La rara mutación que protege del Alzehimer

El Alzheimer prospera en su curación o prevención a causa del descubrimiento de una mutación en el gen APOE3 en una mujer de Colombia cuando se exponía a un experimento.
Esta mujer a causa de su genética estaba destinada a tener esta enfermedad al alcanzar los 40 años, pero en cambio esto no ha sido así gracias a esta mutación ya que ha podido evitar la demencia a sus 70 años.

Un estudio dirigido por varios investigadores afirman que cierto rasgo genético explicaría el porque algunas personas pueden esquivar esta enfermedad, esto podría derivar a un nuevo método con el cual se podría retrasar el efecto de esta enfermedad o incluso aniquilarla.
En cuanto al examen de esta mujer, se le pudo observar proteínas beta-amiloide en el cerebro correspondientes a la enfermedad. Pero sin embargo la proteína TAU, la cual también corresponde a la demencia, resultaba muy escasa. Por ello descubrieron que el tener dos copias del gen APOE3 puede posponer el inicio de la enfermedad al limitar la patología TAU y la neurodegeneración.

Con estos reconocimientos se intentara reactivar el descubrimiento de fármacos y terapias genéticas relacionadas con el gen APOE3.

La noticia original es de El Mundo

La primera paciente que supera con creces la enfermedad del olvido. Es esto posible?

Tras mucho tiempo, en el país latinoamericano de Colombia, han tenido muchas dificultades para la supervivencia por la aparición de diversas enfermedades. En este caso hablaré del alzheimer, una enfermedad que afecta al desempeño de diversas actividades diarias ya sea memorizar o razonar en el día a día.

Es una enfermedad que pasa desapercibida unos 20 años de que pueda aparecer ningún síntoma y es muy difícil de curar una vez se ha detectado en una de sus etapas prosperas y hoy en día afecta a un gran porcentaje de las personas de tercera edad. Teniendo en cuenta que en 2017 hubieron aproximadas unas 8,7 millones de personas españolas superiores a 65 años, son afectadas un 9% de estas y puede pasar desapercibido este dato pero casi es una entre 10 personas de la tercera edad.


Volviendo al tema en cuestión, en Colombia se han diagnosticado un total de 6000 afectados todos relacionados por sangre, es decir, de la misma rama genealógica. Nos encontramos con el caso de una mujer de 73 años que ha resistido a la única persona que ha sobrevivido a las mutaciones patológicas de la enfermedad y a sus inconvenientes. Los científicos rápidamente analizaron el cerebro de esta mujer y se percataron de los minúsculos niveles de la proteína beta amiloide (véase en la fotografía 2), cuyos niveles disminuyen en presencia del alzheimer. Después de dichos estudios la investigadora Yankeel Quiroz, desarrollo unos anticuerpos que copiaban el comportamiento del paciente. Según Quiroz, es que la proteína que produce el APOE influyen en el mismo funcionamiento de este gen y el HSPG.


Muchos de estos expertos piden tiempo ya que es muy temprano saber si este gen si es aplicado puede ayudar a la cura contra la enfermedad ya que principalmente no se sabe como afectara en otros afectados.
Finalmente, el experto en alzheimer Carlos Dotti expone que el funcionamiento no solo aparece en esta paciente sino que funciona en individuos de tercera edad y es por eso que se recomienda que su utilización en estas personas. Por otro lado se defiende que muchas personas superioras a dicha edad, con unos altísimos niveles de amiloide no desarrollan esta enfermedad y según se conoce, la opción más lógica es que la demencia desarrollada no es tan habitual en una gran cantidad de esta proteína y que lo que pudo ayudar a esta anciana a superar dicha enfermedad podría ser sus mecanismos protectores como sus sistemas o aparatos.

