diumenge, 2 de novembre de 2014

Encuentran nuevos genes implicados en el autismo

El mayor trabajo sobre el autismo, realizado por un equipo internacional de 37 instituciones liderado por Joseph D. Buxbaum y con colaboración española, permite aumentar  la lista de genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA). El estudio aumenta el número de los 9 genes  relacionados con este síndrome a 33, además de haber identificados otros 74 que podrían estar implicados implicados.
Explican los investigadores que estos genes está mutado en más del 5% de los pacientes con autismo.Tras analizar todo el ADN codificante del genoma/exoma de más de 15.000 muestras de padres, niños afectados y individuos sanos no relacionados.
En el análisis apreciaron cambios heredados y muchos otros que suceden espontáneamente en los hijos. Además de comprobar que hay diferencias genéticas raras y muy pequeñas en 103 genes que aumentan el riesgo del autismo, en cambio, hay otros cambios en otros genes que disminuyen el riesgo.

El trabajo indica tres rutas en las que mutaciones en genes confieren riesgo de autismo:
-Una de esas rutas es la que controla el proceso de organización del material genético dentro del núcleo de las células, el ADN forma un complejo con  histonas ( proteínas que acaba formando la cromatina).
-Otra  ruta ligada al TEA son los genes que gobiernan la sinapsis (espacios entre células nerviosas).
-La tercera ruta sería la de los genes que regulan las etapas básicas que transforman los genes en proteínas.

Según este trabajo, las alteraciones en los genes que causan una enfermedad pueden ser heredados, aparecer por primera vez en los hijos y pueden originar una pérdida de función de la proteína que codifican o producir cambios más pequeños.
También comprobaron diferencias los distinto sexo,ya que la genética femenina “protege de alguna forma” a las mujeres para padecer TEA. Además, tras el análisis de los genes descubiertos o de todo el exoma se podrán diagnosticar muchos más y realizar un asesoramiento genético a los padres.

Mas información: aquí

1 comentari:

Evelina Elena ha dit...

Una noticia muy conveniente e interesante, y muy bien estructurada.
El autismo es un trastorno neurológico que generalmente dura toda la vida. Actualmente hay muchas personas que lo sufren. Pienso que, con esta noticia la gente puede entender como el autismo se puede heredar a sus hijos. Mediante los genes que pueden ser heredados, los cuales sufren alteraciones y causan la enfermedad.
Aquí te dejo un link donde podrás saber un poco más sobre el autismo. Los síntomas, el tratamiento, tipos, etc.
http://www.webconsultas.com/categoria/salud-al-dia/autismo