Europa contra las enfermedades raras

Europa le ha plantado cara a las enfermedades raras con nuevas herramientas en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades poco comunes. La cooperación entre los países de la Unión Europea RER (Redes Europeas de Referencia) tratará de poner solución a las enfermedades que afectan al 7% de la población mundial.

Estas medidas se tomarán a partir del 1 de marzo de este mismo año, y pondrán a disposición a más de 900 equipos médicos de 26 países de la UE, y darán la información necesaria a los pacientes en cuanto a la atención sanitaria que les hace falta. La posibilidad de proporcionar esta información virtualmente a los pacientes necesitados de atención especializada proporcionará una mejora en su vida y en su salud.

Además, se tratará de enviar nuevos modelos de asistencia sanitaria, así como herramientas de cibersanidad, soluciones médicas y productos sanitarios para facilitar la vida a estos pacientes que no cuentan con la información médica necesaria para afrontar su realidad.

Lo cierto es que es un gran avance, pero solo en Europa existen 30 millones de casos en enfermedades raras que necesitarán perseverancia e inversión en ellos para acabar con casos como los de trastornos óseos, inmunodeficiencias o cánceres infantiles. Pero lo primero y lo más difícil es diagnosticar los casos por culpa de la falta de información médica.

En definitiva, esta plataforma tratará de facilitar la vida a muchas personas. Si estás interesado en esta noticia publicada por Agencia Sinc, pincha aquí.

Nuevo fármaco contra una enfermedad rara

Un equipo de científicos del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha descubierto que el medicamento acetato de bazedoxifeno es útil para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria.

Este hallazgo ha sido distinguido por la Agencia Europea del Medicamento con la designación de medicamento huérfano, aquel que trata enfermedades de muy baja incidencia (llamadas raras o minoritarias, que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas) y que no suele contar con inversión de la industria farmacéutica por ser poco rentable. La designación autoriza la realización de un ensayo clínico para poder comercializarlo.

La dirigente de la investigación ha calificado la enfermedad como poco llevadera e incluso mortal, pues hay un continuo proceso de sangrado en la piel, órganos internos... Incluso llegando a causar anemia. Pero el peligro real empieza cuando se necesita muchas transfusiones de sangre y órganos importantes como el hígado o los pulmones inician un período constante de sangrado.

El medicamento conseguido es llamado huérfano, pues esta clase de remedios contra enfermedades que sufre poca gente en todo el mundo es poco rentable para las empresas de la farmacología, así pues se trata de un fármaco huérfano.

Fuente

Esta notícia tiene que ver con la parte de heréncia genética de 2ºBachillerato Biología

La anemia posible enfermedad rara

Según un informe de la Comisión Europea una enfermedad rara tiene lugar cuando es inferior a 5 de cada 10.000 habitantes.
Hasta ahora se conocen unas 8.000 enfermedades raras. Entre estas se encuentra la anemia. Encontramos un grupo llamado "anemias raras" que principalmente son hereditarias. La causa principal de esta enfermedad es en casi todos, los casos la escasez de hierro.

Las anemias raras, suelen permanecer mucho tiempo sin ser diagnosticada o con un diagnóstico incorrecto.

En muchos casos la falta de un diagnóstico conlleva a la imposibilidad de predecir el curso de su dolencia, esto puede crear un estado emocional a la deriva, ya que a veces se hace imposible de desarrollar una advertencia genética para embarazos futuros.

Resolver esto ha llevado muchos años y se ha establecido un objetivo de la Comisión Europea que ha correspondido a la creación de redes de expertos europeos, como puede ser ENERCA para las anemias raras. Dicha red posee actualmente 63 enfermedades raras, y entre estas podemos resaltar la anemia de Fanconi, las talasemias y la hemoglobinuria paroxística nocturna ( HPN).

Para una información más detallada aquí.

Antígenos de la bacteria 'Streptococcus pyogenes' relacionados con la psoriasis.

Los antígenos de la bacteria Streptococcus pyogenes están directamente relacionados con los mecanismos inmunológicos que desencadenan lesiones en los afectados por la psoriasis, una patología inflamatoria crónica de la piel que es bastante prevalente y afecta considerablemente la calidad de vida de los pacientes.

Este estudio se basa en el hecho de que establece un nuevo modelo ex vivo que permite comprender el inicio de la lesión psoriásica mediante la interacción entre la bacteria Streptococcus pyogenes, los linfocitos T CLA+, un grupo de células con un destacado papel en la fisiopatología de la psoriasis, y las células epidérmicas.

Esta línea de investigación abre un nuevo escenario para comprender, desde una perspectiva más traslacional, los procesos que inducen las lesiones psoriásicas.

Para obtener más información sobre la psoriaris haz click aquí.

