Estudio genómico integrado descubre mutaciones asociadas al cáncer pulmonar

Investigadores del cáncer han integrado secuenciación de ADN, expresión genética y datos de número de copias de ADN en un estudio genómico a gran escala del adenocarcinoma pulmonar muestra varias vías importantes de señalización y sugiere blancos moleculares nuevos para el tratamiento.

Investigadores en la Universidad de Harvard (Cambridge, MA, EUA) fueron miembros de un gran equipo que participó en el estudio piloto (El Proyecto de Secuenciación Tumoral o TSP), que investigó como las tecnologías genómicas diferentes podían ser aplicadas e integradas, con efectividad, para revelar las bases moleculares del adenocarcinoma pulmonar. El reporte, que apareció en la edición en línea del 23 de octubre de 2008 de la revista Nature, presentó datos obtenidos del estudio de 188 muestras primarias de adenocarcinoma pulmonar.

La secuenciación de ADN de 623 genes con relaciones conocidas o potenciales con el cáncer, revelaron más de 1.000 mutaciones somáticas a través de las muestras. Los análisis identificaron 26 genes que mutaban a frecuencias significativamente altas y, por ello, estaban involucrados potencialmente en la carcinogénesis. Aunque algunas de estas mutaciones en los genes ya estaban asociadas al adenocarcinoma pulmonar, un número significativo no había sido reconocido. Por ejemplo, los genes NF1, ATM, RB1, y APC, que no habían sido asociados con el cáncer pulmonar estaban mutados en una porción significativa de los tumores pulmonares analizados. También se encontraron mutaciones que se acumulaban en varios grupos de genes de tirosina quinasa, relacionados, incluyendo las familias de genes EGF, EPH, FGF, NTRK, y del receptor VEGF. Varios de los genes mutados eran supresores tumorales que ya se había determinado, estaban involucrados en otros cánceres.

“El análisis del número de copias de ADN y el análisis de expresión genética respectivamente, junto con métodos avanzados de computación, ayudaron a suministrar una visión detallada del panorama genómico del cáncer pulmonar”, explicó el autor contribuyente, el Dr. Matthew Myerson,, profesor de oncología en la Universidad de Harvard. “Métodos integrativos como estos nos permiten ubicar con más claridad genes importantes, de lo que un solo método permitiría. Uno de los hallazgos claves de nuestro estudio es que algunos de los genes y vías, recién descubiertos, que están mutados en el cáncer pulmonar también son conocidos por estar defectuosos en otros cánceres. Esto nos da la esperanza de que se podrían usar terapias dirigidas contra tipos múltiples de cáncer”.

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