dimecres, 12 de maig de 2010

Noves variants genètiques de la malaltia de Paget.


Començaré introduïnt el tema. La malaltia òsia de Paget produeix una alteració òsia. Els malalts tenen un creixement excessiu i i els ossos se'ls debiliten i sovint es trenquen. Encara que es pot sofrir en qualsevol os, els més comuns són la columna, la pelvis, el crani i els ossos de les cames.


En segon lloc, un científics han descobert tres gens que podrien ajudar a predir el desenvolupament. Pel que sembla, és una malaltia amb un component genètic important. El que es sabia ja és que alguns pacient tenen una mutació del gen SQSTM1 (el gen del sequestosoma), encara que no podien extraure conclusions perque hi ha una part de malalts que no el tenen.


Llavors, el que s'ha fet es estudiar a aquests malalts, els que no tenen la mutació. Els resultats són que hi ha tres variants genétiques de tres gens (CSF1, OPTN, TNFRSF11A) que codifiquen proteïnes que estan implicades en el metabolisme cel.lular de l'os. Per tant, se'ls podria considerar relacionats amb la malaltia.


Ací podeu trobar informació més ampliada. Les fotos estan molt bé, si cliqueu en elles es fan més grans.


Noticia original.


I per acabar, un vídeo sobre la malaltia. Està molt complet, hi ha readiografies, una explicació i una experiència personal: