TSPAN2 un nuevo gen relacionado con el ictus

El mayor estudio de asociación genómica sobre el ictus isquémico desarrollado hasta ahora ha permitido descubrir un nuevo gen implicado en el ictus isquémico aterotrombótico. Este estudio ha sido realizado por científicos del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas y del Vall d'Hebron Institut de Recerca en colaboración con diversas fundaciones.

ictus isquémico: http://www.centrodenken.com/ictus-tipos-y-factores-de-riesgo/

En la primera fase del estudio se analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar (segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial). Por cada paciente se analizaron más de 5 millones de variantes genéticas con el objetivo de poder determinar qué genes estaban asociados a cada subtipo de ictus isquémico.
El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus, sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo. Según el mecanismo que produce la obstrucción, se han establecido cinco subtipos de ictus isquémico: los lacunares, los cardioembólicos, los indeterminados, los aterotrombóticos y otros.
En este caso, los investigadores pudieron detectar variantes genéticas del nuevo gen descubierto, llamado TSPAN2, asociadas al riesgo de sufrir un ictus aterotrombótico (afecta a las arterias principales). Este gen se expresa en los vasos sanguíneos y la sangre, y hasta ahora solo se había visto que tenía alguna asociación genética con la migraña.
Para descubrirlo se llevó a cabo un gran estudio de asociación genómica de genoma completo. Se estudiaron cerca de 17.000 muestras de pacientes de ictus y 32.000 de individuos sanos. Una vez detectada la asociación con este gen y confirmada con otros que ya se habían descrito en anteriores estudios, los investigadores validaron los resultados en una segunda fase con 21.000 pacientes más, y cerca de 370.000 casos. Posteriormente en esta segunda fase se volvieron a replicar los resultados sobre una muestra de 500 pacientes enfermos y 300 individuos sanos.

Posteriormente al estudio.
El siguiente paso de los investigadores no será centrarse en este gen, sino repetir el estudio sobre una muestra mayor.
Uno de los investigadores asegura que en otras enfermedades complejas como la diabetes o el infarto de miocardio, la gran muestra de pacientes que han utilizado en el estudio ya le sirve para encontrar un mayor número de genes asociados a la enfermedad. No obstante, no ocurre lo mismo en el caso del ictus.
Por lo que será necesario un nuevo estudio con muestras de más de medio millón de individuos a los que se les analizarán unos 9 millones de variantes genéticas. Unos estudios que será posible realizarlos gracias al avance tecnológico y las herramientas estadísticas para el manejo de Big Data.

Por lo que este estudio tiene una gran relevancia, ya que el ictus es la segunda causa de muerte en los países desarrollados. Además, gracias a estos estudios se ha podido observar que buena parte del riesgo de sufrirlo se podría atribuir a variaciones genéticas heredadas. 
Debido a esto, estos estudios son un paso más en la búsqueda de posibles biomarcadores para predecir el riesgo de padecer la enfermedad y encontrar dianas terapéuticas para evitar padecer esta enfermedad.
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