Cientificos encuentran un gen que nos permititá dormir poco y rendir mucho

Investigadores de la universidad de California que habían encontrado previamente dos genes del sueño corto, descubren un tercero que parece disminuye los efectos negativos de la falta de sueño.

Como es sabido, hay personas que necesitan dormir una mayor o menor cantidad de horas diarias para sentirse descansados al día siguiente. Y es que, aunque la media necesite unas ocho horas para recuperarse, estos investigadores americanos han descubierto un misterioso gen hallado en una familia que constaba de un padre y un hijo. El mayor de ellos promediaba una media de 5.5 horas de sueño diarias, mientras que el menor de edad promediaba únicamente la cifra de 4.3 horas de sueño, ambos haciéndolo sin sufrir ninguna de las consecuencias que dormir tan pocas horas suele conllevar, como perdida de memoria o fatiga.

Esta sorprendente capacidad la consiguen por la aparición del gen NPSR1, el cual fue descubierto por  Ying-Hui Fu, profesor de Neurología y miembro del Instituto Weill UCSF de Neurociencias. Tras secuenciar los genes de ambos, él y su equipo se centraron en  una mutación de una sola letra en el gen NPSR1, que codifica una proteína de señalización que se encuentra en la superficie de las neuronas y que anteriormente se demostró que estaba involucrada en el sueño y su regularización.
En sí, NPSR1 es una mutación bastante rara, puesto que , al igual que otras relacionadas con el sueño, solo afecta alrededor de una de cada 4 millones de personas.

Para comprobar el funcionamiento de esta mutación, los investigadores decidieron realizar una serie de experimentos con ratones modificados genéticamente con esta rareza. Los ratones con la mutación durmieron menos y estaban más activos físicamente que aquellos que no la tenían, porque, a nivel bioquímico, la versión mutante de NPSR1 se comporta de manera diferente a la versión más común de la proteína. (A la modificada se le añaden modificaciones químicas que hacen que se activen otras proteínas distintas de la misma vía.)

A continuación, hicieron con los ratones una prueba de memoria, que consistía en colocar los ratones en una cámara diseñada especialmente para ellos, donde, después de explorar su nuevo entorno unos minutos, se encendía una leve corriente eléctrica que golpeaba suavemente sus pies.
Cuando los ratones normales se retiran de la cámara y vuelven a ella un día después, recuerdan el shock y se quedan paralizados o deambulan por la cámara más lentamente, pero solo si han dormido lo suficiente.
En cambio, aquellos que no dormían lo suficiente experimentaban faltas de memoria, que como los humanos sufren por falta de sueño.
Sin embargo, aquellos ratones portadores del NPSR1, sí que recordaron las descargas, incluso después de ser privados de sueño.

‘NPSR1 no solo promueve el sueño corto, sino que también previene los problemas de memoria que generalmente resultan de la falta de sueño –explica Fu–. Este es el primer gen que alguien ha descubierto que ejerce un efecto protector contra una de las muchas consecuencias adversas de la privación del sueño’.

Y debido a que la proteína NPSR1 es un receptor de la superficie celular, los investigadores creen que algún día podría ser posible desarrollar medicamentos que activen o interfieran con NPSR1.

‘Este descubrimiento no solo nos proporciona una mejor comprensión de cómo los genes contribuyen a un fenotipo de sueño inusual, sino que también ofrece un objetivo atractivo para futuras terapias que pueden ayudar a tratar los trastornos del sueño o prevenir ciertos déficits cognitivos asociados con la falta de sueño’, añade Ptácek, codirector del proyecto.
‘NPSR1 no solo promueve el sueño corto, sino que también previene los problemas de memoria que generalmente resultan de la falta de sueño –explica Fu–. Este es el primer gen que alguien ha descubierto que ejerce un efecto protector contra una de las muchas consecuencias adversas de la privación del sueño’.

Ya que la proteína NPSR1 es un receptor de la superficie celular, los investigadores creen que algún día podría ser posible desarrollar medicamentos que activen o interfieran con NPSR1, creando así una posible solución para los trastornos del sueño
¿Pero hasta que punto podemos ver estos avances con buenos ojos?¿ Habrá personas que usen este tipo de medicamentos para rendir mejor laboral o académicamente?
Desde luego a primera vista parece la solución para los estudiantes de segundo de bachiller.

En cuanto a la relación con el temario del curso, está relacionado tanto con el tema 4, que trata de las proteínas como con la unidad 14, que trata de la genetica y la evolucion y nos habla de las mutaciones en cuatro puntos del tema.

