dimecres, 11 d’abril de 2012

Nova mutació en el teixit cerebral que causa epilèpsia severa.

Un equip de científics ha descobert una mutació que es limita al teixit cerebral i que causa hemimegalencefàlia (HMG), una anomalia en la qual mitad del cervell es fa gran i es torna disfuncional causant discapacitat intel·lectual i epilèpsia severa. La investigació publicada en la revista "Neurón", serveix de model per a altres enfermetats neuropsiquiàtriques que també poden ser causades per mutacions en el cervell.

Les mutacions poden ser hereditàries o no, les mutacions hereditàries es troben presents en totes les cèl·lules del cos, però poden ocòrrer altres mutacions espontànees durant el desenvolupament  que per tant es limiten a les cèl·lules que alguns òrgans.

L'autora de l'estudi, la doctora Ann Poduri, de l'Hospital Infantil de Boston i l'Escola Mèdica de Harvard en E.E.U.U, explica que en les persones amb HMG es produeix una asimetria en el cervell que prèviament ja indica que pot ser causada per una mutació espontànea restringida només a mitad cervell i detectable per un estudi directe del teixit cerebral afectat,

Els simptomes més característics de les persones que pateixen HMG són una quantitat molt gran d'atacs per dia. Açò dificulta el seu desenvolupament congnitiu i fins i tot els metges s'han arribat a plantejar en molts casos eliminar part del teixit cerebral per a controlar les contínues convulsions dels afectats.

L'investigadora Poduri i els seus col·laboradors van trobar mutacions en el gen AKT3 del teixit cerebral amb HMG. Els datos que van obtindre revelen que l'activació anormal del gen AKT contribueix a un creixement excessiu de la mitad del cervell.
Per concluir, els investigadors d'aquest interesant descobriment van afegir quue aquesta es la primera enfermetat atribuïda a mutacions limitades al teixit cerebral, i que per tant, altres epilèpsies i enfermetas neuropsiquiàtriques, associades a mutacions espontànees, també podrien ser el resultat d'aquest tipus de mutacions.