dijous, 24 d’abril de 2008

Investigadores desciran al completo el genoma humano secuenciando paralelamente el ADN de forma masiva

Un grupo de investigadores han conseguido descifrar al completo el genoma de un individuo humano empleando la secuenciación paralela de ADN de forma masiva,

Para ello, han utilizado la tecnología de secuenciación 454, gracias al cual se pueden establecer los estándares de calidad para futuros proyectos de secuenciación completa del genoma humano, tal como ha quedado demostrado por el número de todas las variaciones genéticas detectadas en un mismo individuo y la amplitud del genoma que se logró caracterizar.

Esta tecnología confiere unos resultados de calidad superiores a los que la secuenciación Sanger ofreció en las representaciones publicadas por vez primera en 2001 y 2003

El análisis de los datos reveló la presencia de múltiples poliformismos de un solo nucleótido, unos 3,3 millones incluyendo más de 600.000 no caracterizados previamente en comparación con la secuencia de referencia.De hecho, la calidad del Secuenciador 454 fue "tan elevada" que los investigadores pudieron detectar más de 200.000 polimorfismos de inserción y deleción

Así, dicha técnica consiguió eliminar la fuente principal de sesgo observada en la secuenciación convencional Sanger y consecuentemente, el estudio revela la identificación de nuevas secuencias, incluyendo la detección de genes que no habían sido identificados hasta la fecha.

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