Publicado: 17/10/2019
Autor/a : S M
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Los enfermos con trastornos psiquátricos y neurológicos a falta de atención.

21.000 firmas ya recogidas a día de hoy para protestar y pedir explicaciones a la Asamblea de Madrid. Esta noticia inmediata de la Asamblea asegura que 170 niños con este problema pueden quedarse sin atención médica.

La Asamblea ha decidido cerrar el centro de rehabilitación concertado de Dionisia Plaza, el único de Madrid y recibidor de 170 clientes entre 3 y 14 años con enfermedades raras y trastornos.

Todas las familias viven con el miedo de que este centro cierren y se queden "en la calle". Un testimonio claro es de una madre ucraniana que afirma la superioridad de este centro y el nivel que tiene ya que al llegar a España en busca de ayuda estuvo visitando muchas consultas y esta fue la única que puso darle remedio.

El problema que remarca el centro es la Consjería de Salud, la cual está dando a alta a niños y el centro desconoce la razón por la que la consejería les da el alta. Para principios de junio ya tiene asegurada el alta de otros 16 niños de los pocos que ya tiene este centro.

El director del centro dice que si la situación sigue así no habrá abastecimiento para el centro para pagar las instalaciones, los médicos y todo lo necesario para estos niños y remarca que este centro es muy importante ya que los centros públicos no han tenido la posibilidad de satisfacerles y por ellos estos vienen a este centro con un historial público sin triunfo a buscar una solución inmediata a la salud de estos niños.

La tartamudez relacionada con una mutación genética

El tartamudeo es un trastorno del cual mayoritariamente se desconocen las causas, no obstante, en al menos el 10 % de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

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Un equipo de científicos, para comprobar el vínculo entre este trastorno y mutaciones genéticas, 
diseñaron ratones con la misma mutación en el gen Gnptab que los humanos. Esta investigación mostró que los roedores presentaban las mismas anomalías que un humano tartamudo.
Hasta ahora se desconocía cómo se podía producir el tartamudeo a partir de mutaciones en genes relacionados con la limpieza celular.  A pesar de que Gnptab está asociado a la mucolipidosis II/III, una enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor severo, los ratones con dicha mutación tenían un comportamiento neurológico normal, como las personas tartamudas. No obstante, mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones, concretamente en los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos.
Dichos ratones hacían pausas más largas que los otros miembros de la camada que no tenían la mutación. Uno de los resultados más sorprendentes de la investigación es que se encontraron anomalías similares en las vocalizaciones de ratones y humanos que tienen esta mutación, lo que demuestra que existe una vía común en ambos tipos de habla.

Esta investigación es de vital importancia ya que puede ayudar a entender mejor este trastorno del tartamudeo y además puede suponer la obtención de una cura para este trastorno.
Esta noticia esta directamente relacionada con el tema de genética, concretamente con las mutaciones del temario de biología de segundo de bachillerato.

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Pot la esquizofrènia modelar el nostre cervell?

Investigacions recents per part de la universitat de Granada conjuntament a les de Washington i Florida del sud en EE ens parlen de com canvia l’anatomia cerebral en relació als diferents subgrups d'esquizofrènia d’acord amb la teoria que establiren els mateixos científics l'any 2014.

 Segons aquesta, es parlava de la malaltia com un conjunt de trastorns i no un sol com es creia fins al moment. Aquests coneixements suposen un gran avanç alhora d’obtenir tractaments més específics destinats a cada subgrup i amb els quals és podran aconseguir resultats més efectius. Ja que en l’actualitat tendeixen a ser més generals. 
Tal com senyala Igor Zwiz per a la realització d’aquest treball es van basar en l'anàlisi de les diferents dades que els van permetre trobar aquests patrons. Tanmateix tornant a la qüestió inicial, els científics van realitzar una ressonància magnètica amb la tècnica coneguda com a “Imàtgens de tensor de difusió” en 36 voluntaris sans i en 47 persones amb esquizofrènia. Els resultats mostraven una sèrie d’anomalies entre la xarxa de fibres que connecten els hemisferis dret i esquerre essencials per a la comunicació de les neurones. Tores aquestes anomalies feien referència a un tipus concret d'esquizofrènia. Per exemple, segons on afectaven les diferents anomalies podien provocar un tipus de trastorns en el pensament, en el parlar o el comportament estrany. Altres anomalies es troben relacionades amb les al·lucinacions…
 Aquest tipus de  informació confereix una gran ajuda en el camí d’obtenir tècniques de curació més precises i per tant, més efectives.

