dilluns, 25 d’abril de 2016

Nou mecanisme de senyalització en la malaltia valvular aòrtica congènita

Investigadors de l'CNIC han demostrat el paper essencial de gens de la via de NOTCH en el desenvolupament de les vàlvules cardíaques. Aquests gens formen part d'un mecanisme senyalització potencialment alterat en pacients amb vàlvula aòrtica bicúspide, una patologia de gran prevalença que compromet la salut cardiovascular.
Científics del Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars Carles III (CNIC) acaben de demostrar el paper crucial de la via de senyalització NOTCH en el desenvolupament d'un element fonamental del cor, les vàlvules cardíaques, encarregades de controlar el flux unidireccional de la sang amb cada batec cardíac, i que s'obren i tanquen milions de vegades durant la vida d'una persona. Els resultats podrien servir per millorar el diagnòstic genètic i el tractament dels pacients amb vàlvula aòrtica bicúspide (BAV), una malaltia que la sofreix 1-2% de la població.

En concret, els investigadors han demostrat, utilitzant models de ratolí manipulats genèticament, que la via de senyalització NOTCH exerceix un paper essencial en tot el procés de formació de les vàlvules cardíaques: NOTCH es requereix per a la formació de les vàlvules primitives que funcionen en el embrió d'hora i, posteriorment, perquè les vàlvules madures adquireixin la seva forma definitiva.
En aquest treball s'ha identificat un nou mecanisme molecular que regula NOTCH que controla la proliferació del teixit durant el desenvolupament tardà de la vàlvula.

Els autors han comprovat que les alteracions en gens de la via de senyalització NOTCH inactiven aquest control sobre la proliferació, de manera que les vàlvules en maduració creixen en excés, el que fa que les tres fulls de la vàlvula aòrtica original es fusionin en dos, donant lloc a una vàlvula aòrtica bicúspide (BAV) en comptes de tricúspide, que és la situació normal.

Més informació ací.