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REST, la proteína que nos alarga la vida

Los investigadores del instituto Blavatnik de la Facultad de Medicina de Harvard (EE.UU) han observado que mediante una proteína llamada REST se puede saber la actividad neuronal en el cerebro.
Se han realizado estudios en animales y humanos; pueden ayudar a retrasar el envejecimiento en humanos, en estudios previos habían pensado que el sistema nervioso hace la regulación del envejecimiento pero se han dado cuenta de que lo que pensaban no era verdad.
La actividad neuronal del cerebro se producen trastornos que van desde la demencia hasta la epilepsia y también en el envejecimiento humano.




ACTIVIDAD NEURONAL

El equipo de Bruce Yankner investigó sobre las expresiones genéticas en el tejido cerebral humano post mortem y vieron que los genes relacionados con la excitación neuronal y la función simpática están regulados negativamente en individuos de mas de 85 años.
Se dieron cuenta de que podían alargar la vida útil de los gusanos nematodos al bajarle los niveles de excitación neuronal y actividad sináptica en el cerebro mediante fármacos.
El sistema nervioso central esta lleno de neuronas excitadoras que aumenta y disminuye la actividad sináptica, los autores piensan que un  desequilibrio de los niveles general de excitación contribuyen en el envejecimiento.
El estudio servirá de modelo para terapias enfermedades como el Alzheimer y el trastorno bipolar y la posibilidad de ciertos medicamentos que se dirigen a REST o comportamientos como la medicina pueden alargar la vida

Hay una imagen en la que se puede ver muy bien el REST foto el gif de la actividad neuronal la he extraído de aquí gif  y la información es extraída de aquí Info.

La cientifica que usa luz para combatir el alzhéimer

El. alzhéimer  es una enfermedad que afecta a muchas personas y hoy en día, la causante de muchas muertes. No existe ninguna posibilidad de afrontarla con ningún tratamiento por lo cual  no tiene cura.

Una científica llamada Li-Hue Tsai, del instituto Tecnológico de Massachusetts prueba un tratamiento para poder controlar el alzhéimer de una manera no invasiva para poder disminuir los síntomas y poder realizar los hábitos diarios de cada persona.
El tratamiento consiste en sentarse delante de un aparato que emite pulsos de luz frente a los ojos a una frecuencia de 40 hercios  ya que esta científica ha demostrado que la estimulación visual con luz LED elimina la acumulación de proteínas amiloides en el cerebro de los ratones, una lesión parecida a la del alzhéimer. Otro rasgo de la dolencia es la proteína tau que mediante este tratamiento también se consigue reducir.
Muchos son los animales que recuperan la memoria y la capacidad cognitiva, por lo tanto consiguen superar el alzhéimer pero por desgracia, esto sigue sin poder actuar como remedio a esta enfermedad en los humanos. En cambio este método podría ser un avance para poder descubrir algún tratamiento ya que mas de un siglo de su descubrimiento todavía no se ha encontrado la cura ni sus causas.

Las personas que sufren esta enfermedad empiezan a desarrollarla  y a sufrir problemas notables 20 años después de que los pacientes noten los primeros síntomas, esto quiere decir que la enfermedad ya esta en un estado avanzado y al diagnosticarse ya es demasiado tarde.

Esta científica lleva desde 2006 buscando formas de evitar estos síntomas con  intervenciones no invasivas en el cerebro, esto se basa en que cuando las neuronas se disparan sincrónicamente generan ondas que se mueven por el cerebro, estas ondas son especialmente intensas durante las actividades cognitivas y a raíz de esta investigación se descubre que en los ratones con alzhéimer esta actividad se interrumpe en la etapa presintomática, antes de que muestren deterioro cognitivo.

