La rara mutación que protege del Alzehimer

El Alzheimer prospera en su curación o prevención a causa del descubrimiento de una mutación en el gen APOE3 en una mujer de Colombia cuando se exponía a un experimento.
Esta mujer a causa de su genética estaba destinada a tener esta enfermedad al alcanzar los 40 años, pero en cambio esto no ha sido así gracias a esta mutación ya que ha podido evitar la demencia a sus 70 años.

Un estudio dirigido por varios investigadores afirman que cierto rasgo genético explicaría el porque algunas personas pueden esquivar esta enfermedad, esto podría derivar a un nuevo método con el cual se podría retrasar el efecto de esta enfermedad o incluso aniquilarla.
En cuanto al examen de esta mujer, se le pudo observar proteínas beta-amiloide en el cerebro correspondientes a la enfermedad. Pero sin embargo la proteína TAU, la cual también corresponde a la demencia, resultaba muy escasa. Por ello descubrieron que el tener dos copias del gen APOE3 puede posponer el inicio de la enfermedad al limitar la patología TAU y la neurodegeneración.

Con estos reconocimientos se intentara reactivar el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con el gen APOE3.

La noticia original es de El Mundo

Borrachos mas impulsivos gracias a una mutación

A partir de un estudio echo por la revista Translational Psychiatry explica porque ciertas personas cuando toman alcohol tienen un comportamiento mas temerario, para ser concretos un 2,2% de los pacientes alcohólicos de Finlandia, donde se ha llevado a cabo la prueba. Esta investigación ha detectado que estos sujetos tienen una mutación en el gen receptor de la serotonina 2B lo cual provoca que su conducta sea extraña y puedan perder el control rápidamente en un estado de embriaguez, actualmente hay unas 100.000 personas con esta mutación y al año nace unos 1300 bebés con este gen, el cual puede ser el causante de muchos "delincuentes violentos".

Todos pensábamos que esas personas tenían un mal comportamiento y que no lo querían corregir pero en verdad es que no significa que no quieran sino mas bien es que no son capaces, ya que es debido a factores biológicos. Por lo tanto se afirma que el tratamiento para los alcohólicos debería ser mediante fármacos en vez de una terapia, todo sumado a una abstinencia de alcohol obviamente.

Para finalizar hay que destacar que los hispanos de momento no están afectados por esta mutación, los únicos que se conocen con certeza son los finlandeses aunque está en duda la aparición de esta mutación en los rusos, los cuales también presentan una violencia impulsiva durante el estado de ebriedad.

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Evolución del linfoma folicular

Investigadores españoles en colaboración con otras dos universidades estadounidenses han realizado un estudio sobre los mecanismos patológicos que explican la evolución de los linfomas.

 Esto representa un gran avance pues han podido conocer el patrón genético del linfoma folicular (incurable hasta el momento) y su evolución mediante la realización de una serie de biopsias tumorales. A partir de aquí, los científicos se enfrentan a un gran reto debido a la complejidad del sistema linfoide a causa de su localización en el cuerpo y su intervención en numerosos mecanismos moleculares.
Los científicos han logrado identificar que el 96 % de los genes de los tumores de linfoma folicular están mutados y algunos de estos genes mutados son modificadores de cromatina.

Por otra parte, se ha podido conocer la jerarquía de las mutaciones somáticas que se producen en la evolución del linfoma folicular. Entre estos genes mutados, existe uno denominado CREBBP, el cual muta en las fases tempranas y evita que el sistema inmunológico detecte los fallos en el organismo. Pues como ya se sabía, el cáncer a parte de producir un crecimiento incontrolado de algunas células también evita que el sistema inmunológico las reconozca.

Los científicos se muestran esperanzados pues el descubrimiento del gen CREBBP permite conocer la evolución de este tipo de cáncer y las investigaciones ahora se centrarán en este gen para estudiar nuevos tratamientos .

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Esta noticia se incluiría en el bloque Inmunología del temario de segundo de bachillerato.