dissabte, 26 d’abril del 2014

La mutación del gen CLP1

Un trastorno neurológico en niños turcos, está causado por solo una mutación de hace 16 generaciones, esto se descubrió gracias al análisis del ADN de varios niños turcos que sufrían este tipo de trastornos que se basa en un cerebro pequeño comparado con uno normal que afecta a sensaciones y movimientos.
La investigación se ha llevado acabo por dos grupos investigadores y ambos han llegado a la conclusión de una enfermedad neurodegenerativa desconocida y que solo se encuentra en el este de Turquía. Uno de estos grupos estaba liderado por, Josef Penninger, del Instituto de Biotecnología Molecular de la Academia austriaca de Ciencias (IMBA), y el otro liderado por  el del Baylor College of Medicine (EE UU)
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Según el trabajo del equipo del IMBA, este trastorno es debido a que se produce la mutación en el gen CLP1. Josef Penninger, afirma que si se puede tratar este trastorno, es posible que se pueda tratar otras malformaciones genéticas más comunes tanto para neuronas sensoriales como para las motoras
Del gen CLP1 se sintetiza la proteína CLP1 cuya función es intervenir en la producción de ARNt, y esta es indispensable para sintetizar proteínas. Con lo que el gen CLP1 és basico para la proliferación de cel·lulas (neuronas) sanas. Las mutaciones que afectan a la producción del ARNt, producen trastornos neurológicos. Lo curioso es que la  mutación en el gen CLP1 ya se conocia pero solo en ratones, no se sabia su implicación en los humanos.
Esta noticia se relaciona con el tema de biología de genética. Esta noticia es interesante porque nos informa de una mutación que solo se había dado en ratones ahora se puede dar en humanos pero solo se da en Turcos.
Para más información pulsar aquí, esta noticia se publico el 24 de abril de 2014