dissabte, 7 de febrer del 2026

La doble vida de las enzimas metabólicas



Natalia Pardo Lorente, investigadora involucrada en el estudio

de la enzima MTFHD2

Recientemente se ha descubierto que algunas enzimas metabólicas, conocidas principalmente por su papel en la producción de energía dentro de la célula, también pueden actuar dentro del núcleo celular

Investigadoras del Centro de Regulación Genómica(CRG)  han demostrado que estas enzimas no se limitan solo al metabolismo, sino que participan en procesos fundamentales relacionados con el ADN, como la división celular y su reparación.

Este hallazgo cambia completamente la visión clásica que se tenía sobre la función de estas enzimas y sobre la organización interna de la célula.


Tradicionalmente, se pensaba que cada parte de la célula tenía funciones muy bien definidas y separadas. Las mitocondrias se relacionaban casi exclusivamente con la obtención de energía, mientras que el núcleo se consideraba el lugar donde se guarda el ADN y se controla la información genética. Sin embargo, este descubrimiento demuestra que el núcleo no funciona de manera independiente, sino que necesita la ayuda de enzimas metabólicas para que procesos como la copia del ADN y su reparación se realicen correctamente y sin errores.


Las investigadoras han observado que estas enzimas pueden desplazarse desde las zonas donde normalmente actúan hasta el núcleo celular cuando la célula lo necesita. Una vez allí, contribuyen a mantener el ADN en buen estado, evitando fallos durante la división celular. Esto es especialmente importante, ya que los errores en el ADN pueden dar lugar a problemas graves para la célula y el organismo.


Uno de los estudios se centra en la enzima metabólica MTHFD2. Esta enzima suele encontrarse en las mitocondrias y participa en la síntesis de moléculas necesarias para el crecimiento celular. Sin embargo, se ha descubierto que MTHFD2 también se localiza en el núcleo, donde desempeña un papel clave en el control de la división celular. Gracias a su presencia en el núcleo, la célula puede dividirse de forma más precisa y organizada.


Organoide de células pluripotentes humanas del colon que muestra a MTHFD2 teñida en rojo. 



 

Por otro lado, también se ha analizado el papel de estas enzimas en el cáncer de mama triple negativo, uno de los tipos más agresivos de cáncer de mama. En este caso, se ha observado que la enzima IMPDH2 se traslada al núcleo de las células cancerosas para colaborar en la reparación del ADN. Esto permite que las células cancerosas sobrevivan a daños genéticos que, en condiciones normales, provocarían su muerte, lo que explica por qué este tipo de cáncer suele ser tan resistente a algunos tratamientos.


Al estudiar el comportamiento de la enzima IMPDH2, las investigadoras han podido comprender mejor cómo las células cancerosas consiguen seguir sobreviviendo a pesar de acumular daños en su ADN. Este conocimiento resulta clave para entender el funcionamiento interno de este tipo de cáncer y para seguir investigando posibles formas de frenar su crecimiento.


En conjunto, estos estudios muestran que la célula es mucho más compleja de lo que se pensaba y que las enzimas metabólicas pueden tener más de una función dentro de ella. No solo participan en la producción de energía, sino que también desempeñan un papel esencial en la protección del ADN y en la división celular, esto nos da a conocer nuevas líneas de investigación en biología celular y en el estudio de enfermedades como el cáncer.

IOF

diumenge, 25 de gener del 2026

Enzimas de una bacteria intestinal ayudan a producir sangre universalmente compatible

A Un nuevo estudio revela que una combinación de enzimas presentes en Akkermansia muciniphila es capaz de transformar glóbulos rojos de los grupos sanguíneos A y B a otros del grupo O, altamente demandado. De este modo, el hallazgo podría suponer una solución para aumentar su limitada disponibilidad.

Los investigadores de este estudio, pertenecientes a la Universidad Técnica de Dinamarca y a la Universidad de Lund (Suecia), han encontrado enzimas de la bacteria intestinal Akkermansia muciniphila que convierten antígenos presentes en los glóbulos rojos humanos para producir sangre del grupo O, lo cual podría aportar una solución para incrementar la disponibilidad de sangre universalmente compatible.

