dissabte, 19 d’abril de 2008

Primer caso en humanos de una mutación que crea supermusculatura

En 2004, se descubrió el primer caso en un niño alemán de cuatro años de una mutación que le produjo una supermusculatura. Este es un caso de una doble mutación que, hasta entonces, sólo se producía en vacas y ratones.

El pediatra que lleva el caso, ya descubrió anomalias durante el parto, ya que este niño, hijo de una ex- corredora de 100 metros lisos, nació con los músculos mucho más grandes y definidos que los de cualquier neonato.

A lo largo del crecimiento, el aumento de la musculatura en brazos y piernas se ha acentuado y todavía no ha parado. La fuerza en el niño es notable y su musculatura es dos veces mayor que la normal en un niño de su edad. A pesar de esto, su salud es buena aunque los médicos no dejan de lado su preocupación por el continuo crecimiento de los músculos, como por ejemplo, el músculo cardiaco.

Los análisis genéticos efectuados revelaron que, como suponían los científicos, el niño heredó de su padre y de su madre sendas copias defectuosas del gen que codifica la proteína miostatina, de la que carece su tejido muscular.



7 comentaris:

violeta pitarch ha dit...

Es una noticia muy interesante por estar relacionada con el tema de mutaciones que hemos dado. En un futuro el conocimiento y control médico de los genes podría corregir este tipo de patologías tan sorprendentes. Por otro lado, el conocer el gen que regula el crecimiento de los músculos podría resultar provechoso en otro tipo de enfermedades con deficiencia muscular.

Sara ha dit...

Me parece una noticia sorprendente porque como bien has dicho es el primer caso que se conoce en humanos de este tipo de mutación, parece increible que un niño pueda llegar a tener tanta musculatura i pueda mantenerse sano.
Esperemos que los médicos puedan controlar su caso y no se agrave en un futuro

marta ha dit...

Impactante foto a primera vista y sorprendente relato. Es increíble las conmsecuencias de las copias defectuosas de un gen. Como un niño puede tener el doble de masa muscular del que le correspondería como consecuencia de una mutación y que no corra ningún riesgo.
Esperemos que los médicos sigan controlandole y que este nuevo tipo de mutaciones no suponga ningun riesgo, o por lo menos que este controlado.

David Cubillas ha dit...

Una noticia muy sorprendente ya que es atipico ver esta musculatura en un niño de tan solo 4 años. De todos es sabido que los alemanes son personas grandes fuertes pero esta situacion sobrepasa los limites . Esta mutacion que le a proporcionado el doble de la masa muscular que le corresponderia ha de ser erradicada en el ya que a la larga podria provocarle deformaciones y producir riesgos en su vida.

Sandra ha dit...

Verdaderamente resulta bastante impactante ver a un niño con tan solo 4 años y tanta musculatura, una vez mas tenemos que tener en cuenta la importancia de los genes ya que su gran tamaño de musculatura es debido a las copias defectuosas del gen que codifica la proteina miostatina, como su tejido muscular carece de esta a tenido unos efector anormales en su cuerpo.

Héctor ha dit...

Los genes nos pueden dar numerosas sorpresas como esta, es muy sorprendente ver como un chaval tan joven puede tener esa musculatura a causa de un gen. No deberían descuidar su salud a pesar de que es buena de momento y vigilar sobretodo el corazón. Las investigaciones deben continuar para ver si se consigue corregir este tipo de defectos genéticos.

lidia perez ha dit...

me parece un caso sorprendente, pienso que aunque el niño tenga buena salud, el pediatra no debe descuidarla, porque el hecho de que siga aumentando su musculatura puede tener algunas consecuencias. En especial no deberian descuidar el musculo cardiaco. Espero las investigaciones sigan y que por fin sean capaces de frenarla.