diumenge, 5 de febrer de 2012

Diagnosi de la distròfia de retina hereditària.

Aquesta noticia ens mostra una investigació basada en dissenyar un chip de ADN que siga capaç de diagnosticar distròfia de retina hereditària. La principal investigadora és Roser González, catedràtica del departament de Genètica en la Universitat de Barcelona amb aquest estudi es podria analitzar de forma ràpida i fiable els marcadors genètics dels gens a estudiar. L’objectiu es produir aquest chip i diagnosticar a deu famílies que estiguin afectades per la retinosis pigmentària, caracteritzar les mutacions i així seleccionar a les famílies més òptimes per a investigar en els nous gens.
S’ha comprovat que el nombre de gens que causen qualsevol alteració en la vista ha augmentat notablement cosa que dificulta el diagnòstic genètic manual per a determinar així l’origen d’aquestes alteracions. En els últims 20 anys s’han diagnosticat 350 gens responsables de infermetats en la visió dels quals 150 estan relacionats amb les distròfies de retina hereditàries que són les que s’investiga.
La investigadora senyala que aquest diagnòstic és molt important per al pacient i la seua família. Encara que la metodologia convencional de seqüenciació de ADN és molt costosa i lenta si el nombre de gens a analitzar és molt elevat.
Aquesta investigació és important perquè si es desenvolupa aquesta tècnica de diagnosis de manera adequada es podrà establir els gens causants de la distròfia de retina per tal de buscar mètodes que puguin ajudar a la seua cura.

2 comentaris:

sergio H ha dit...

Es una noticia muy interesante,creo que significaría un gran avance el desarrollo de este chip por sus utilidades en la detección de genes defectuosos implicados en una enfermedad genética. Aunque personalmente yo no dejaría que me pusieran un chip, me da cosa.

Amàlia Pérez ha dit...

Sense cap dubte un avanç a partir del qual es millorarà la qualitat de vida de moltes persones. Segons he llegit, fins ara els tractaments que s'estaven investigant per a véncer la dita malaltia hereditària ha sigut la injecció subretinal AAVRPE65, que es va dir que era capaç de corregir la malaltia en humans.

En tot cas, espere que esta investigació ens puga guiar a una solució i/o prevenció i així poder eradicar la dita malaltia, perquè és molt trist que una variant d'esta malaltia (l'Amaurosi Congènita de Leber (LCA)) impedisca als bebés disfrutar d'un món ple de colors i sensacions visuals.