EL PAÍS. JUEVES 24 DE ENERO DE 2008.
Las niñas no se conocían, pero parecían hermanas. Era imposible notar el parecido.
Para las familias de Samantha Napier, de 14 años, y Taygen Lane, de cuatro, había algo más. En el parecido latía una explicación sobre las dificultades de aprendizaje, los problemas de digestión y los cabezazos de que hacían gala ambas desde hacía tanto tiempo.
Pero ambas familias no guardan parentesco, y no se habrían conocido de no se por un lazo inusual: unos meses antes, una nueva prueba de ADN reveló que Samantha y Taygen comparten una mutación idéntica en el segmento corto de su cromosoma 16.
Con tecnologías que actualmente pueden examinar cada uno de los 46 cromosomas de un individuo en busca de la menor aberración, los médicos están dando miles de niños agrupado como “autistas” o con “retrasos en el desarrollo” diagnósticos genéticos diferenciados.
Los síntomas, pueden tener su origen en docenas de supresiones o duplicados del ADN que antes eran difíciles o imposibles de detectar. Algunas mutaciones son tan infrecuentes que se las conoce sólo por su denominación cromosómica.
Pocas de estas mutaciones son heredadas en un sentido tradicional, y los niños afectados normalmente son el único miembro de la familia que presenta el trastorno. Para muchos de ellos, una mutación genética se convierte en los cimientos de nueva forma de parentesco. La supresión de ADN en el cromosoma 16 de sus hijas no se había detectado con anterioridad.
Taygen estaba aprendiendo a saltar. Su tratamiento ocupacional iba bien. A Sami se le diagnosticó un retraso leve, al contrario que Taygen, que seguía un tratamiento del habla y terapia física desde los nuevos meses.
VIOLETA PITARCH MARÍN.
1 comentari:
Una noticia muy curiosa, ya que nunca habia oido hablar de ella, como bien sabemos, hay gente muy parecida, pero no tenia el conocimineto de la existencia de una mutuacion identica, como puede ser que dos chicas se parezcan tanto e incluso en acciones que realizan,como lo de los cabezazos...? es dificil de entender, pero bueno la explicaion de este tipo de diagnostico es clara.
Gran noticia!
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