Imagen de los investigadores Maher Abou Hachem y Martin L. Olsson durante su trabajo en el laboratorio y en el banco de sangre. Fuente: sinc

Aunque el primer estudio para convertir sangre se publicó hace más de 40 años a partir de una enzima procedente de los granos de café para convertir glóbulos del grupo B en O, no fue hasta 2007 cuando se logró convertir el grupo A en O. Más tarde se identificaron enzimas que convertían A y B, pero las pruebas cruzadas mostraron reactividad, indicando un riesgo clínico. En 2019 se hallaron dos enzimas que, combinadas, podían transformar A en O, aunque no se realizaron pruebas cruzadas. Años después se descubrió que la sangre convertida no equivalía a la O natural debido a extensiones desconocidas de carbohidratos en los antígenos A y B, lo que llevó a estudiar enzimas capaces de actuar sobre estas extensiones.

Consumo excesivo del grupo O

Los glóbulos rojos presentan en su superficie cadenas de azúcares, denominadas glicanos, que se pueden presentar en formas diferentes, dando así lugar a los grupos sanguíneos A, B y O. La compatibilidad de los grupos sanguíneos es esencial durante las transfusiones de sangre ya que el sistema inmune puede reaccionar frente a células no compatibles y provocar reacciones que podrían llegar a ser mortales.                                                                                                                                                                                          
La sangre del grupo O es universalmente compatible porque su estructura de azúcares está presente en todos los grupos sanguíneos, pero sus reservas son limitadas, y es por ello que se buscan estrategias para convertir sangre de los grupos A y B en sangre del grupo O.                                                                                                                                                                                         
En este estudio, se analizó las enzimas producidas por A. munciniphila para degradar los glicanos y se identificó una combinación de enzimas estructuralmente únicas que convertían de forma eficaz los hematíes de los grupos A y B en hematíes del grupo O, incluyendo versiones extendidas de los antígenos y reduciendo las reacciones de incompatibilidad, especialmente en el grupo B.

Estos hallazgos podrían aumentar las reservas de sangre universal, aunque todavía es necesario mejorar la conversión del grupo A.

Infografía que resume el proceso llevado a cabo en el estudio. Fuente: sinc

Aliviar la demanda de sangre universal
Aunque si en sanidad se pudiera aplicar el principio de la sangre enzimáticamente convertida aumentaría la disponibilidad de sangre universal, hay un largo proceso antes de que esto ocurra, ya que es necesario aumentar la compatibilidad y probar estas células antes en transfusiones más simples y, además, implicaría cambios en el funcionamiento de los bancos de sangre y los laboratorios.

Limitaciones del artículo
Aunque se han realizado unas 1.500 pruebas cruzadas, todas han sido en condiciones de laboratorio in vitro. Además, los investigadores continúan observando algunas pruebas cruzadas positivas, especialmente para el grupo sanguíneo A.


GMA

Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Enzimas-de-una-bacteria-intestinal-ayudan-a-producir-sangre-universalmente-compatible




dilluns, 17 de novembre del 2025

La técnica que permitió que ocho bebés evitaran tener una enfermedad genética

https://www.agenciasinc.es/Noticias/Ocho-bebes-nacen-sin-una-enfermedad-hereditaria-gracias-a-la-donacion-mitocondrial 


Un equipo científico de la Universidad de Newcastle (Reino Unido) consiguió que ocho bebés nacieran sin una enfermedad hereditaria grave que transmitían sus madres, usando una técnica innovadora: la donación mitocondrial, concretamente mediante transferencia pronuclear. Estos estudios se publicaron en The New England Journal of Medicine (NEJM). 





Esta técnica aprobada ya en Reino Unido pero no en España aún, es una variante de la fecundación in vitro y sirve para evitar que se hereden mutaciones en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones causan problemas en órganos que necesitan mucha energía, como el corazón, los músculos y el cerebro.

El procedimiento consiste en transladar el material genético de los padres a un óvulo de una donante con mitocondrias sanas. Así, el embrión tiene el ADN nuclear de los padres, pero el ADN mitocondrial de la donante.

Los resultados de dichos estudios muestran que en seis bebés se redujo más del 95 % de las mitocondrias mutadas, y en los otros dos, entre un 77 % y un 88 %. Todos ellos nacieron sanos, aunque se desconoce aún su evolución a largo plazo.


