dissabte, 3 de març de 2012

Síndrome x-fràgil, l'enfermetat de Leo Messi

Coincidint amb que el passat dia 29 de febrer va ser el dia mundial de les enfermetats rares, convindria parlar d’una d’aquestes enfermetats: el síndome x-fràgil.

El síndrome x-fràgil es un transtorn genètic degut a la mutació de un gen. Aquesta enfermetat, com el seu propi nom indica, està lligada al cromosoma X, ja que el gen mutat es troba en un extrem d’aquest cromosoma. Les persones que pateixen aquesta enfermetat presenten en el cromosoma X, un fragment parcialmente trencat. El seu origen està en la falta d’una proteÏna causada per la mutació d’aquest gen. La mutació consisteix en una expansió anòmala del trinucleòtid CGG i la inactivació del gen.
La població normal té un nombre de repeticions que oscil·len entre 6 i 54. Entre 55 i 200 tenen la premutació, aleshores transmeten el Síndrome encara que no ho patixen, i per damunt de 200 ja estan afectats i porten la mutació Completa.
Si una dona es portadora, en la seua descendència  el 25% seràn barons afectats, 25%  barons sans, 25% filles sanes i 25% filles portadores.

Les manifestacions clíniques del síndrome x-fràgil són molt variades i depenen de la edat i del sexe. Els  barons que presenten aquesta enfermetat, tenen la cara allargada, les orelles grans… entre els problemas mèdics  trobem els peus plans i l’estrabisme, aquestes persones tenen transtorns emocionals i de conducta, hiperactivitat, aparició tardia del llenguatge, entre altres.
En les dones, els trets físics estan menys marcats i presenten un retard mental. En les dones portadores es dona la menopausia prematura.


Aquesta enfermetat es la causa més freqüent de retard mental i la segona cromosopatía despres del Síndrome de Down.
La freqüència en Espanya és de 1 per cada 4000 barons.
En l’actualitat no hi ha cura per a aquesta enfermetat encara que hi han tractaments per a alguns símptomes.
El jugador de fútbol Leo Messi pateix aquesta enfermetat, encara que d'una manera mes lleu, a més ha rebut tractament. 
Aci vos deixe un video que ens explica un poc l'enfermetat

2 comentaris:

Soraya García ha dit...

Aquest post és interessant ja que està molt lligat al temari que estem donant en les classes de biología, es podría aprofitar fins i tot com un exemple de enfermetat lligada al cromosa X per a fer un problema genètic. A més l'exemple que ha buscat és Leo Messi, una persona que tots coneixem i que molts alaven i que per aixà és un exemple de superació i d'esperança per a les persones que la pateixen.

Paula ha dit...

Me parece un post muy interesante debido a que da a conocer esta enfermedad, la cual no tenia ni idea que existía, y me parece muy impresionante puesto que las personas que padecen esta enfermedad presentan un daño en el cromosoma X. Además me ha sorprendido bastante que el jugador Leo Messi padezca esta enfermedad, puesto que es considerado uno de los mejores jugadores de el mundo, y es un claro ejemplo de superación y de valentía.