divendres, 18 de gener de 2013

Dos noves mutacions s’associen en una cardiopatia hereditària greu


Notícia extreta de la revista online SINC

Un equip de científics del CNIC (Centre Nacional d’Investigacions Cardiovasculars) van trobar dos mutacions relacionades amb malalties cardíaques greus i patologies que poden provocar embòlies que a voltes fa falta un transplant de cor.

S’ha demostrat que les mutacions en el gen MIB1 són els responsables de la LVNC hereditària, que afecta a famílies de tot el món. Aquests pacients sofreixen un deteriorament de la funció contràctil ventricular a causa de l’edat adulta d’unes crestes del múscul cardíac, anomenades trabècules, que creixen per l’interior dels ventricles durant el desenvolupament formant un tipus de malles.

Aquesta malaltia pot provocar insuficiència cardíaca, i una de les poques opcions per convatir-lo és el transplant. Açò també pot desencadenar embolies cerebrals.
Els estudis per comprovar l’origen d’aquest defecte ventricular, s’ha arribat a descobrir uns gens associats a la malaltia, que codifiquen proteïnes estructurals del múscul cardíac.

Parts del cor

 Per a aquesta malaltia, no hi ha ningún tipus de tractament però seguint uns consells com un estil de vida tranquil, l’implant de desfibriladors, el subministrament d’anticoagulants per pevindre embolies cerebrals...

1 comentari:

Ana Bartoll ha dit...

M'ha paregut una noticia interessant ja que intenta trobar la solució a aquest problema en el múscul cardíac, encara que també és una informació trista veure com no hi ha una solució definitiva per aquesta malaltia, tot i que gaudim d'una tecnologia molt avançada només poden seguir una seria de consells per sobreviure a aquesta malaltia.