La tartamudez relacionada con una mutación genética

El tartamudeo es un trastorno del cual mayoritariamente se desconocen las causas, no obstante, en al menos el 10 % de los pacientes se ha encontrado un vínculo entre el tartamudeo y mutaciones en un conjunto de genes en la vía de las enzimas lisosomales. Entre ellos, se ha identificado el gen llamado Gnptab, cuya mutación se asocia con otras enfermedades neurológicas graves.

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Un equipo de científicos, para comprobar el vínculo entre este trastorno y mutaciones genéticas, 
diseñaron ratones con la misma mutación en el gen Gnptab que los humanos. Esta investigación mostró que los roedores presentaban las mismas anomalías que un humano tartamudo.
Hasta ahora se desconocía cómo se podía producir el tartamudeo a partir de mutaciones en genes relacionados con la limpieza celular.  A pesar de que Gnptab está asociado a la mucolipidosis II/III, una enfermedad metabólica caracterizada por un retraso psicomotor severo, los ratones con dicha mutación tenían un comportamiento neurológico normal, como las personas tartamudas. No obstante, mostraron cambios en los patrones de sus vocalizaciones, concretamente en los ritmos y las secuencias temporales de sus cantos.
Dichos ratones hacían pausas más largas que los otros miembros de la camada que no tenían la mutación. Uno de los resultados más sorprendentes de la investigación es que se encontraron anomalías similares en las vocalizaciones de ratones y humanos que tienen esta mutación, lo que demuestra que existe una vía común en ambos tipos de habla.

Esta investigación es de vital importancia ya que puede ayudar a entender mejor este trastorno del tartamudeo y además puede suponer la obtención de una cura para este trastorno.
Esta noticia esta directamente relacionada con el tema de genética, concretamente con las mutaciones del temario de biología de segundo de bachillerato.

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