Esta noticia me ha parecido muy interesante ya que hoy en día mucha gente sufre esta enfermedad incluso antes de que esas personas sean conscientes, al no haber un tratamiento eficaz que la combata  y el numero de afectados vaya creciendo me parece muy beneficioso el descubrimiento y la investigación de maneras de controlar el alzhéimer. A demás esta relacionada con el ultimo tema que hemos dado en clase de la asignatura de Anatomía Aplicada sobre el sistema nervioso i el cerebro.
Aquí os dejo un video sobre el alzhéimer: video
Para poder leer la noticia original :noticia

Posible cura del Alzhéimer

El Alzhéimer es una enfermedad mental progresiva caracterizada por la degeneración de las células del cerebro y disminución de masa cerebral. Los principales síntomas son la pérdida de memoria y el deterioro intelectual. Esta enfermedad afecta a más de 30 millones de personas en el mundo.
Es causada por una acumulación en el cerebro de placas de proteína beta-amiloide las cuales dañan las neuronas.
Un estudio realizado en Estados Unidos ha demostrado que estas placas pueden eliminarse del cerebro gracias a una mutación genética de la enzima BACE1, lo que haría que dicha enfermedad se reinvirtiese. Sin embargo, los fármacos que contienen la enzima BACE1 pueden tener como consecuencia efectos secundarios muy graves que pueden provocar incluso la muerte.

El experimento, inicialmente se llevó a cabo con ratones, los cuales fueron modificados genéticamente impidiendo que creasen la enzima BACE1, lo que causó problemas muy graves en el neurodesarrollo de estos animales. El segundo grupo de ratones fue modificado para que perdiesen la capacidad de crear dicha enzima después de llegar a la edad adulta y los juntaron con otro grupo de ratones los cuales desarrollaban placas de beta-amiloide. El fin de este experimento fue observar si los descendientes enfermaban, y así fue, a los 75 días todos los ratones tenían Alzhéimer igual que sus progenitores, además los niveles de BACE1 se habían reducido a la mitad, pero siguieron desarrollándose y a los 10 meses sorprendentemente sus cerebros estaban totalmente libres de placas.

Debido a la gran pérdida de BACE1 durante el proceso, aunque ya libres de alzheimer, los ratones desarrollaron enfermedades en el tejido nervioso y errores en procesos neuronales.

Aunque los riesgos en este proceso son elevados, estamos más cerca de encontrar una cura para la enfermedad de Alzhéimer, lo cual hace pocos años era impensable.

En la izquierda de la imagen se puede observar un cerebro sano, a la derecha se ve un cerebro enfermo de Alzhéimer.

Esta noticia fue publicada por el periódico ABC, el día 14/02/2018.
Noticia original. 

Un éxito excepcional contra el alzhéimer.

¿Habra una prevención que acabe con el alzheimer y sea el éxito mundial?  

Estudios de diferentes partes del mundo indican que después de los 60 la mayoría de la gente padece al menos un trastorno crónico, como una enfermedad cardíaca o diabetes, y un estudio reciente basado en la población de Suecia demostró que, a los 80, solo uno de cada diez individuos no sufría una dolencia crónica. De hecho, la mayoría de las personas de más de 80 años de esa población padecía dos o más de ellas. La medicina moderna logra tratar y controlar cada vez mejor muchas de esas afecciones, pero nuestros intentos por desarrollar terapias preventivas o curativas para algunas enfermedades comunes relacionadas con la vejez, en particular el alzhéimer, están fracasando.Esta demencia sigue un curso despiadado y, de manera progresiva, priva a la persona de recuerdos y de la consciencia de su propia identidad, una pérdida que también tiene efectos devastadores en sus familiares y amigos.Aqui estan los paises donde se ven mas casos afectados del alzheimer como una enfermedad heredable .

•  Los nuevos datos de un ensayo clínico de referencia en el que hemos participado los dos autores de este artículo indican que el déficit cognitivo puede prevenirse o retrasarse incluso sin nuevos fármacos, mediante la promoción de cambios en el estilo de vida y el control de los
  factores de riesgo vascular.  

Más tarde, normalmente muchos años después, se investiga si los individuos adquieren un trastorno determinado. Una correlación fuerte entre una de esas variables y dicho trastorno sugiere que algún aspecto de la historia de nuestra salud puede clasificarse como factor de riesgo que se miden en diferentes momentos variables relacionadas con la salud, como la depresión, la hipertensión arterial, la dieta y el ejercicio físico.