dimecres, 23 d’abril de 2008

Relacionan mutación genética con la enfermedad de Parkinson

Las personas que portan cierta mutación genética parecen tener un mayor riesgo de contraer enfermedad de Parkinson y a una edad relativamente temprana, según sugiere una investigación reciente.La autora describió los hallazgos de su equipo como "únicos y distintos".

"Comparamos específicamente a los pacientes que tuvieron un inicio precoz del Parkinson antes de los 50 con pacientes que presentaron una edad de inicio posterior a los 50, y también con pacientes con y sin ancestros judíos", explicó. "Y mostramos que las mutaciones son el doble de comunes en el Parkinson de inicio temprano, y también que son más frecuentes en pacientes que tienen ascendencia judíos".

La enfermedad se caracteriza por daño extendido a las células nerviosas productoras de dopamina, lo que impide la capacidad de regular el movimiento corporal y el control muscular. Entre las señales claves de la enfermedad se encuentran temblores, rigidez, problemas de equilibrio y lentitud en los movimientos. Los pacientes también pueden experimentar dificultades con el habla y depresión. No existe una cura conocida.

Para explorar las bases genéticas potenciales del inicio del Parkinson, Clark y sus colegas decidieron enfocarse en el gen GBA

Para el nuevo estudio, los investigadores realizaron un análisis de secuencia del gen GBA entre 278 pacientes de Parkinson.Un análisis similar se llevó a cabo entre 179 hombres y mujeres que no tenían Parkinson.

Clark y su equipo encontraron que el 14 por ciento de los pacientes de Parkinson tenían mutaciones en el GBA, en comparación con sólo 5 por ciento de los pacientes sanos. Además, aunque las mutaciones GBA se encontraron en el 22 por ciento de los pacientes de Parkinson a los que se les diagnosticó la enfermedad antes de los 50, sólo el 10 por ciento de los pacientes diagnosticados después de los 50 mostraron tales anormalidades.

Clark calificó los hallazgos del estudio como preliminares y advirtió que aún no está claro si una sola mutación en el GBA sea una causa del Parkinson o sea meramente parte de un rompecabezas más grande.



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