dilluns, 15 de febrer de 2016

Aconsegueixen curar la malaltia de Wilson en ratolins

Investigadors espanyols han desenvolupat un vector mitjançant teràpia gènica que corregeix l'origen i reverteix els símptomes de la malaltia de Wilson, una malaltia hepàtica rara. Ha sigut publicat al Journal of Hepatology, s'ha dut a terme en ratolins.

Científics del Centre d'Investigació Mèdica Aplicada (CIM) de la Universitat de Navarra han aconseguit curar la malaltia de Wilson en models animals. Mitjançant teràpia gènica han desenvolupat un vector terapèutic que corregeix l'origen i reverteix els símptomes d'aquesta malaltia hepàtica rara.
La malaltia de Wilson és un trastorn hereditari està causada per la mutació del gen, encarregat del metabolisme del coure. La seva mutació provoca que aquest metall s'acumuli en el fetge i, després, en altres teixits. El coure és un element essencial per a l'ésser humà. Intervé en el desenvolupament dels ossos, en el funcionament del sistema nerviós central, etc. No obstant això, quan s'acumula en excés pot provocar estrès oxidatiu i dany cel·lular.

El tractament actual consisteix a disminuir els dipòsits de coure amb substàncies 'quelants' (agents que segresten metalls pesants) i en prevenir la seva acumulació perllongada.Són tractaments pal·liatius, no curatius, que s'han d'administrar de forma continuada i que tenen nombrosos efectes secundaris, quan el problema hepàtic és sever, l'únic tractament curatiu és el trasplantament de fetge, però està limitat per l'escassetat de donants i els riscos associats a la intervenció quirúrgica.


Vector terapèutic.
Avui en dia, les esperances per a aquesta malaltia rara estan posades en la teràpia gènica. Consisteix en l'aplicació de sistemes de transferència d'informació genètica (anomenats vectors) que aporten la versió correcta del gen a les cèl·lules que el tenen mutat. Els investigadors del CIM han desenvolupat un vector viral portador del gen atp7b que ha demostrat la seva eficàcia contra la malaltia de Wilson en models de ratolí.

Més informació ací.