SECUENCIA DEL GENOMA HUMANO

                  SECUENCIAR EL GENOMA, VERSION "LOW COST"

El proyecto Genoma Humano ha sido una de las iniciativas científicas internacionales más ambiciosas de la historia.

Deshacer la madeja de ADN que guarda la información genética del ser humano tuvo un coste de más de 3.000 millones de dólares y 13 años de trabajo de miles de científicos de todo el mundo desde 1.990 hasta el año 2003.

Una compañia californiana acaba de anunciar que ha diseñado una máquina capaz de obtener la secuencia completa de ADN de cualquier ser humano en 24 horas y por menos de 800 euros.La  noticia ha agitado  a más de un laboratorio de investigación genómica y acerca un poco más la promesa de la medicina personalizada que vino de la mano del proyecto genoma humano, pero que no ha llegado nunca a despegar. Tomando en cuenta que la secuencia genética más barata en la actualidad cuesta cerca de 3,000 dólares y se tarda  una semana, el precio de esta compañía significaría un fuerte aumento en la velocidad de investigaciones genéticas.

La lentitud y el elevado precio de estos aparatos, que cuestan entre 400.000 y 600.000 euros, han limitado la secuencia del genoma humano a unos pocos laboratorios y han dificultado mucho la investigación  para aplicar fármacos específicos a un determinado genoma.

Las máquinas que se usan en la actualidad tienen tecnología óptica. Sin embargo el nuevo secuenciador ION PROTON, se basa en el desarrollo de nuevos semiconductores y cuesta cerca de 100.000 euros, una quinta parte que los aparatos ópticos.

                                              

Con la tecnología de semiconductores que tenemos en el mercado se identifico el brote alemas de e- coli que mató a más de 20 personas este verano en un par de horas.

Algunos expertos creen que el código genético de una persona, compuesto por 3 mil millones de unidades de ADN conocidas como pares de bases, puede llegar a usarse para guiar la prevención y el tratamiento de enfermedades a lo largo de la vida. La información genética también puede dar a las personas datos sobre el riesgo que presentan de contraer enfermedades comunes y predecir en qué forma responderá a medicamentos particulares o exposiciones ambientales tales como la radiación de las pruebas médicas.

 Ahora tenemos un chip 1.000 veces más potente y capaz de secuenciar un genoma humano completo en casi la misma cantidad de tiempo., y se entregarían los resultados en cuestión de un día, estará disponible a finales del año.

                                             
La utilidad médica de esta máquina del genoma de 800 euros no será inmediata. Tendrá grandes aplicaciones como por ejemplo, en el diagnóstico personalizado, pero en la actualidad estamos empezando a ver estas utilidades médicas.

La medicina personalizada está aún empezando, aunque la tecnología siempre vá más rápido que la aplicación.

Para la aplicación de fármacos específicos para portadores de determinados genes que conocemos hoy en día, no hace falta descifrar el genoma entero. Pero si se abarata la secuencia de genomas enteros y el tiempo para obtenerlos, puede suponer un impulso importante para la medicina personalizada.
Hoy en día, se sabe que hay genes ligados al desarrollo de ciertos tipos de cáncer y cuyas portadoras tienen un  80 % de probabilidades de padecer cáncer de pecho. Y también se ha comenzado el uso de fármacos diferentes en algunas enfermedades en función de la carga genética del paciente. Pero aún no existe una utilidad médica real para quien tenga en sus manos su secuencia génetica completa.

Los investigadores sí creen que pueda tener una aplicación a largo plazo en enfermedades causadas por el efecto de varias mutaciones repartidas por el genoma. A largo plazo se empezarán a estudiar enfermedades que no se pueden investigar por lo caro que resulta tener suficientes muestras como para sacar conclusiones estadísticas.

El precio, la velocidad y la precisión son elementos clave en el uso de la secuencia del ADN para el descubrimiento de enfermedades genéticas y para su utilidad clínica.

Los avances tecnológicos prometen un cambio en la investigación y en las aplicaciones clínicas.
El genoma de 1.000 dólares en menos de un día ni siquiera se podía pensarestaba en las aplicaciones clínicas de la secuenciación.

De momento hay tres instituciones de investigación que han confirmado que comprarán la máquina de 149 mil dólares: La Universidad de Medicina de Baylor, la Escuela de Medicina de Yale y el Instituto Broad de Cambridge. Una segunda compañía de nombre Illumina de San Diego, también prersentó este martes una nueva tecnología que se dice podrá decodificar un genoma entero en solamente 24 horas.