Consiguen corregir con CRISPR una enfermedad metabólica del ADN

La agencia SINC transmite un importante avance en el ámbito de la edición genética, publicado originalmente en la revista Molecular Therapy: Nucleic Acids. El estudio muestra el trabajo de un equipo de científicos liderado por la investigadora Lourdes Ruiz Desviat, experta en diagnóstico genético, que ha logrado corregir una enfermedad metabólica inusual.

La enzima propionil-CoA carboxilasa o también conocida como PCC, se encarga de ayudar a descomponer y procesar ciertos nutrientes de los alimentos que digerimos. Puede presentar una mutación genética que provoca un error de lectura del ADN al ARN, este hecho hace que se incorpore un fragmento equivocado en la célula, llevando a cabo la enfermedad acidemia propiónica.

Esta enfermedad provoca una acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, desencadenando complicaciones neurológicas, cardíacas o metabólicas, y que suele manifestarse desde el nacimiento hasta la etapa adulta.

El equipo de investigación, mediante la tecnología de edición genética CRISPR-Cas12a pudieron hallar la manera más eficaz de evitar la incorporación del fragmento erróneo era desactivar su secuencia activa en la señal. Sin embargo, no representa una cura definitiva, sino un control temporal de la enfermedad.

Gracias a esta investigación, el uso de las herramientas de edición genética demuestran que el futuro de muchas enfermedades podrá remediarse como una cura permanente o una solución temporal. A partir de este avance, se muestra la importancia de la investigación básica para transformar diagnósticos genéticos complejos en soluciones temporales.

Enlace: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Corrigen-con-CRISPR-un-error-del-ADN-que-causa-una-enfermedad-metabolica-rara

Descubren una nueva proteína que podría revolucionar la lucha contra la obesidad. IMM

 

DESCUBREN UNA PROTEÍNA QUE PODRÍA REVOLUCIONAR LA LUCHA CONTRA LA OBESIDAD: al desactivarla, las células queman grasa 

Una investigación internacional descubre una proteína que podría desarrollar tratamientos contra la obesidad

La investigación fue publicada por el Science Daily donde explicaba que la proteína MTCH2, más conocida como “Mitch” era clave para el funcionamiento del metabolismo. Al eliminar esta proteína, algunas células empiezan a consumir más energía, ya que usan mayores cantidades de grasas y otros nutrientes. Estos experimentos fueron realizados con tejido adiposo de ratón y el resultado fue una reducción en su capacidad para convertirse en células grasas maduras.

Este nuevo descubrimiento es interesante, porque propone otra técnica para la lucha contra la obesidad. En vez de actuar sobre el apetito, se podría cambiar y modificar la cantidad de energía que consumen las células y la manera en la cual almacenan las grasas.

LA PROTEÍNA QUE DECIDE CÓMO UTILIZAN LAS CÉLULAS LA ENERGÍA

El estudio ha sido desarrollado por investigadores del Instituto Weizmann de ciencias de Israel, donde han participado también científicos de instituciones estadounidenses. Este estudio se centró en el funcionamiento de las mitocondrias que transforman los nutrientes de los alimentos en energía utilizada por el organismo. La proteína MTCH2 participa en la organización de mitocondrias y regula procesos de metabolismo. Cuando eliminaron esta proteína, las estructuras se rompían y las células necesitaban mayores cantidades de combustible para seguir con su actividad.

LA FORMACIÓN DE NUEVAS CÉLULAS GRASAS CAYÓ HASTA NIVELES MÍNIMOS

La proteína MTCH2, ayuda a que las células inmaduras se conviertan en células grasas mediante la adipogénesis. En condiciones normales, entre el 80 % y 90 % de las células del experimento se transforman en adipocitos maduros en seis días. No obstante, cuando se eliminó, la proteína fue de entre un 5 % y 10 %. También se observó que las células modificadas acumulaban menos gotas lipídicas que son pequeñas depósitos de grasa dentro de la célula.

Sin MTCH2 las células gastan más energía para mantenerse funcionando por eso les queda menos energía y materiales para madurar y crear depósitos de grasa. Sin embargo, este estudio ha sido realizado en tejido de ratones, y aún no se sabe si funcionará igual en el tejido adiposo humano.

La combinación de un mayor consumo energético y una menor capacidad para desarrollar las células grasas convirtió a la MTCH2, en un objetivo para la investigación contra la obesidad.

 UNA ALTERNATIVA DIFERENTE A LOS MEDICAMENTOS PARA ADELGAZAR

La proteína MTCH2 plantea capturar directamente sobre los mecanismos celulares de consumo y reserva energética. Sin embargo, esta proteína también se usa en procesos esenciales para el funcionamiento de las células. Impedir la formación de células grasas no es siempre bueno, ya que puede aumentar la cantidad de lípidos en órganos que resultaría perjudicial.

¿CUÁNDO PODRÍA CONVERTIRSE EN UN TRATAMIENTO?

Todavía queda un largo camino para que estos resultados se traduzcan en un medicamento.No existen pruebas clínicas que afirmen que bloquear la MTCH2 permita adelgazar de forma segura en humanos. La posibilidad de modificar cómo las células utiliza la energía en lugar de actuar solo sobre la cantidad de alimentos que ingiere una persona es importante para investigaciones futuras acerca del control de la obesidad.

https://www.eldiarioalerta.com/articulo/salud/descubren-proteina-que-podria-revolucionar-lucha-obesidad-desactivarla-celulas-queman-mas-grasa/20261025115959585390.html

El agua en la Tierra no tiene la misma estructura atómica que en Neptuno.

El agua, uno de los elementos básicos en la vida de todos los seres vivos, podría tomar una distinta estructura atómica si se expone a altas presiones, como las de Neptuno o Urano.

