dissabte, 19 de maig del 2012

Narcolepsia. Maternidad


Según la noticia publicada en el periódico ElMundo el pasado 8 de Mayo de 2012, la narcolepsia (también conocida como síndrome de Gelineau, es un trastorno del sueño cuya prevalencia en la población es muy baja) hace que una mujer se plantee seriamente la maternidad. Las personas con narcolepsia sufren innumerables consecuencias por este trastorno cuyo principal síntoma es la somnolencia diurna excesiva y produce graves problemas para la gestación, a los que se le añaden los problemas de cómo afrontar la maternidad y los cuidados del niño. Otro grave problema específico de la mujer es la interacción de esta enfermedad con los anticonceptivos, que mezclados con el tratamiento deben tener una mayor concentración de hormonas, por lo que son mucho más fuertes y producen más efectos secundarios.
La causa de la narcolepsia es la falta de una proteína llamada hipocretina, que es la encargada de regular el sueño, afirma la doctora Gemma Sansa, una de las mayores expertas en narcolepsia en nuestro país y que además es la coordinadora del GRPO DE Estudio de Trastornos de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología. Actualmente la narcolepsia no tiene cura, pero confía en que llegue el momento que se pueda tratar al igual que la diabetes. Del 100% de los pacientes que sufre narcolepsia, el 80% tiene además cataplexia o cataplejía, que es un síndrome más específico (falta de tono muscular desencadenado por emociones).
En estos tiempos que corren, los narcolépsicos tienen más dificultad para encontrar un puesto de trabajo y para eso está la Asociación Española de Narcolepsia (AEN), para difundir la enfermedad y que haya más facilidades para acceder al mercado laboral.

dilluns, 11 de maig del 2009

El eslabón perdido de la narcolepsia

Así es como lo cuentan los investigadores que participaron en la investigación llevada a cabo en la Universidad de Stanford (EE.UU.) en la que se ha visto por primera vez en la historia cual es el origen de este trastorno neurológico.

Este estudio revela que todos los enfermos de narcolepsia presentan diferencias en dos genes que tienen un papel esencial en el sistema inmunitario. Concluyen que la narcolepsia es autoinmunitaria, es decir, una enfermedad en la que el sistema de defensa ataca al propio cuerpo. Los científicos que intervinieron en esta investigación, ya había extraído ciertas resoluciones con uno de estos genes, el cual codifica unas proteínas. Son los antígenos leucocitarios humanos HLA que ayudan al organismo a idenfitificar proteínas extrañas. La variante de este gen hace que el sistema inmunitario ataque a las células del cerebro que regulan el ciclo "descanso/vigilia" a través de una molécula (hipocretina).

Aún así se vio que algunas personas con esta variante de gen no padecían la enfermedad y siguieron investigando. Descubrieron finalmente que los que no la desarrollaban era porque tenían otra mutación en otro gen (TCRA), que se encarga de regular un receptor de membrana de los linfocitos T. Combinando ambos genes, el TCRA deja a dichos linfocitos T atacar bacterias y virus.

La narcolepsia es una enfermedad crónica, no tiene curación. Y aunque no es mortal, pone en riesgo la vida de las personas en ciertas situaciones. Su tratamiento por el momento son algunos fármacos o el establecimiento de un horario para el sueño. Después de esta investigación, el grupo de científicos abren la puerta a otro tipo de tratamientos y hasta hablan de prevención, que se basaría en inhibir los efectos del proceso autoinmunitario.
Es cierto que aún queda mucho por descubrir sobre la narcolepsia pero, aún asi, los resultados de esta investigación aportan la resolución a un misterio que nunca antes se había resuelto.
Si quieres ver la notícia entera pincha aquí.

Aquí os dejo un video donde se habla de esta enfermedad.



dimarts, 24 de febrer del 2009

en españa 30.000 personas sufren narcolepsia


En España se calcula que hay actualmente unas 30.000 personas que padecen narcolepsia, un exceso de sueño. No obstante, el desconocimiento de los síntomas que rodean a esta patología hace que sólo el 5% estén diagnosticados y tratados de forma correcta.


La identificación de esta enfermedad no resulta sencilla en la práctica clínica y es habitual que los pacientes que la sufren reciban un diagnóstico erróne o el exceso de somnolencia , asociado a esta enfermedad, se pueda relacionar también con trastornos de sueño de patologías de tipo neurológico o psiquiátrico.


A esto hay que unir la falta de sensibilidad social que acompaña a la narcolepsia, ya que los pacientes que sufren problemas relacionados con el sueño tienden a ocultarlos por miedo a no ser aceptados, lo que retrasa también el diagnóstico, según indicaron los expertos.


El síndrome de piernas inquietas, que es una patología que padece entre el 8% y el 10% de la población y que se caracteriza por un malestar en las piernas en forma de hormigueo e incluso de dolor que obliga al paciente a moverse, es un trastorno aparece frecuentemente durante periodos de descanso e inactividad, durante la tarde y la noche especialmente, lo que dificulta el sueño,esta fuertemente ligado con la narcolepsia.



Tratamiento
Tanto la narcolepsia como el síndrome de piernas inquietas causan cansancio, fatiga, agotamiento o bajo rendimiento laboral; además implican riesgo de accidente debido a la disminución del estado de alerta durante el día.
Aparte de pautas higiénicas dirigidas a implantar un horario regular de sueño, en el tratamiento de estas enfermedades existen estrategias farmacológicas disponibles en la actualidad que permiten controlar adecuadamente los síntomas. Los tratamientos más novedosos son el oxibato de sodio, en el caso de la narcolepsia, y los agentes dopaminérgicos, en el del síndrome de piernas inquietas.