IDENTIFICADO NUEVO PACIENTE DE UN SÍNDROME ULTRARRARO

Se ha diagnosticado un nuevo paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad que se caracteriza por tener rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Hay solo una veintena de casos en el mundo y con cada afectado la medicina empieza a conocer mejor esta enfermedad.
Los investigadores que descubrieron esto han analizado el exoma de un hombre de 30 años italiano que fue diagnosticado como afectado de otro síndrome.

Parte de los cromosomas afectados con esto

Mediante el análisis del exoma encontraron una mutación presente en el hijo pero no en los padres del gen FOXP1.
Los afectados con este raro síndrome identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento y del lenguaje.
Esta investigación busca el gen responsable de esta enfermedad y ha sido financiada por el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" y también con fondos solidarios de CatalunyaCaixa. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de esta enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.
Esta noticia ha sido publicada por la agencia SINC para acceder a la noticia original clique aquí

La síndrome de LYNCH produiex el càncer de còlon i predisposar-ne uns altres

   El 19 de març es va presentar a Madrid un infofrme sobre la síndrome de Lynch, una malaltia poc coneguda que augmenta el risc de patir diferents tipus de càncer, per donar a conèixer aquesta malaltia que és la causant del 2 % dels càncers de còlon a Espanya.  A més, aquesta notícia també es publicà en la plataforma d'internet SINC.

   Les persones que sofreixen aquesta síndrome tenen fins a un 82 % de probabilitats de desenvolupar un càncer de còlon abans dels 70 anys, comparat amb el 2% de la població general. les dones tenen un 71% de probabilitats de desenvolupar un càncer d'endometri a edats primerenques, enfront de 1.5% de la població en general. No obstant les dades donades, segons alguns científics les persones que sofreixen càncer de còlon produit per aquesta sindrome sobreviuen més que les altres persones amb el mateix tipus de càncer.

   

                                                    Representats del (AFALynch) i (GEPAC) i Francesc Balaguer digestòleg hospital de Barcelona.

 La síndrome de Lynch és una branca més comuna de càncer colorrectal hereditari, per tant, aquesta condició hereditària incrementa la possibilitat de tenir càncer de còlon i recte. També incrementa la predispossició de tenir altres tumors: ovari, vies urinàries, cervell...

   Aquesta malaltia està causada per la mutació d'un dels gens reparador de l'ADN, fet que produeix que ho hereten tan homes com dones per igaul. Per això, és important diagnosticar què membre de la família són portadors de la mutació mitjançant un anàlisi de sang i un estudi genètic. I per tant, només cal centrar les mesures de prevenció en aquells que són portadors per detectar de forma precoç l'aparició dels tumors associats. 

   Com a conseqüència de ser una malaltia genètica, cada any es podrien prevenir al voltant de 700casos de càncer de còlon si la síndrome de Lynch es diagnostique a temps.

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   Per concloure el descobriment d'aquesta síndrome i les seues conseqüències pot reduir el nombre de persones que sofreixen tumors de còlon, ja que permet tractar els tumors amb antelació. Per últim, aquesta notícia l'he pogut relacionar amb el temari de biologia de 2 de batxillerat que tracta sobre el material genètic i les malalties hereditaries. Ja que aquesta síndrome es hereditari. 

Un registro estatal de síndromes diabéticos raros impulsará su estudio en España

La noticia siguiente ha sido extraida de la revista sinc, 6 de noviembre de 2012

El nuevo Registro Español de Síndromes de Wolfram, Bardet-Biedl y Alström (REWBA) ha recogido datos sobre síndromes diabéticos raros, cuyo nexo común es la intolerancia a la glucosa, para impulsar su estudio en España. El registro está abierto a la participación de pacientes, médicos, profesionales sanitarios e investigadores.

Investigadores Virginia Nunes i Miguel López de Heredia 

Según señalan Virginia Nunes, Miguel López de Heredia y Diana Valverde, responsables del registro Rewba, esta base de datos será útil para poder establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y sus síntomas, para seguir la evolución de la enfermedad y analizar cómo las diferentes mutaciones afectan su curso.Todo esto con la ayuda de la firma de un convenio de colaboración con el CIBERER biobank, biobanco de carácter público y sin ánimo de lucro especializado  en muestras de enfermedades raras que se encarga de almacenar y gestionar las muestras donadas.

El investigador de Ciberer en el grupo de Genética Molecular Humana del Idibell, detalla que "el registro puede recoger información de más de 150 síntomas diferentes, lo que permitirá disponer de un historial detallado de los pacientes" 

Esta iniciativa, además de aumentar la visibilidad de estas enfermedades que hasta ahora no se han diagnosticado correctamente, permitirá que cuando se desarrolle un ensayo clínico exista una "cohorte de pacientes suficientemente bien caracterizada", puntualiza López de Heredia.

Los investigadores que han desarrollado Rewba forman parte también del proyecto europeo Euro Rare Diabetes Project.