Los investigadores que descubrieron esto han analizado el exoma de un hombre de 30 años italiano que fue diagnosticado como afectado de otro síndrome.
Parte de los cromosomas afectados con esto |
Los afectados con este raro síndrome identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento y del lenguaje.
Esta investigación busca el gen responsable de esta enfermedad y ha sido financiada por el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" y también con fondos solidarios de CatalunyaCaixa. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de esta enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.
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1 comentari:
Creo que es necesaria más investigación porque no acabo de entender la diferencia entre este síndrome y el autismo. Habría que ver si estos resultados son aplicables a la creciente población autista. En otras palabras,
¿Hemos investigado este gen en personas con autismo?
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