Las huellas sobre el ADN de más de 12.000 tumores muestran daños provocados por mutaciones genéticas, que permiten detectar si un paciente ha tenido disfunciones celulares internas o ha estado expuesto a diversas causas ambientales.
En la actualidad el cáncer es una enfermedad que se presenta en millones de personas en todo el mundo. La causa de esta enfermedad viene dada por las mutaciones genéticas que se detectan analizando el genoma del cáncer y que están ocasionadas por múltiples factores, entre los que destacan el tabaco y la luz ultravioleta. Con los resultados de este análisis genético se puede profundizar en las causas de la enfermedad para así poder aplicar mejoras en los tratamientos a llevar a cabo a los pacientes de una forma totalmente personalizada.
Así, en un estudio detallado ha sido realizado en el Reino Unido por parte de un equipo de científicos procedentes de la Universidad de Cambridge y de los Hospitales Universitarios de esta ciudad a más de 12.000 pacientes de cáncer procedentes del Servicio Nacional de Salud de este país (NHS),
Los resultados de dicho estudio, que ha secuenciado unos 100.000 genomas completos, según indica Andrea Degasperi, primer autor de la investigación, desvelan la existencia de diversos patrones nuevos de mutaciones, llamados firmas mutacionales. Cada una de estas firmas nuevas y antiguas tienen causas totalmente diferenciadas, dentro de lo que se llama un proceso mutacional.
Siguiendo las pistas recopiladas
Las primeras conclusiones de este estudio detectan el descubrimiento de 58 nuevas firmas mutacionales no conocidas hasta ahora, lo que da a entender que existen diferentes causas del cáncer que aún no son conocidas y por tanto siguen sin comprenderse.
En cualquier caso, según Degasperi, la obtención de la secuenciación completa del genoma humano nos permite buscar puntos comunes y diferencias establecidas entre los diferentes pacientes del NHS, lo que redunda en disponer de una mayor conocimiento del cáncer.
A partir de aquí, según explica Nuria López-Bigas, jefa del grupo de Genómica Biomédica del Cáncer en el IRB Barcelona y científica independiente del estudio publicado, y tras el análisis del patrón de mutaciones en los tumores, se pueden conocer los procesos mutaciones según las firmas extraídas. Esto adicionalmente, ha permitido desarrollar un nuevo método analítico y de esta forma poder detectar firmas mutaciones en aquellos pacientes que se encuentran en el primer estadio de la enfermedad.
Buscando huellas para los futuros tratamientos
Según Serena Nik-Zaina, consultora honoraria de genética clínica en la CUH, lo más importante a la hora de identificar las firmas mutacionales es que estas firmas se asemejan a las huellas dactilares en una escena de un crimen.
A partir de estas marcas, se pueden detectar anomalías que sean corregidas mediante fármacos específicos para tratar la propia enfermedad.
En la misma línea, María Mayán, investigadora jefa de grupo en el Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), que colabora como investigadora independiente en el estudio que estamos tratando, el trabajo realizado ha permitido desarrollar una metodología de gran utilidad en el futuro, para identificar un diagnóstico más personalizado y con el objetivo de desarrollar terapias combinadas y fármacos nuevos para el tratamiento personalizado y de manera más eficaz, según el tipo de tumor y a partir de las firmas mutacionales que se detectan en el mismo.
