Un grupo de investigación europeo, liderado por la Universidad de Ginebra, han conseguido avanzar a favor del síndrome de Down; una enfermedad, que tradicionalmente ha estado ligada a una trisomía en el cromosoma 21. Nos obstante, esta investigación ha probado que no únicamente afecta a este par de cromosomas sino que también está relacionado con la alteración del resto del genoma.
Para realizar este estudio, los investigadores contaron con una biopsia de unos fetos gemelos, uno de ellos sano y el otro afectado por esta enfermedad. Estos eran iguales genéticamente excepto por esta alteración. Por ello los investigadores sugieren que los fetos comenzaron a desarrollarse así desde el
principio pero uno de ellos, el sano, perdió la copia adicional.
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| Genoma persona sana |
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| Genoma persona con síndrome de Down |
Gracias a una serie de técnicas los científicos se dieron cuenta de la importancia del cromosoma 21 en todo el genoma. Un cromosoma adicional presente en este altera el resto de pares de cromosomas, relacionados a su vez con los productores del ARN. Esto altera la descodificación de la información causando funciones celulares anormales.
En mi opinión, se trata de un gran avance ya que esta enfermedad afecta a uno de cada 800 recién nacidos, y es una de las alteraciones más comunes. Podría suponer el principio de un largo proceso de investigación para tratar de frenar que estas alteraciones provoquen en las células funciones anormales. No únicamente en esta enfermedad en concreto, sino también en las que afectan a otros cromosomas.
Esta noticia está relacionada con el tema 16, Mutaciones y manipulaciones genéticas, del libro de biología de segundo de bachillerato.
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