dijous, 4 de març de 2010

un día único para personas únicas

Con este eslogan presentaba la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) el 28 de febrero, día mundial de las enfermedades raras.

Aunque el día originario en que se celebra este acto es el 29 de febrero, el más “raro” de los días, ya que solo aparece una vez cada cuatro años. El resto de años se traslada al 28.

Este día buscaban el apoyo que hasta ahora no poseía la gente que sufría de estos males, que aparecen solo en menos de 5 personas por cada 10000.
Se pedían más ayudas económicas e investigaciones que pudieran permitirles llevar una vida lo más normal posible.

El problema es que no es un sector especialmente apetecible para la investigación científica ni para la industria farmacéutica, ya que los casos son muy escasos y se hallan muy dispersos por el mundo. Por tanto, los enfermos, que suelen tener discapacidades graves y cuyas enfermedades suelen ser incurables, quedan aislados sin posibilidad de mejora.

Para impedir esta transparencia a la que son dirigidos, se manifiestan una vez al año esperando ser escuchados al fin y recibir esa ayuda que tanto necesitan.

En este post hablare de las enfermedades raras (ER) que me han parecido más curiosas de entre todas las que he encontrado:

-Síndrome del maullido del gato: de procedencia genética, aparece con una anomalía en el cromosoma 5, cuyo brazo más pequeño sufre una delección de tamaño variable. Los síntomas observados son, al nacer un peso bajo (unos 2 kg) crecimiento lento y, lo más característico y que aporta el nombre a la enfermedad, es un llanto agudo similar al de un gato. En el aspecto psicológico, padecen de retraso mental pero si se mantiene al paciente en un ambiente de apoyo de forma lo más temprana posible, las mejoras en el aspecto psicomotor y de crecimiento son notables.
Es una enfermedad que predomina en mujeres.


















-Narcolepsia: trastorno del sueño causado también por una alteración genética. Se encuentra directamente relacionada con una alteración en el complejo principal de histocompatibilidad (MHC) un conjunto de genes situados en el brazo corto del cromosoma 6.
Padecer esta enfermedad supone el sufrir accesos de somnolencia irresistible durante el día y pueden aparecer alucinaciones hipnagógicas. Afecta igual a hombres y mujeres. No tiene cura, el único tratamiento posible son estimulantes para evitar el sueño repentino.
















Esperemos que esta manifestación surja efecto y por fin estos enfermos puedan recibir la ayuda que necesitan para afrontar este tipo de enfermedades

Fuentes: sinc , hoy.es , feder , wiki.narcolepsia , wiki.gato , feder.gato