Ocho bebés nacen sin una enfermedad hereditaria gracias a la donación mitocondrial./ Marcos D. Oliveros y María G. Dionis. Fuente: SINC.

divendres, 14 de novembre del 2025

 “Mi objetivo es emplear células inmunitarias entrenadas para eliminar tumores en pacientes”

Carolina Villarroya, especialista en bioquímica, se dedica a crear inmunoterapias más potentes para combatir el cáncer. Su objetivo es utilizar células del propio sistema inmunitario para destruir los tumores aprovechando la aneuploidía, característica común en las células cancerosas.

Los tumores con aneuploidía tienen diferente número de cromosomas a los que tienen las células sanas, esto puede ser por exceso o por defecto. Esta característica se encuentra en la mayoría de los cánceres humanos, y podría convertirse en un objetivo terapéutico que permitiera al sistema inmunitario identificarlos y destruirlos. De esta forma, lo que antes se consideraba un  fallo asociado al cáncer, podría transformarse en un punto débil útil en contra de la enfermedad.

Carolina trata de averiguar cómo los cambios en los cromosomas pueden modificar el metabolismo de las células cancerosas, haciendo que produzcan proteínas distintas para que el sistema inmunitario pueda detectarlas como ajenas. El objetivo de los investigadores es desarrollar terapias celulares que preparen las células defensivas del organismo para poder identificar y destruir las células aneuploides.

En una investigación anterior se observó cómo una paciente consiguió hacer desaparecer sus tumores de manera natural gracias a un tipo particular de linfocitos, las células T gamma delta. A diferencia de las células T habituales, estas no necesitan del HLA. Por esa razón, las T gamma delta presentan menos riesgo de ser rechazadas y podrían utilizarse en tratamientos válidos para diferentes pacientes. Gracias a este progreso se desarrollan las terapias preparadas de antemano, sin necesidad de ajustarlas a cada persona.

En esta investigación se utilizan modelos animales, cultivos de células y muestras procedentes de pacientes para analizar de qué forma las células del sistema inmunitario son capaces de identificar y eliminar células con aneuploidía. Su meta es que estas terapias lleguen a aplicarse en personas, de modo que puedan reforzar las inmunoterapias existentes y aportar nuevas opciones cuando los tratamientos actuales no funcionan.

Fuente: SINC (“Usaremos células inmunitarias entrenadas contra el cáncer” )

Enlace Fotografía: Mi-objetivo-es-emplear-celulas-inmunitarias-entrenadas-para-eliminar-tumores-en-pacientes.jpg

YBN

dimecres, 12 de novembre del 2025

LA IA REVELA FUNCIONES PROTEICAS NUNCA VISTAS ANTES

Una herramienta basada en IA es capaz de predecir funciones desconocidas de cualquier proteína

Un equipo liderado por Rosa Fernández (del Instituto de Biología Evolutiva) y Ana Rojas (del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo)ha desarrollado una herramienta que funciona como un "traductor inteligente" que es capaz de comprender el "idioma" de los genes para poder determinar la función que hacen las proteínas.

FANTASIA (Functional ANnoTAtion based on embedding space SImilArity), el nombre que recibe el sistema basado en IA, ha logrado mostrar la función de un total de 24 millones de genes. Hecho que marca el comienzo de una nueva etapa en el estudio de las proteínas que son difíciles de estudiar o identificar con las técnicas tradicionales. Asimismo, FANTASIA tiene la habilidad de trabajar con "Big Data", procesando enormes cantidades de datos como analizar secuencias de ADN y ARN de millones de genes y así predecir la función de proteínas desconocidas basándose en patrones aprendidos.

En tan solo unas horas, este ingenioso mecanismo es capaz de iluminar la función de las proteínas que pertenecen al "proteoma oscuro". Además, ha conseguido analizar genomas animales con un una elevada exactitud que se encuentra alrededor del 100%.

El estudio sobre las proteínas que residen en el cuerpo humano ha dado sus frutos, pues entre el 80% y el 90% de funciones de estas proteínas ya son sabidas, sin embargo, este no es el caso de otros mamíferos, pues estos datos no son tan elevados, e incluso en el caso de los invertebrados, el cual es más extremo ya que no se conoce ni la mitad de las funciones de sus proteínas. A pesar de tener acceso a las millones de letras de la secuencia de ADN codificante de las proteínas, la función biológica de muchas se desconoce, lo que provoca que diversa información que podría contribuir a la evolución de las especies, quede fuera de nuestro alcance.

