En España llegan ha nacer mas de 40000 niños con el síndrome de inmunidad combinada grave (SCID) o síndrome del niño burbuja. Si este síndrome no se diagnostica el niño muere antes de cumplir el año de vida.
Es un síndrome de los llamado raro que consiste en que estos niños tienen una disfunción completa del sistema inmunológico los niños afectados no tienen defensas y son vulnerables a las bacterias, virus y hongos lo que causa infecciones grabes repetidas, también tienen mutaciones en varios genes involucrados en el funcionamiento del sistema inmunológico, el gen mutado o genotipo tiene una
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Asociaciones y familiares piden al gobierno que pongan el cribado neonatal para esta enfermedad, para que no mueran ni sufran tantos niños.
Sin el tratamiento adecuado de esta enfermedad la mayoría de los niños mueren en los primeros meses.
Los primeros tratamientos entre 1982 y 2012 mostraron que las tasas de supervivencia de los pacientes eran mas altas después de un trasplante de células procedentes de un hermano donante compatible, además los investigadores encontraron que la edad y la ausencia de infección en el momento del trasplante eran factores clave para la supervivencia.
1 comentari:
La verdad es que la noticia me ha impactado bastante ya que no sabia que pudieran haber personas que carecen de sistema inmunológico.
Por eso, me he informado más y he descubierto que 1 de cada 100.000 niños nace con este síndrome hereditario y es por eso lo que convierte a esta enfermedad en una de las mas raras. También he leído a cerca de casos concretos y me parece alucinante la forma de vida que llevaban para no morir. Aqui te dejo algunos enlaces por si quieres leer más a cerca del tema: https://www.saludymedicina.org/post/que-es-el-sindrome-del-nino-burbuja y https://rolloid.net/david-vetter-nino-burbuja/
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