dimecres, 25 de gener de 2012

Nuevo gen de "Los huesos de cristal"


En este articulo se informa del encuentro de una nueva alteración genética, BMP1, deuna de las enfermedades más graves, la osteogénesis imperfecta, también llamada los huesos de cristal.

El descubrimiento, ha sido hallado a partirde una familia egipcia, formado por dos niños con una variante muy grave, loscuales sufren abundantes fisuras y malformaciones óseas causadas por laenfermedad.
Esta dolencia se da entre uno o dos afectadoscada 10.000 nacidos, habitualmente es por tener cambiado los genes COL1A1 o COL1A2, que están vinculadoscon el colágeno, que ayuda a la dureza de los huesos. La patología puede serheredada por tener una de las copias del gen de nuestro padre o madre, tambiénse puede dar el caso de que tengamos los dos genes mutados, y así se expondríala enfermedad.


Según mi opinión, siempre es de gran importancia el revelar nuevos hallazgos, ya que ayudan a mejorar la calidad de vida, y así también se puede llegar poco a poco a la cura de las enfermedades, con pequeños pasos, como el descubrimiento de este gen, que reforzará el diagnóstico de la patología.

Notícia extraída de EL PAÍS

1 comentari:

Angela Clemente ha dit...

Estoy deacuerdo contigo, los abances en estas investigaciones pueden favorecer a casos futuros y a saber mas sobre esta extraña enfermedad. Muy interesante.