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La apnea del sueño puede incrementar la depresión en hombres

Según una nueva investigación, los hombre que padecen el trastorno del sueño, también conocida como apnea obstructiva del sueño, tienden a tener un riesgo mayor de depresión.
Los hombres que padecen apnea obstructiva del sueño (OSA) grave, sin ser diagnosticada, tienen mucho más riego de padecer depresión que los que no tienen apnea del sueño.
El riego de depresión es mayor durante el día en los hombres que tienen somnolencia o apnea grave no diagnosticada, hasta cinco veces más.
Estas condiciones parecen estar vinculadas, muchos síntomas de la apnea obstructiva se traslapan, como por ejemplo el cansancio o la fatiga. Éstas dos afecciones también pueden compartir otros factores de riesgo en común, como es la edad avanzada.
La apnea del sueño es muy fuerte, no es una relación de causa-efecto. La investigadora Carol Lang examinó a unos 860 hombres para el estudio, durante cinco años. Se ha observado que la gente que sufre apnea del sueño tienen períodos en los que su respiración es muy superficial, a causa de un bloqueo parcial de la vías respiratorias, (pueden hasta dejar de respirar durante 10 o más segundos).
Los investigadores han definido el apnea grave, usando una puntuación llamada índice de apnea-hipopnea (AHÍ), que se encarga de medir la frecuencia con la que alguien tiene respiración superficial o pausas en la respiración por hora. Los que tienen una puntuación AHI de 30 o más padecen apnea grave del sueño.

Unos 18 millones de estadounidenses padecen apnea obstructiva del sueño, y el tratamiento de este trastorno consiste en usar una máscara que proporcione presión positiva continua en la vía aérea, porque así se consigue mantener abiertas las vías respiratorias durante el sueño. Pero este sistema no siempre ayuda a aliviar los síntomas de depresión en personas con apnea del sueño.
Siempre ha existido una interacción entre el sueño y el estado de ánimo, ya que los problemas del sueño pueden estar causadas por la depresión, y los problemas del sueño pueden contribuir a ésta.
Si padece alguna de éstas dos, debe hacerse la prueba de detección del otro.
Si se tiene apnea es importante bajar de peso, en caso de sobrepeso, evitar el alcohol y las pastillas para dormir. Dormir de lado puede reducir el apnea, igual que si las personas que lo padecen están conscientes sobre éste vinculo puede ayudar.

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Acercándonos a los sonidos fantasma del Tinnitus

El Tinnitus es un misterio. Este es un sonido fantasma que se oye incluso cuando ninguno real está sonando. Los pacientes de Tinnitus oyen en sus oídos zumbidos y pitidos inexistentes. Este es un síntoma, no una enfermedad, y aunque lo puede producir una exposición a ruidos muy fuertes, en algunos casos no existe un desencadenante aparente.Por otro lado los tratamientos existentes son poco fiables o no funcionan.

Hasta mediados de los 90, se creía que el tinnitus estaba centrado en el oído, pero se comprobó que los pacientes han perdido la capacidad auditiva en una de los dos oídos después de la extirpación de un tumor no relacionado con el trastorno. Estos afirman que siguen oyendo un pitido en el oído totalmente sordo ya que se ha cortado la conexión neuronal entre ese oído y el cerebro. De esta forma podemos concluir que es todo cosa del cerebro.

Un equipo de investigadores de diferentes universidades alrededor del mundo han logrado un gran avance que proporciona nuevas informaciones sobre cómo el tinnitus puede desarrollarse y ser mantenido. La actividad anormal subyacente en el tinnitus no está confinada en un lugar concreto del cerebro sino que en realidad está implicada en este una completa red neuronal. Los resultados de este estudio sugieren que la red neuronal responsable es más extensa de lo que se pensaba en un principio.

Este descubrimiento podría llevar a la creación de modelos para identificar en que región o regiones cerebrales causan este trastorno. Estos investigadores esperan acabar comprobando el modelo mediante la desactivación de segmentos específicos de dicha red. Valiéndose de un proceso de eliminación, averiguarían si apagar una parte de esta red neuronal alivia el tinnitus.

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El placer y el dolor en el cerebro

El celebro esta compuesto pues una gran cantidad de conexiones neuronales, así pues hay enfermedades/trastornos como la ansiedad, la depresión o la adicción a las drogas que podrían estar originadas en la conexión entre lo doloroso y lo positivo.Tal es el punto de relación que pueden llegar a anularse. Esto nos lleva a que su desequilibrio es el que provocaría este tipo de trastornos.
Un equipo de neurólogos del MIT analizaron en directo el cerebro de ratones que experimentaban placer o dolor a través de la avanzada técnica de neuroimagen llamada optogenética. 