Finalmente, FANTASIA es importante ya que ayuda a revelar la función de proteínas que antes eran un misterio, especialmente en organismos menos estudiados. De manera que actúa como un "ChatGPT" para proteínas; Aprende de ejemplos en los que analiza miles de proteínas ya estudiadas para entender su función, proceso biológico y ubicación de la célula (lo que los científicos llaman términos GO, del inglés Gene Ontology); Crea huellas digitales en los que convierte cada proteína en un "vector numérico" (especie de huella digital que resume sus características); Predice Funciones utilizando las huellas digitales para predecir la función con gran precisión y es fácil de usar siendo un software abierto y sostenible que no requiere superordenadores. 

Este artículo se ajusta sobretodo a una parte del temario de 2.º de Bachillerato de Biología, en concreto al tema 4 de Las Proteínas.

Fuente de la noticia: Agencia SINC

diumenge, 2 de novembre del 2025

Las células cancerosas liberan energía como mecanismo de defensa


Las células cancerosas liberan energía como mecanismo de defensa 

Un estudio del Centro de Regulación Genómica de Barcelona revela que las células cancerosas generan un aumento de ATP cuando son comprimidas físicamente, lo que les permite reparar el ADN y sobrevivir en microambientes densos. 

Este hallazgo abre nuevas posibilidades para frenar la expansión tumoral, buscando una vía para inmovilizarlas.

Las células cancerosas poseen mecanismos adaptativos que les permiten resistir altas presiones en el tejido (ej. la presión que se genera en los vasos sanguíneos). La investigación muestra que, tras una compresión, las mitocondrias se desplazan alrededor del núcleo formando un “halo protector” y liberan rápidamente grandes cantidades de ATP. Este aumento energético permite que los complejos de reparación del ADN restauren el genoma y aseguren la continuación del ciclo celular. Este fenómeno, denominado “mitocondrias asociadas al núcleo”, se observó en el 84 % de las células analizadas.

La formación del halo depende de filamentos de actina y del retículo endoplásmico. Para comprobar la relevancia del hallazgo, el equipo analizó biopsias de tumores de mama de 17 pacientes. En las zonas tumorales más afectadas, detectaron halos mitocondriales en el 5,4 % de los núcleos.  El investigador Ritobrata Ghose destacó que la observación de estos halos en muestras reales demuestra la importancia biológica del fenómeno y su posible implicación en la metástasis.




Una célula cancerosa en la que se puede observar cómo las mitocondrias (en magenta) se acumulan en la periferia nuclear. / Rito Ghose y Fabio Pezzano del CRG. Fuente: SINC


Mediante la utilización de microscopía avanzada capaz de comprimir células vivas hasta tres micras (relativamente poco), los investigadores observaron que las mitocondrias se reorganizan rápidamente alrededor del núcleo, formando un halo protector que hunde ligeramente la estructura nuclear.

También descubrieron que, como la formación de este halo depende de las proteínas de actina (las mismas que intervienen en la contracción muscular), cuando bloquearon esta con un fármaco (latrunculina A), el halo no se formó y las células no pudieron liberar energía ni reparar el ADN correctamente. Este resultado sugiere que bloquear la formación del halo podría reducir la invasividad tumoral y proteger los tejidos sanos.

Aunque el estudio se centró en el cáncer, los autores consideran que este fenómeno podría darse de manera general en la biología, como sucede con las células inmunitarias que atraviesan los ganglios linfáticos o con las neuronas que se ramifican. Según la bióloga Sdelci, en cualquier célula sometida a presión es probable que se produzca un aumento de energía que proteja la integridad del genoma.

Comprender este proceso aporta una nueva perspectiva sobre cómo las células cancerosas sobreviven en entornos hostiles y abre la puerta al desarrollo de terapias dirigidas a bloquear estas adaptaciones energéticas para buscar acabar finalmente con el cáncer.



Fuente de la noticia: Agencia SINC
JEE


dissabte, 1 de novembre del 2025

Una herramienta realizará identificaciones incluso con muestras de ADN muy degradadas

Adrián Odriozola, bioquímico de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), desarrolla una nueva herramienta capaz de reconocer personas a partir de fragmentos muy pequeños de DNA.



