dimarts, 12 de maig de 2009

PÉRDIDA DE VISIÓN: RETINOSIS PIGMENTARIA

Una de las partes a exponer de mi tema, está relacionada con las enfermedades del sentido de la vista, por eso dejo aquí un resumen más amplio de la pérdida de visión.

Una de las patologías oculares más degenerativa y desconocida durante mucho tiempo ha sido la retinosis pigmentaria (no distinción de colores). Los avances actuales en terapia genética han permitido conocer la diversidad de mutaciones que pueden causarla y las nuevas investigaciones intentan llegar a al origen de la enfermedad con nuevos tratamientos.

Se trata de una enfermedad hereditaria degenerativa (que afecta a más de 15000 españoles) y ocasiona una progresiva pérdida de visión que puede conducir a la ceguera. Sus síntomas más frecuentes son la ceguera nocturna, reducción del campo de visión “visión de túnel” y alteración de la percepción de los colores.
Uno de los problemas de la enfermedad es su diagnóstico tardío debido al curso clínico lento y que pese a ser progresiva, con frecuencia se producen mejorías espontáneas que hacen que el afectado no sea consciente.

El reciente estudio de la revista Nature, ha dado a conocer una posible razón en la pérdida progresiva de la visión, basada en la autofagia de las células hasta su muerte cuando son privadas de nutrientes.
Así, lo que acaba ocurriendo con la RP es que mueren primero los bastones y después los conos, por eso en la primera fase el paciente tiene dificultades para ver en la oscuridad, porque los bastones son los responsables de nuestra visión nocturna. La segunda muerte celular, la de los conos, es la más grave porque reduce la calidad en la visión general. Sea como sea, el origen de la RP está en la muerte de los bastones, tras una mutación genética (más de 100 genes pueden causar la patología).
Lo que también se trató de estudiar (con cuatro ratones con RP genético) como tras la muerte completa de sus bastones los genes involucrados en el metabolismo celular básico se descontrolaban a medida que los conos comenzaban a morir.
Se detectaron cambios particulares en un complejo llamado mTOR, un grupo de proteínas que actúa como un indicador de hambre para la célula. De alguna manera, los investigadores pensaron que las células estaban "muertas de hambre". Probablemente carecían de glucosa y comenzaban a comerse a sí mismas (autofagia). Si este proceso se repitiera muchas veces, las células acabarían muriendo.
La posterior adición de insulina en la mitad de los ratones confirmó a los investigadores lo que pensaban. Los conos en los ratones con insulina añadida tardaron un tiempo más en morir porque detectaron la señal que indica a las células que hay mucha glucosa cerca.
Así el problema a tratar a largo plazo es la carencia nutricional y la detección de otros factores sospechados, como por ejemplo los radicales de oxígeno. Además se están desarrollando numerosas terapias génicas destinadas a corregir las mutaciones en este tipo de patologías.

Notícia publicada en consumer eroski.

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1 comentari:

Marta ha dit...

Me ha parecido muy buena la noticia, ya que el descubrimiento de que la Retinosis Pigmentaria pueda tener su origen en el "hambre" que tengan las células puede dar lugar a nuevos tratamientos preventivos de esta enfermedad. Parece que sólo inoculando insulina, los conos tardan más tiempo en morir, por tanto, sólo habría que encontrar a pacientes que tengan o hayan tenido esa enfermedad y tratar a sus descendientes, ya que como se dice en el post, esta enfermedad es hereditaria.
Aunque todavía queda un largo camino hasta dar con la solución definitiva.