Los resultados obtenidos han demostrado que los circuitos que controlan el placer y el dolor están conectados y son capaces de anularse. Esto significa que tras una experiencia negativa se debilita también la otra capacidad y por tanto a nuestro cerebro le cuesta más procesar sensaciones positivas tras una negativa y al contrario.

En conclusión, esto demuestra que hay una conexion entre la amigdala basolateral (asociada al dolor/medio) y el núcleo accumbens (asociado al placer/recompensa), la cual se comporta como un péndulo. Además el estrés crónico y la ansiedad grave pueden conducir a la depresión, debido a que los circuitos del dolor o el miedo están hiperactivos. 

Fuente de información: Muy interesante

El descanso insuficiente provoca trastornos en nuestro organismo

 La Organización Mundial de la Salud refiere que no tener un buen y suficiente descanso repercute directamente sobre el bienestar de una persona. Como solución, la OMS recomienda dormir al menos una media de 6 o 7 horas por día.

Cuando nuestro sueño es insuficiente, los ojos y todo el sentido de la vista se ven afectados con una hipersensibilidad a la luz y a otro tipo de factores. La capacidad de reacción de nuestro cuerpo se ralentiza notablemente como también lo hace la capacidad de concentración además el cuerpo se siente cansado y aparecen algunos problemas gástricos.La falta de descanso también provoca un aumento del apetito durante el día ya que el cuerpo no posee suficiente energía para poder llevar a cabo sus funciones con normalidad.

Los trastornos del sueño son varios y bastante diversos, los podríamos clasificar en primarios y secundarios. Los primarios son en primer lugar el insomnio, la OMS considera como insomnio la dificultad
para mantener el sueño. En segundo lugar encontramos el sueño excesivo, esta alteración también es conocida como somnolencia, el adormecimiento prolongado diurno, este trastorno hace que la persona sienta mucho sueño durante el día y duerma más durante la noche.

Expertos aseguran que la clave se encuentra en favorecer el estado de vigilia. Las frutas con vitamina C, como los cítricos favorecen el estado de vigilia durante el día y es recomendable consumirlos por la mañana para así mantener un estado constante durante todo el día. Esta misma función desempeñan los hidratos de carbono de absorción lenta, como los cereales, que además ayudan a mantener los niveles de glucosa en sangre.
Por otra parte los lácteos es preferible consumirlos por la tarde , ya que promueve la formación de serotonina, esto se traduce en una sensación de bienestar y favorece que el triptófano pase ates a la sangre. Por el contrario deberíamos evitar los alimentos excitantes si deseamos mantener el sueño por la noche. Estos son alimentos como el té, café y alcohol, así como las bebidas energéticas y los chocolates.

Para más información: Aquí


Esta noticia la podríamos relacionar con el bloque número uno del libro de Biología de Segundo de Bachillerato.

Diferencias genómicas en el desarrollo fetal del cerebro masculino y femenino

El período más rápido de producción de neuronas en el sistema nervioso es el desarrollo cerebral prenatal . Cada vez más la ciencia apunta que muchos trastornos neuropsiquiátricos, autismo o esquizofrenia,  tiene un notable componente de desarrollo neurológico.

Un estudio  ha examinado los cambios en la forma en la que los genes se regulan durante el desarrollo del cerebro humano.Uno de los resultados encontrados es que hay diferencias entre los cerebros masculinos y femeninos en un proceso llamado metilación del DNA. Esto consiste en una modificación química de una de las cuatro bases que componen nuestro código genético.

Según los autores, todos ellos del Reino Unido, estas diferencias podrían contribuir a las variaciones sexuales en el comportamiento, la función cerebral y la enfermedad.
El trabajo se centra en los ‘interruptores’ moleculares que regulan la activación de genes sin cambiar el modelo de DNA subyacente. Estos procesos, epigenéticos, modulan cómo se desarrollan diferentes tipos de tejidos y células, y ayudan a diferenciar las células del cerebro de las de otras partes del cuerpo.

Así pues en esta investigación, sus investigadores midieron los patrones genómicos de la metilación del DNA, trás dias de espera, encontraron cambios importantes en la metilación del DNA a través del desarrollo del cerebro en más de un 7% de los 400.000 sitios genómicos evaluados.

El autor principal de la investigación afirma que su interés entre las diferencias sexuales es por la existencia de desigualdades en las tasas de muchos trastornos psiquiátricos entre sexos, como en el autismo, que se dan más casos en hombre, en cambio, la depresión, es más frecuente en el género femenino. Por otra parte, la primera autora del estudio enfatiza que hombres y mujeres muestran diferencias en la susceptibilidad a algunas enfermedades neurológicas, además, de que estas diferencias entre sexos en lo correspondiente en el desarrollo del cerebro pueden facilitar información sobre los origenes de estas variaciones.