Un nuevo modelo sanitario para agilizar los diagnósticos de las enfermedades raras

Noticia extraída de la revista Sinc,12 de febrero del 2013

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras –el próximo 28 de febrero– la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha participado en el diseño de un modelo sanitario basado en el estudio ENSERio2,que propone una mejor coordinación de los recursos existentes para agilizar y mejorar los diagnósticos y tratamientos. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) en el mundo hay aproximadamente 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población.En España estos trastornos afectan a unos tres millones de personas.El proyecto, en el que también han colaborado la Fundación ONCE y la Fundación Especial Caja Madrid, propone un sistema organizativo para la atención de quienes sufren este tipo de enfermedades en las comunidades de Madrid, Cataluña, Andalucía, Comunidad Valenciana, Extremadura y la Comunidad de Murcia.La propuesta se basa en tres elementos fundamentales: una zona de diseño, estrategia y evaluación; una unidad coordinadora y una zona de intervención.Con este modelo de organización, los profesionales quieren hacer frente a los principales problemas de quienes padecen enfermedades raras: el retraso en recibir el diagnóstico y la falta de información. Por este motivo,la escasez de información, dificulta el diagnóstico y los tratamientos y provoca que los perjudicados tengan que desplazarse fuera de su provincia en busca de respuestas para recibir un tratamiento adecuado.

Síndrome x-fràgil, l'enfermetat de Leo Messi

Coincidint amb que el passat dia 29 de febrer va ser el dia mundial de les enfermetats rares, convindria parlar d’una d’aquestes enfermetats: el síndome x-fràgil.

El síndrome x-fràgil es un transtorn genètic degut a la mutació de un gen. Aquesta enfermetat, com el seu propi nom indica, està lligada al cromosoma X, ja que el gen mutat es troba en un extrem d’aquest cromosoma. Les persones que pateixen aquesta enfermetat presenten en el cromosoma X, un fragment parcialmente trencat. El seu origen està en la falta d’una proteÏna causada per la mutació d’aquest gen. La mutació consisteix en una expansió anòmala del trinucleòtid CGG i la inactivació del gen.

La població normal té un nombre de repeticions que oscil·len entre 6 i 54. Entre 55 i 200 tenen la premutació, aleshores transmeten el Síndrome encara que no ho patixen, i per damunt de 200 ja estan afectats i porten la mutació Completa.

Si una dona es portadora, en la seua descendència  el 25% seràn barons afectats, 25%  barons sans, 25% filles sanes i 25% filles portadores.

Les manifestacions clíniques del síndrome x-fràgil són molt variades i depenen de la edat i del sexe. Els  barons que presenten aquesta enfermetat, tenen la cara allargada, les orelles grans… entre els problemas mèdics  trobem els peus plans i l’estrabisme, aquestes persones tenen transtorns emocionals i de conducta, hiperactivitat, aparició tardia del llenguatge, entre altres.

En les dones, els trets físics estan menys marcats i presenten un retard mental. En les dones portadores es dona la menopausia prematura.

Aquesta enfermetat es la causa més freqüent de retard mental i la segona cromosopatía despres del Síndrome de Down.

La freqüència en Espanya és de 1 per cada 4000 barons.

En l’actualitat no hi ha cura per a aquesta enfermetat encara que hi han tractaments per a alguns símptomes.

El jugador de fútbol Leo Messi pateix aquesta enfermetat, encara que d'una manera mes lleu, a més ha rebut tractament. 
Aci vos deixe un video que ens explica un poc l'enfermetat

un día único para personas únicas

Con este eslogan presentaba la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras.

Aunque el día originario en que se celebra este acto es el 29 de febrero, el más “raro” de los días, ya que solo aparece una vez cada cuatro años. El resto de años se traslada al 28.

Este día buscaban el apoyo que hasta ahora no poseía la gente que sufría de estos males, que aparecen solo en menos de 5 personas por cada 10000.
Se pedían más ayudas económicas e investigaciones que pudieran permitirles llevar una vida lo más normal posible.

El problema es que no es un sector especialmente apetecible para la investigación científica ni para la industria farmacéutica, ya que los casos son muy escasos y se hallan muy dispersos por el mundo. Por tanto, los enfermos, que suelen tener discapacidades graves y cuyas enfermedades suelen ser incurables, quedan aislados sin posibilidad de mejora.

Para impedir esta transparencia a la que son dirigidos, se manifiestan una vez al año esperando ser escuchados al fin y recibir esa ayuda que tanto necesitan.

En este post hablare de las enfermedades raras (ER) que me han parecido más curiosas de entre todas las que he encontrado:

-Síndrome del maullido del gato: de procedencia genética, aparece con una anomalía en el cromosoma 5, cuyo brazo más pequeño sufre una delección de tamaño variable. Los síntomas observados son, al nacer un peso bajo (unos 2 kg) crecimiento lento y, lo más característico y que aporta el nombre a la enfermedad, es un llanto agudo similar al de un gato. En el aspecto psicológico, padecen de retraso mental pero si se mantiene al paciente en un ambiente de apoyo de forma lo más temprana posible, las mejoras en el aspecto psicomotor y de crecimiento son notables.
Es una enfermedad que predomina en mujeres.


















-Narcolepsia: trastorno del sueño causado también por una alteración genética. Se encuentra directamente relacionada con una alteración en el complejo principal de histocompatibilidad (MHC) un conjunto de genes situados en el brazo corto del cromosoma 6.
Padecer esta enfermedad supone el sufrir accesos de somnolencia irresistible durante el día y pueden aparecer alucinaciones hipnagógicas. Afecta igual a hombres y mujeres. No tiene cura, el único tratamiento posible son estimulantes para evitar el sueño repentino.
















Esperemos que esta manifestación surja efecto y por fin estos enfermos puedan recibir la ayuda que necesitan para afrontar este tipo de enfermedades

Fuentes: sinc , hoy.es , feder , wiki.narcolepsia , wiki.gato , feder.gato