diumenge, 28 d’octubre de 2012

Una tècnica evita el pas de mare a fill de dolències genètiques



Científics de Oregón han desenvolupat una tècnica per a curar òvuls humans de les malalties mitocondrials, que es transmeten per via materna i afecten a un de cada 5.000 neonats.
El mètode consisteix en trasplantar el genoma nuclear d’un òvul malalt a un altre sa. La majoria dels gens humans estan en els cromosomes del nucli, però alguns es situen dins de altres estructures cel·lulars, les mitocòndries. Estos gens són essencials per a la funció de les mitocòndries  i les seues mutacions causen greus malalties en els òrgans que més energia necessiten com el cervell, el cor, el pàncrees i el ronyó.
Dos exemples de malalties mitocondrials rares son la malaltia de Wilson i a ataxia de Friedreich, però estes s’han associat al alzheimer, el parkinson o la esclerosis lateral.
Com no hi ha tractament per a cap d’aquestes malalties, la idea que inspira el treball és que les dones que se saben que són portadores d’alguna malaltia mitocondrial poden curar els seus òvuls abans de tenir el següent fill/a per fertilització in vitro.

Extracció del nucli

El Centre Nacional d’Investigació amb Primats de la Universitat d’Oregón, han demostrat l’eficàcia de la tècnica de 65 òvuls donats per set voluntaris, la meitat d’aquestos òvuls fertilitzats se desenvolupen bé fins el blastòcit. Aquests blastòcits són aptes per trasplantar al úter de una dona i generar un embaràs.
Aquesta mateixa tècnica aplicada en macacos rhesus, ha produït quatre individus sans i de moment pareixen perfectament saludables.
Cal destacar que la curació d’aquest embrions és virtual, és a dir, cap dels donants d’òvuls tenia la malaltia mitocondrial coneguda.

Noticia extreta del periòdic virtual EL PAÍS 24 de octubre de 2012