IDENTIFICADO NUEVO PACIENTE DE UN SÍNDROME ULTRARRARO

Se ha diagnosticado un nuevo paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad que se caracteriza por tener rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Hay solo una veintena de casos en el mundo y con cada afectado la medicina empieza a conocer mejor esta enfermedad.
Los investigadores que descubrieron esto han analizado el exoma de un hombre de 30 años italiano que fue diagnosticado como afectado de otro síndrome.

Parte de los cromosomas afectados con esto

Mediante el análisis del exoma encontraron una mutación presente en el hijo pero no en los padres del gen FOXP1.
Los afectados con este raro síndrome identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento y del lenguaje.
Esta investigación busca el gen responsable de esta enfermedad y ha sido financiada por el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" y también con fondos solidarios de CatalunyaCaixa. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de esta enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.
Esta noticia ha sido publicada por la agencia SINC para acceder a la noticia original clique aquí