dissabte, 24 d’abril de 2010

LA MUTACIÓN DE LA PROTEÍNA GLRX5, da lugar a un tipo de anemia

Todos hemos oído mencionar el término anemia, o incluso haberla padecido. Hay diversos tipos de anemia, pero ahora nos centraremos en la sideroblástica.


Según el equipo de investigación de Tracey Rouault de EE.UU, este tipo de anemia es provocada por el mal funcionamiento de la proteína GLRX5, que en los seres humanos está codificada por el gen GLRX5. Es decir, debido a la mutación que ha sufrido esta, provoca una enfermedad solo en los glóbulos rojos.

El cuerpo tiene hierro disponible, pero no puede incorporar a la hemoglobina, necesario para que está molécula transporte el oxígeno de los pulmones a los tejidos, a pesar de que dentro de las células haya la cantidad suficiente o incluso más de la necesaria de hierro.

O dicho con otras palabras, el defecto de la proteína GLRX5 da lugar a la anemia sideroblástica.


Se divide a la vez en dos subtipos debido a su causa:


  • Hereditaria o congénica: puede ser unida al cromosoma X o ser autosómica

  • Secundaria o adquirida: se desarrolla después de nacer

Otras funciones de la proteína GLRX5


Además de detectar el hierro y oxígeno, su presencia y su buen funcionamiento también es necesario para que en los compartimentos celulares como el citosol y la mitocondria haya unos niveles de hierro adecuados.


Como hemos visto en clase una mutación influye totalmente en la función que desarrollará después, en este caso la proteína GLRX5

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Fuentes: noticía