L'albinisme és una anomalia genètica caracteritzada per la manca de pigmentació de la pell, el cabell i l'iris dels ulls; per això, els individus que la padeixen tenen la pell i el cabell blanc, i l'iris rosat, ja que s'hi transparenta el reg sanguini de l'ull.
L'estudi de l'albinisme ha permés conéixer millor els mecanismes pels que s'arriba a la producció del pigment necessari per a donar color a la pell.
Doncs bé, el pigment que dóna color fosc és la melanina, el qual se sintetitza en lòrganisme com a resultat d'una oxidació successiva d'un aminoàcid, la fenialanina. Com totes les reaccions catabòliques de l'organisme, està catalitzada per un enzim, i l'absència d'un enzim fa que no es realitze la reacció corresponent.
S'ha descobert que els albins no elaboren l'enzim responsable de l'ultima reacció en la cadena de síntesi de la melanina. Per tant, els albins són portadors d'un gen incapaç d'elaborar dopaoxidasa que és una mutació respecte del gen normal que posseïxen els individus amb pell acolorida; la falta d'aquest enzim causa l'absència de la melanina que al seu torn, provoca l'absència de pigmentació de pell, cabell i iris.
Degut a la confirmació d'aquesta relació entre l'elaboració de proteïnes enzimàtiques i el desenvolupament d'alguns caràcters, hui en dia és acceptat el principi: "un gen-un enzim-una reacció" com a explicació elemental de com els gens determinen els caràcters que se'ls assignen.
2 comentaris:
No tenia ni idea el per què del albinisme, aquest post m'ha ajudat a comprendre-ho. Estudiant a nivell molecular molts aspectes de la nostra biologia, podem descobrir l' origen de moltes malalties que estem acostumats a vore però que no tenim ni idea de com ni d' on procedeixen. Gràcies Marta.
Quan coneixerem més gens amb l'enzim que sintetitzen i a la vegada la funció que realitzen, millor es podran tractar les malalties genètiques d'aquest tipus. Si l'home es capaç d'intercalar uns gens en la seqüència d'ADN podrán corregir-se alguns defectes, com es el cas de la síntesi de melanina. Molt interessant.
Publica un comentari a l'entrada