Un aviso temprano diseñado para desórdenes raros

Un simple análisis de sangre que puede detectar algunos desórdenes raros y devastadores está siendo ensayado en el estado de New York como una prueba de exploración para los recién nacidos.
El examen, descrito es para enfermedades progresivas y genéticas conocidas como “desórdenes del almacenamiento en lisosomas”. Esas condiciones pueden llegar a causar síntomas comenzando por el `poder hacerse grueso el higado hasta el retardo mental.
Los lisosomas son pequeños compartimientos dentro de las células que ayudan a reciclar el materia celular de desecho dentro del cuerpo. Las enzimas dentro de los lisosomas realizan este trabajo rompiendo los materiales de desecho en piezas más pequeñas. Si una de esas enzimas no funciona, normalmente por un problema en el gen que codifica para ella, entonces se para el cortado y la materia medio digerida atasca la célula con consecuencias desastrosas.
Los bebés recieén nacidos que padecen esas enfermedades pueden estar sanos, debido a que ha pasado poco tiempo para que se produzca ese material. Se pueden hacer analisis de sangre para casos en que se sospechen enfermedades lisosomales. Pero los doctores tienen ganas de encontrar una manera de diagnosticar los desórdenes antes de que el problema comience, así el tratamiento, si existe para la condición específica, puede ponerse en practica muy pronto.
“Una vez tu cuerpo esta dañado, no hay forma de volver atrás”, dice Frantiaek Turecek, un experto en espectrometría de masas de la Universidad de Washington en Seattle que presentó su tecnica en la reunion. “O eres tratado pronto, o puedes morir. Y no es una muerte buena”.
Turecek y otros pediatras, diseñaron un examen en el cual se comprueban las aptitudes de las enzimas de un bebé recién nacido.