH en Sidney (Australia) David Cooper, garantizan un aumento de la esperanza de vida en veinte años. Este hecho es de gran importancia puesto que favorecería a los paises menos desarrollados y pondría fin a una mortalidad masiva, aunque aún así no conseguirían la media de esperanza de vida de los paises industrializados. Así pues, es necesario fijar tratamientos precoces para evitar los daños que provoca el virus para que la esperanza de vida sea la normal.

En mi opinión este suceso es de gran relevancia para nuestra sociedad, en especial para los paises en vías de desarrollo puesto que supone un freno para la principal causa de mortalidad en estos paises. Por tanto, creo que es bueno saber que tras años de investigación se esten consiguiendo resultados satisfactorios.

CD-ROMS, discos duros...? No!! ADN

El ADN podría usarse para almacenar varios datos

Científicos japoneses afirman que podría ser posible usar el ADN para almacenar textos, imágenes, música y otros datos digitales, durante miles de años en el interior de organismos vivos.

Masaru Tomita y su equipo de la Universidad Keio en Tokyo afirman que los datos codificados en el ADN de un organismo, y heredados por cada nueva generación, podrían archivarse a salvo durantes cientos de miles de años, convirtiéndose en el medio de almacenamiento perfecto. En cambio, los CD-ROMs, las memorias flash y los discos duros pueden romperse fácilmente.

Los investigadores describen un método para copiar y pegar los datos, codificados en forma de ADN artificial, en el genoma del Bacillus subtilis, una bacteria común de suelo, “convirtiéndolos por ello en un almacenamiento de datos versatil, gracias a la robustez de la herencia de datos”.

Los científicos mostraron el método empleando una cadena del B. subtilus para almacenar el mensaje : “E=MC2 1905!” — la famosa ecuación de Einstein de 1905 sobre la equivalencia entre masa y energía.