DESCUBIERTO UN GEN CAUSANTE DE LA LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA

Científicos del CSIC y la Asociación Española Contra el Cáncer han identificado un gen que, sin necesidad de mutaciones, causa  la leucemia linfocítica crónica.

El artículo muestra que más del 82 % de los pacientes que padecen este cáncer, expresan niveles altos del gen RRAS2 y que cantidades altas del mismo se relacionan con leucemias más agresivas. 

Gracias a este descubrimiento, el gen RRAS2 se convierte en una herramienta clave para la detección de la leucemia linfocítica crónica y abre las puertas a la generación de nuevos fármacos eficaces .

Los cánceres aparecen por la acumulación de daños en los genes de las células. La búsqueda de genes  como responsables de distintos tipos de tumores, los oncogenes, se desarrolla mediante  mutaciones. Estas provocan cambios en la secuencia de aminoácidos de las proteínas codificadas por estos genes. Sin embargo,  se ha descubierto que RRAS2 causa leucemia linfocítica crónica sin mutaciones en sus aminoácidos. La relevancia de este dato indica que la  presencia de cáncer no se basa en la mutación, sino en la propia cantidad del gen en el organismo. 

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El primer estudio de edición genética en pacientes con cáncer muestra que la técnica es segura y factible

Se ha confirmado por primera vez la capacidad de la tecnología CRISPR/CAS9 para tratar e incluso curar muchas enfermedades que hasta ahora no lo habían podido ser.  Esta tecnología se centra en una herramienta molecular  utilizada para "editar" o "corregir" el genoma de cualquier célula incluyendo las humanas. Se podría comparar con unas tijeras capaces de cortar de manera precisa y controlada cualquier molécula de ADN para, de este modo, modificar su secuencia.

En el primer estudio de edición de genes CRISPR en pacientes con cáncer, se ha demostrado la eficacia de esta técnica "corta y pega". Los buenos resultados se perciben en diversos factores. Uno de ellos ha sido la inexistencia de efectos secundarios en el paciente. El otro, se basa en el desarrollo y la prosperación de las células editadas tras meses de ser recibidas por el paciente.

Este ensayo clínico, iniciado en 2019, aprueba hoy la edición de genes como un método seguro y factible que poco a poco nos va acercando al objetivo final; usar la edición de genes para ayudar al sistema inmunitario del paciente a atacar el cáncer. 

La edición del gen CRISPR7CAS9 nos sirve como una  herramienta poderosa para mejorar la capacidad natural de las células T humanas para combatir el cáncer. Aún así se desconoce si estas células editadas serían toleradas y sobrevivirían una vez reinsertadas dentro del ser humano.

Los investigadores han aplicado esta terapia en tres pacientes voluntarios. Dos de ellos con mieloma múltiple y el otro con sarcoma. Los resultados prometedores se pueden ver reflejados en varios aspectos. Primeramente, se han podido realizar con éxito múltiples ediciones precisas durante la fabricación y las células que resultan sobreviven más tiempo en el cuerpo humano. En segundo lugar, estas células has demostrado capacidades para atacar

e incluso matar tumores.

Esta es la primera confirmación de la capacidad de la tecnología CRISPR/CAS9 para atacar múltiples genes al mismo tiempo en humanos. Estos avances proporcionan pautas nuevas en el campo de la ingenieria celular para la reproducción y administración segura de las células editadas por genes.

Podéis encontar la notícia publicada en el periódico ABC el 7 de febrero de 2020, para entrar en más detalles sobre este increíble avance.

Descrita la huella epigenética que las enfermedades dejan en las neuronas

Un estudio internacional en roedores analiza los cambios en la organización del material genético de las neuronas desencadenados por la desactivación neuronal. Algunos son estables y pueden ser detectados incluso días después de dicha activación neuronal, como una memória genética de la activación pasada.

El trabajo llevado a cabo con roedores y publicado en la revista ¨Nature Neurosciencie¨, revela nuevos mecanismos moleculares que contribuyen a la plasticidad de el cerebro adulto. Los cambios indicados por la activación neuronal son más complejos y actúan a más niveles de lo que se pensaba hasta ahora.
Estos hallazgos describen por primera vez los cambios que tienen lugar en el material genético de las neuronas excitadoras del hipocampo de ratones adultos cuando se activan.

 Para simplificar este estudio los investigadores toman un atajo, han provocado una activación masiva de las neuronas del ratón, como ocurre en un proceso epiléptico, y han mirado los cambios que tienen lugar en la cromatina. La cromatina es la forma altamente compacta en la que los casi dos metros de material genético (el ADN) se almacena en los diminutos núcleos de las células gracias a la acción de unas proteínas especiales llamadas ¨Histonas".

Los investigadores afirmaron que había una ventaja con el modelo de la epilepsia porque tenía mucho material de partida. Si vamos con el modelo más complicado de memoria, solo nos van a funcionar las técnicas escalables con poco material de partida porque en este caso  se trata de redes de neuronas formadas por unas 2000 células. Con todo lo aprendido en la simulación de la epilepsia, pudieron posteriormente confirmar estos cambios en una situación más cotidiana, como la activación de grupos de neuronas que tiene lugar en el cerebro de un ratón cuando explora un lugar nuevo.

Los investigadores vieron que en ambos casos se produce una "explosión" transcripcional. Es decir una activación muy fuerte de genes concretos para producir proteínas.

Este estudio presenta cambios permanentes los cuales pueden modificar la expresión y la capacidad de respuesta de los genes implicados en la función cognitiva representando un tipo de memoria genómica. La huella epigenética que persiste en la cromatina podría representar un substrato adecuado para cambios duraderos de la conducta, influyendo en la respuesta.

Además algunos de estos cambios duraderos podrían relacionarse con trastornos cerebrales como la epilepsia y la disfunción cognitiva.