En este articulo se informa del encuentro de una nueva alteración genética, BMP1, de
una de las enfermedades más graves, la
osteogénesis imperfecta, también llamada los huesos de cristal.
El descubrimiento, ha sido hallado a partir
de una familia egipcia, formado por dos niños con una variante muy grave, los
cuales sufren abundantes fisuras y malformaciones óseas causadas por la
enfermedad.
Esta dolencia se da entre uno o dos afectados
cada 10.000 nacidos, habitualmente es por tener cambiado los genes COL1A1 o COL1A2, que están vinculados
con el colágeno, que ayuda a la dureza de los huesos. La patología puede ser
heredada por tener una de las copias del gen de nuestro padre o madre, también
se puede dar el caso de que tengamos los dos genes mutados, y así se expondría
la enfermedad.
Según mi opinión, siempre es de gran importancia el revelar nuevos hallazgos, ya que ayudan a mejorar la calidad de vida, y así también se puede llegar poco a poco a la cura de las enfermedades, con pequeños pasos, como el descubrimiento de este gen, que reforzará el diagnóstico de la patología.
Según mi opinión, siempre es de gran importancia el revelar nuevos hallazgos, ya que ayudan a mejorar la calidad de vida, y así también se puede llegar poco a poco a la cura de las enfermedades, con pequeños pasos, como el descubrimiento de este gen, que reforzará el diagnóstico de la patología.
Notícia extraída de EL PAÍS
1 comentarios:
Estoy deacuerdo contigo, los abances en estas investigaciones pueden favorecer a casos futuros y a saber mas sobre esta extraña enfermedad. Muy interesante.
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