Según un informe de la Comisión Europea una enfermedad rara tiene lugar cuando es inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
Hasta ahora se conocen unas 8.000 enfermedades raras. Entre estas se encuentra la anemia. Encontramos un grupo llamado "anemias raras" que principalmente son hereditarias. La causa principal de esta enfermedad es en casi todos, los casos la escasez de hierro.
Las anemias raras, suelen permanecer mucho tiempo sin ser diagnosticada o con un diagnóstico incorrecto.
En muchos casos la falta de un diagnóstico conlleva a la imposibilidad de predecir el curso de su dolencia, esto puede crear un estado emocional a la deriva, ya que a veces se hace imposible de desarrollar una advertencia genética para embarazos futuros.
Resolver esto ha llevado muchos años y se ha establecido un objetivo de la Comisión Europea que ha correspondido a la creación de redes de expertos europeos, como puede ser ENERCA para las anemias raras. Dicha red posee actualmente 63 enfermedades raras, y entre estas podemos resaltar la anemia de Fanconi, las talasemias y la hemoglobinuria paroxística nocturna ( HPN).
Para una información más detallada aquí.
El 19 de març es va presentar a Madrid un infofrme sobre la síndrome de Lynch, una malaltia poc coneguda que augmenta el risc de patir diferents tipus de càncer, per donar a conèixer aquesta malaltia que és la causant del 2 % dels càncers de còlon a Espanya. A més, aquesta notícia també es publicà en la plataforma d'internet SINC.
Les persones que sofreixen aquesta síndrome tenen fins a un 82 % de probabilitats de desenvolupar un càncer de còlon abans dels 70 anys, comparat amb el 2% de la població general. les dones tenen un 71% de probabilitats de desenvolupar un càncer d'endometri a edats primerenques, enfront de 1.5% de la població en general. No obstant les dades donades, segons alguns científics les persones que sofreixen càncer de còlon produit per aquesta sindrome sobreviuen més que les altres persones amb el mateix tipus de càncer.
Representats del (AFALynch) i (GEPAC) i Francesc Balaguer digestòleg hospital de Barcelona.
La síndrome de Lynch és una branca més comuna de càncer colorrectal hereditari, per tant, aquesta condició hereditària incrementa la possibilitat de tenir càncer de còlon i recte. També incrementa la predispossició de tenir altres tumors: ovari, vies urinàries, cervell...
Aquesta malaltia està causada per la mutació d'un dels gens reparador de l'ADN, fet que produeix que ho hereten tan homes com dones per igaul. Per això, és important diagnosticar què membre de la família són portadors de la mutació mitjançant un anàlisi de sang i un estudi genètic. I per tant, només cal centrar les mesures de prevenció en aquells que són portadors per detectar de forma precoç l'aparició dels tumors associats.
Com a conseqüència de ser una malaltia genètica, cada any es podrien prevenir al voltant de 700casos de càncer de còlon si la síndrome de Lynch es diagnostique a temps.
Per visitar la pàgina inicial cliqueu ací.
Per concloure el descobriment d'aquesta síndrome i les seues conseqüències pot reduir el nombre de persones que sofreixen tumors de còlon, ja que permet tractar els tumors amb antelació. Per últim, aquesta notícia l'he pogut relacionar amb el temari de biologia de 2 de batxillerat que tracta sobre el material genètic i les malalties hereditaries. Ja que aquesta síndrome es hereditari.
