dilluns, 2 de març de 2009

Identificadas 31 nuevas mutaciones en pacientes hemofilicos


En la noticia que he encontrado en sinc nos cuenta que los resultados se han obtenido gracias al análisis genético de muestras procedentes de 267 pacientes españoles que padecen Hemofilia A. 20 de estas mutaciones consisten en el cambio de un único residuo de aminoácido en el Factor VIII de la coagulación. El análisis estructural permitió clasificar estas mutaciones puntuales en función de su localización en un modelo de la estructura tridimensional de esta proteína. El estudio predice que tres de los residuos mutados, identificados en pacientes con Hemofilia A leve, interaccionan con otros factores necesarios para la formación de los coágulos sanguíneos.

1 comentari:

Rafa Mollà ha dit...

Áprofundint un poc més en el tema es pot veure la importància que tenen les mutacions en les malalties, i en concret es pot observar com en ocasions el canvi en un sòl aminoàcid de una proteïna ja és suficient per a alterar la seua eficàcia o funcionalitat