dijous, 5 d’abril de 2012

Los genes del autismo.

Científicos estadounidenses han deducido, mediante la identificación de 65 genes, que tener hijos a una edad avanzada provoca más riesgo de que los bebés desarrollen autismo. Los genes estudiados facilitan la aparición del autismo en niños sin antecedentes hereditarios y que han permitido un gran avance en las causas genèticas de la enfermedad. La aparición de este trastorno es todavía un misterio aunque se ha demostrado que cuenta con un importante componente genético. Los primeros síntomas son la pérdida gradual del habla, la pérdida de las relaciones interpersonales así como la falta de reacción ante los estímulos.
Tres grupos científicos de universidades estadounidenses han analizado estos genes que aparecen es los hijos pero no en los padres y reciben el nombre de mutaciones "de novo". Estas mutaciones son errores genéticos clave en el desarrollo del autismo, que en el autismo llegan a suponer el 5% del genoma del enfermo, lo que ha supuesto por primera vez que se puedan identificar los genes que contribuyen al autismo.
El estudio se realizó mediante el análisis del ADN de 238 familias las cuales alguno de sus progenitores padezcan la enfermedad por un grupo de científicos, de 209 familias por otro grupo y de 175 familias por otro grupo. Se encontraron 65 genes implicados de los cuales cuatro de ellos, SCN2A, CHD8 KATNAL 2 Y GRIN2B, mantienen más vínculo con la enfermedad.
Un punto de mucho interés que se encontró en este estudio era que las mutaciones "de novo" eran mas comunes en los casos en los que los progenitores fueran mas mayores, lo que aumenta el riesgo de la enfermedad, llegando a ser causantes del 14% de los casos de autismo.
Esta investigación hará que en el futuro se puedan llegar a conocer mas genes que aparezcan en esta enfermedad, asi pues se podrá llegar a conocer las causas primeras de la enfermedad.