diumenge, 23 de febrer de 2020

Perfilado el cuadro clínico de una nueva enfermedad rara

El CIBERER ha publicado una nueva investigación de un síndrome poco común. Los cinco nuevos casos han permitido conocer mejor esta enfermedad rara y expandir su fenotipo clínico.

La enfermedad, conocida como Síndrome KAT6A, es un desorden neurológico y del desarrollo que se caracteriza por discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones en el corazón y problemas visuales, entre otros problemas asociados. Se trata de una alteración del gen de la lisina acetiltransferasa, una enzima que acetila residuos del aminoácido lisina de determinadas proteínas diana. 

Solo existen 80 casos documentados de este síndrome y los avances en cuanto a síntomas en cinco nuevos pacientes permite afinar la definición de la enfermedad y facilita el diagnóstico de otros afectados.

Entre las nuevas manifestaciones se encuentran la criptorquidia (afección testicular), la sindactilia (unión entre sí de dos o más dedos) y la trigonocefalia (deformación en la parte frontal del cráneo), además de la aparición de infecciones recurrentes.
Inicialmente se mostraba como un trastorno con mutaciones de ruptura, sin afecciones cardíacas en una de las variantes.




Cuatro de los cinco pacientes descritos en este estudio mostraban mutaciones de ruptura y en el quinto se observó una mutación de sustitución de bases, que se acompañaba con la citada falta de afectación cardiaca.
En estudios realizados, los investigadores observaron que esta mutación generaba un proceso parcial de una unión anormal de material genético que daba lugar a una ruptura prematura de la proteína, que estaría en el origen del desarrollo del síndrome.

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1 comentari:

N I T ha dit...

Este comentario me ha gustado, y me parece muy interesante como poco a poco vamos descubriendo y clasificando más cosas.

Mucha gente piensa que invertir dinero en intentar curar o entender mejor las enfermedades minoritarias en general es un derroche de dinero innecesario, estos se basan en decir que no entienden como hay gente que destina dinero a esta clase de enfermedades cuando estos solo afectan a un numero diminuto de personas. El pensamiento anterior es lógico, a lo largo de la historia se ha pensado de esta manera, y como escribió Napoleon Bonaparte en “El Príncipe” el fin justifica los medios, en este caso, el fin seria estar bien como sociedad y los medios serian dejar de lado a grupos minoritarios para vivir mejor.

Lo que estas personas no piensan, es que cuando aportas un apoyo económico a este tipo de investigaciones no solo estás patrocinando el estudio concreto de una enfermedad, sino que estas apoyando y favoreciendo la ciencia en general, porque por muy concreta que sea la investigación con esta se podrían descubrir cosas aplicables a otros casos y otras enfermedades o otros estudios.