El origen de ciertas enfermedades se debe a la alteración de las
secuencias de los genes, lo que denominamos como mutaciones. De este modo se
intercambia o modifica alguna base nitrogenada provocando la síntesis de proteínas
alteradas, que pueden no funcionar correctamente.
De este modo también existen regiones del
genoma capaces de activar y desactivar estos genes, los precursores. Estos
pueden estar situados en puntos muy lejanos de las secuencias que regular,
haciendo que la base genética de las enfermedades sea mucho más compleja. Todo
esto es debido a la estructura tridimensional del ADN i su forma de
empaquetarse i enrollarse.
Un grupo de científicos del Instituto de
Ciencia y Tecnología de Okinawa, Japón, ha realizado el mayor catalogo de
interacciones entre estas zonas reguladoras. El catálogo comprende más de 1 millón
de interacciones de las cuales 22.000 se producen entre grandes distancias,
frente a las 90 encontradas anteriormente mediante otros métodos.
Para esto se centra el análisis en las
pequeñas mutaciones producidas en los puntos SNPs donde se altera alguna de las
letras del ADN, pudiendo afectar a la regulación de ciertos genes. Gracias a
esto se ha podido identificar los genes implicados en desordenes inflamatorios
del intestino, como la enfermedad de Crohn.
La importancia del estudio radica en la
posibilidad de aplicarlo en cualquier enfermedad provocada por la alteración de
la regulación génica, y el mayor conocimiento para comprender el funcionamiento
de las células i las interacciones tridimensionales dentro del ADN.
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Esta noticia se relaciona con el temario de genética del libro de biología de 2º de Bachillerato
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