dijous, 4 de març de 2010

Los genes del síndrome de Down




















La enfermedad el síndrome de Down es uno de los males genéticos más comunes que existen.

Es debida a una copia excesiva del cromosoma 21, que aparece 3 veces en lugar de dos (trisomia del cromosoma 21).

Los síntomas más reconocibles son el retraso mental y ciertos rasgos físicos característicos. Además, este grupo de personas tiene una mayor probabilidad de padecer cardiopatias, problemas en la visión y trastornos hormonales, entre otros.

Son por tanto un grupo al cual debemos apoyar, y tratar de encontrar la clave de los problemas de esta enfermedad y así poder curarla, o viendo la imposibilidad de esto, menguar sus efectos y facilitar la vida a quienes la padecen.

Un estudio de esta enfermedad ha revelado uno de los genes de mayor importancia en el proceso de formación del síndrome de Down. Se trata del gen DYRK1A, el cual es el principal causante del retraso mental congénito de la enfermedad.

La investigación se ha basado en otro de los problemas del síndrome de Down, la dificultad para recordar cosas que oyen o que ven (deficiencia de memoria visio-espacial).
Dicha dificultad para memorizar cosas viene dada por una serie de alteraciones en las neuronas del hipocampo encargadas de la transmisión del impulso nervioso a un punto específico del encéfalo, y esta alteración va incrementándose con la edad empeorando el problema.

Por lo que parece, una sobreexpresión del gen DYRK1A es la que alteraría el proceso de traducción del ADN, originando así los problemas comentados antes por la formación de proteínas defectuosas.

En conclusión, si se lograr equilibrar la cantidad del gen defectuoso mediante terapia genética se lograrían evitar los mencionados problemas de memoria, reduciendo la problemática causada por esta enfermedad. Una nueva ayuda para una enfermedad que necesita toda la dedicación posible.

Video sobre esta enfermedad:



Fuente: sinc

4 comentaris:

Ivan Martí Solsona ha dit...

Es un tema muy interesante aunque tienes que ver al principio de año ya que lo has hecho casi igual. Como ya has dicho es una imperfección en la pareja cromosomica 21 y descubierto por John Langdon Haydon Down. Hay tres tipos de alteraciones: Trisonomia 21, Translocación cromosomica y Mosaicismo.
AUnque estas personas no se nos parezcan ssiguen siendo humanos.

Alba ha dit...

Sempre m'ha paregut curiós aquest tema. Conec una xica amb Sindrome de Down i de menuda em cridava l'atenció perque no la veia com jo. A mesura que vas creixent te n'adones que són persones com tu, però que simplement tenen una malaltia. Com tu dius en el teu post: "Un estudio de esta enfermedad ha revelado uno de los genes de mayor importancia en el proceso de formación del síndrome de Down. Se trata del gen DYRK1A, el cual ese el principal causante del retraso mental congénito de la enfermedad."

El meu dubte ara és.. es podrà detectar aquest gen mitjançant una amniocentesi? Espere que si, perque si és tan important com diu, seria convenient poder detectar-lo.

Per altra banda, he trobat aquesta pàgina que m'ha paregut que explica prou bé de que tracta el Síndrome de Down i la seua relació amb la genètica: http://www.monografias.com/trabajos7/down/down.shtml#gene

jaime ha dit...

buen tema alejandro, ademas estas tratando con un tema que nunca pasa de moda, aquellos con sindrome de down y que gracias a la colaboracion de muchas personas estan siendo integrados en la sociedad con mucho exito.Esperemos que dentro de poco se pueda hayar una cura contra esta enfermedad, para evitar que estas personas puedan tener una via mejor aun que esten bien.

he encontrado esto sobre ellos espero que te guste: http://www.lavanguardia.es/ciudadanos/noticias/20100301/53896396435/un-estudio-espanol-identifica-un-gen-determinante-en-el-sindrome-de-down.html

alejandro ha dit...

al principio del año he hecho uno igual? cual?