Como conclusión el autor principal, Mill, expone que el periodo prenatal es un momento de gran plasticidad, cuando el cerebro está colocando las estructuras que controlan la función neurobiológica. Si podemos entender los patrones ‘normales’ de desarrollo del cerebro, nos aportara información sobre las vías relacionadas en estos trastornos

Fuente de información: Agencia SINC

El estudio de las redes neuronales en el cerebro enfermo

La conectómica es una nueva disciplina de la neurociencia la cual consiste en obtener un mapa completo de las conexiones neuronales que subyacen a las funciones mentales dentro d'un organismo del sistema nervioso. Esto se ha conseguido mediante neuroimagenes y el estudio mediante la teoría de los grafos.  

Dicho potencial se ha despertado en el estudio de las anomalias del cenectoma realizado por la Universidad Pompeu Fabra y la Universidad de Oxford. 

Esta aproximación pretende conseguir explicar las estructuras y funciones alteradas en las conexiones que se establecen entre las redes neuronales cuando el celebro esta enfermo. Esto se puede observar en las irregularidades como en los desórdenes psiquiátricos. Claros modelos se pueden observar en la enfermedad del  Parkinson  o en los pacientes de esquizofrenia.    

Así pues, en el trabajo se han centrado en el estudio de las conexiones neuronales que se establecen en el cerebro cuando hay trastornos neuropsiquiatricos, al mismo timepo, demostrar como los modelos desarrollados últimamente han ayudado a imaginar las interacciones dinámicas  cuando hay una enfermedad.  

Este acercamiento esta produciendo grandes espectativas puesto que, puede proporcionar un punto de partida para la compresión de trastornos del celebro, ayudando a perfecionar estrategias terapéuticas y formas para estimular la parte profunda del celebro. 

Fuente de información: SINC

Neuronas que restauran la función motora en parkinson

Actualmente millones de personas de todo el mundo padecen la enfermedad de Parkinson. Esta enfermedad es un trastorno del movimiento, que hoy en día resulta incurable.

Existen medicamentos y tratamientos quirúrgicos. Sin embargo, éstos provocan efectos secundarios graves , como movimientos involuntarios y psiquiátricos, y pierden su eficacia con el tiempo. También está el trasplante de células fetales humanas, que han obtenido beneficios clínicos a largo plazo, pero igualmente está asociado con movimientos involuntarios. Asimismo, la disponibilidad de células es limitada, por lo cual, dificulta el trasplante fetal (uso de tejido de fetos humanos abortados) como una opción terapéutica realista.
Se ha especulado que, mediante el transplante de neuronas se puede curar definitivamente la enfermedad.

Según un estudio publicado en Cell Stem Cell, se ha podido demostrar que el trasplante de neuronas derivadas de células madre embrionárias humanas, puede restaurar la función motora en un modelo de rata que padece la enfermedad de Parkinson. Estas neuronas dopaminérgicas proporcionan una información esencial para encontrar una cura a esta enfermedad.

El Parkinson está provocado por la muerte de las neuronas que liberan dopamina, que ocasiona la pérdida progresiva de control sobre la destreza y la velocidad del movimiento.

Se está investigando sobre los animales, y los científicos afirman que están dando un gran paso para plantearse su aplicación en humanos.

La investigación que han realizado los científicos en la Universidad de Lund, consiste en el trasplante de neuronas dopaminérgicas de derivadas células madre embrionarias humanas en las regiones del cerebro que controlan el movimiento en un modelo de rata que sufre Parkinson. Las células trasplantadas sobrevivieron al procedimiento, incluso, restauraron los niveles de dopamina a niveles normales al cabo de cinco meses y establecieron el patrón correcto de las conexiones de larga distancia en el cerebro. Ésta terapia restauró la función motora en los animales.
Los expertos mencionan que entre ésta terapia y la de las neuronas fetales, existe una eficacia y una potencia similar. Es decir, las células madre puede ser una alternativa viable a los que ya han sido establecidos con células fetales. en los pacientes con párkinson.

En conclusión, hay que tener toda la información necesaria sobre las terapias basadas en este tipo de células para la enfermedad del párkinson, ya que una prueba clínica prematura podría tener un impacto negativo en todo el campo de la medicina regenerativa.

Para más información entra aquí.

Esta noticia se incluiría en el segundo y cuarto bloque del libro de Biología de 2ºBACH, que pertenece a la célula, y a la inmunología; trasplante de órganos.