Esta investigación parte del problema que se tiene a menudo en la genética forense. En esta, hay veces que, cuando se intenta identificar a alguien o averiguar si hay algún vínculo familiar, el único material biológico disponible es un ADN muy dañado. El problema es que los kits que se usan habitualmente no funcionan bien en esas condiciones, porque falta parte del ADN necesario para el análisis.

En su tesis presentada en la UPV/EHU, Adrián Odriozola desarrolló una herramienta basada en las secuencias STR (short tandem repeat), que son fragmentos de ADN que se repiten y permiten diferenciar a las personas según el número de copias que tengan en la secuencia, ya que este número cambia dependiendo del individuo. Aunque los kits forenses actuales también usan este tipo de análisis, suelen fallar cuando el ADN está muy degradado. Para resolverlo, Odriozola diseñó un método que permite estudiar los STR incluso en esas condiciones. Su trabajo ha dado lugar a varias publicaciones científicas y a dos patentes obtenidas por la universidad.


Trabajar con secuencias más cortas

Para identificar a una persona a través del ADN, primero hay que multiplicar muchas veces el fragmento que se quiere analizar, este es un proceso conocido como amplificación. En este caso se amplifican los STRs usando la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa), que necesita unos cebadores que se unan a los extremos de cada secuencia. Con esta técnica se obtienen copias de la secuencia de STR y de los fragmentos secuenciales de los extremos. Orciola ha conseguido mejorar el diseño de los cebadores con su nueva herramienta. Así, los fragmentos secuenciales que quedan a los dos extremos del STR son más cortos que con las técnicas convencionales (Se les llama miniSTR porque, el análisis, se centra en una parte más pequeña del STR.), y se puede conseguir la identificación aunque el ADN que se necesite analizar este fragmentado.

Además, desarrolló herramientas que permiten analizar hasta 14 y 11 miniSTRs con dos kits que se pueden usar juntos, aumentando así la precisión en la identificación.

Durante la validación, comprobó que estos kits funcionan correctamente con muestras muy dañadas, algo poco común en este tipo de desarrollos, lo que los hace muy útiles y fiables para la genética forense.



Fuente noticia: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Una-herramienta-realizara-identificaciones-incluso-con-muestras-de-ADN-muy-degradadas

Fuente foto 1: https://godsciencesite.com/almacenamiento-datos-adn-bacterias/

Fuente foto 2: https://peritojudicial.com/genetica-forense/


IML

dissabte, 25 d’octubre del 2025

Un equipo del CNIO halla una proteína que evita que el ADN se triplique

Investigadores del CNIO, liderados por Juan Méndez, junto a científicos de la Universidad de Zúrich, han descubierto un nuevo sistema "antifallo" basado en la proteína RAD51, que garantiza que el ADN se copie correctamente solamente una vez. Este descubrimiento podría ser útil para la prevención del cáncer y otras enfermedades. Los resultados de la investigación fueron publicados en la revista The EMBO Journal.



Cada vez que una célula se divide, su ADN se duplica para que ambas células hijas conserven el mismo material genético. Este proceso requiere precisión y mecanismos que evitan errores que podrían derivar en enfermedades, como el cáncer. La replicación excesiva puede provocar roturas en las moléculas y activar genes relacionados con tumores, por lo que "controlarla protege el ADN y reduce la aparición de oncogenes", explica Méndez. 

La duplicación consiste en separar las hebras de la doble hélice para formar nuevas dobles hélices. Sus 3.000 millones de bases (A, T, C y G) contienen las instrucciones que guían la producción de proteínas. Este proceso ocurre continuamente en tejidos de alta regeneración como piel e intestino.

Cuando las instrucciones fallan pueden surgir enfermedades, por lo que la copia del ADN ha de ser muy precisa. La duplicación comienza a la vez en miles de lugares llamados orígenes, donde actúan proteínas especializadas. Aunque anteriormente ya existía un control que evita la replicación excesiva, el mecanismo de RAD51 interviene si se produce un copiado extra.


Según el estudio publicado en The EMBO Journal, reactivar los orígenes de replicación puede favorecer el cáncer al generar células con un número incorrecto de cromosomas y la aparición de grupos de células distintas entre sí, lo que favorece el origen de células tumorales. La función protectora de RAD51 podría ser crucial en lesiones pretumorales, donde el riesgo de replicación excesiva del ADN es mayor. 


EB

Fuente: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Un-equipo-del-CNIO-halla-una-proteina-que-evita-que-el-ADN-se-triplique