dissabte, 30 d’abril de 2016

Mutaciones en el genoma de 13 personas que les permite vivir sin genes esenciales

El 0,002% de la población humana contienen una mutación en su genoma la cual no les debería haber permitido vivir mucho más que la infancia. Esto se debe a la mutación en algún conjunto de genes la cual  ha reaccionado creando una resistencia en el organismo que les posibilita vivir como cualquier otra persona sana.

Estas enfermedades reciben el nombre de enfermedades  monogénicas o mendelianas y de un estudio realizado con 589.306 personas, 13 han resultado contener en su organismo esta anomalía que no les debería haber permitido seguir con vida. Stephen Friend y ortos estudiantes de la facultad de medicina de Mount Sinai,  en Nueva York, han continuado en la búsqueda de personas que sean resistentes a 584 enfermedades mendelianas. De entre estos individuos sólo 8 han resultado ser inmunes. No obstante, las 13 personas que contienen un gen recesivo mutante, parecen inmunes a la mutación de su gen esencial sin producirles ninguna enfermedad de este tipo  y son igual de sanas que otras personas de su edad.



El estudio de estos individuos supondría llegar a conocer que produce esta mutación e intentar proporcionar un tratamiento a aquellas personas que no tuvieron la misma suerte. No obstante, existe una ley que protege al individuo de este tipo de ámbitos y por lo tanto todo queda en un impedimento legislativo hacia el progreso en la medicina.

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