Investigadores de la Universidad de Nevada de Las Vegas (EE. UU), han revelado recientemente un posible cambio en la forma del agua si la presión a la que está sometida es muy intensa. Este estudio incide en el posible cambio de algunas de las tan conocidas propiedades del agua o incluso su aspecto. Más allá, investigadores ponen en atención la posibilidad de que, sometida a la suficiente presión, el agua pueda llegar a desarrollar una versión más asimétrica.

Tras varios experimentos, se ha llegado a la conclusión de cuanta más intensa sea la presión a la cual se somete el agua, más asimétrica será la versión a la que se dé lugar.

Anteriormente se pensaba que al comprimir dicho elemento, este reduciría el volumen, por lo que los átomos eran obligados a acercarse cada vez más entre ellos. Habitualmente, gracias a dicha presión se crearían disposiciones de átomos con mayor simetría, pero en realidad se ha demostrado que no es así, y a medida que se comprime, su estructura cambia.

Para llegar a dicha conclusión sometieron al agua a una presión equivalente a 35 millones de PSI (libras por pulgada cuadrada), con este experimento lograron recrear las condiciones en las que viviría este fluido en planetas como Neptuno o Urano.

Dados los resultados de este experimento, se ha concluido que el agua posee una capacidad para poder adoptar estructuras atómicas distintas según las condiciones, en especial la presión, a la cual se someta. Distintos investigadores y expertos teorizan la posibilidad de, cuándo se libere esta presión, el agua volviera a su estructura habitual.

Gracias a la espectroscopia, mediante la cual se pudo comprobar esta teoría, ya que permitió comprimir muestras entre dos diamantes para generar presiones excepcionales, con lo que a continuación, se utilizaron rayos x para poder observar la disposición estructural de los átomos en las moléculas de agua.

El KAIST identifica un «interruptor» molecular que activa las señales de crecimiento celular

  Las células ajustan su crecimiento, la síntesis de proteínas y el uso de energía en función de la disponiblidiad de los aminoácidos. Durante este proceso, el mTORC1 (complejo 1 de la diana de la rapamicina en mamíferos), un complejo proteico, actúa como interruptor del crecimiento celular.

En la imagen se muestra la estructura del complejo LARS1:IARS1 obtenida mediante criomicroscopía electrónica, siendo a) una representación de la organización de los dominios LARS1 Y IARS1 en humanos, y b) el mapa de cromicrscopía del complejo.

Cada célula presenta su propio "interruptor" de crecimiento. Cuando hay suficientes, nutrientes, especialmente aminoácidos, las células activan este interruptor y comienzan a crecer. Los investigadores del KAIST han descubierto ahora el mecanismo molecular mediante el cual las señales de los aminoácidos activan este interruptor de crecimiento celular. El equipo se centró en el estudio del complejo MSC, formado por aminoacil-ARNt sintetasas y proteínas de andamio. Demostraron que, ante la estimulación por aminoácidos, el MSC libera LARS1, una enzima que une leucina a su ARNt y actúa como sensor intracelular de leucina, la cual sufre fosforilación, vinculando así la disponibilidad de nutrientes con la señalización del crecimiento.

En un futuro, el objetivo es hallar un nuevo método terapéutico para combatir el cáncer, que se centre en las señales de crecimiento anómalas de las células tumorales.

Enlace: https://www.bionity.com/es/noticias/1189426/el-kaist-identifica-un-interruptor-molecular-que-activa-las-senales-de-crecimiento-celular.html

El exceso de colesterol libre, el secreto detrás del daño cerebral de las enfermedades priónicas.

  Un artículo muy interesante, enlazado con el tema 4 de "Las proteínas" y el tema 7 "La membrana celular" es el que se expone en la Agencia SINC  

 enlace: Descubren que la infección neuronal por priones aumenta el colesterol libre en las membranas celulares

   

 

  Dicho artículo explica cómo un estudio liderado por el investigador Clive Bate demuestra que las neuronas infectadas por priones presentan una cantidad significativamente mayor de colesterol libre en sus membranas celulares.

Para una mejor comprensión cabe aclarar que un prion es una proteína mal plegada que actúa como un agente infeccioso. Esta es capaz de deformar otras proteínas que entren en contacto con ella, creando un efecto dominó que destruye células neuronales provocando enfermedades cerebrales graves.

 Con lo anteriormente mencionado, ahora cabe destacar el descubrimiento de que que el exceso de colesterol libre afecta significativamente la estabilidad y función de la membrana. Con el aumento del colesterol libre, la membrana pierde flexibilidad la cual es necesaria en las neuronas para deformarse, transmitir señales y permitir el movimiento de otras moléculas. A su vez, este desequilibrio de colesterol altera las balsas lipídicas, provocando que las proteínas que dependen de ellas funciones mal o envíen señales equivocadas. Finalmente, la alteración tanto de la estabilidad como de la función de las membranas, desencadena una activación anormal de la fosfolipasa A2, una enzima directamente relacionada con la muerte neuronal en enfermedades priónicas y el Alzheimer.

 El equipo de Clive Bate al tratar de reproducir dicha explicación en el laboratorio, sin embargo, se encontraron con que mediante la estimulación de la biosíntesis o la adición de colesterol exógeno se producía un aumento de los ésteres del colesterol, más no del colesterol libre. 

  Pese a esto, este estudio aporta luz sobre cómo dañan los priones a las células cerebrales, lo cual podría significar un avance en el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas, así como un mejor entendimiento de las mismas. 

      Clive Bate alega: "Nuestras observaciones plantean la posibilidad de que las alteraciones en el colesterol de membrana inducidas por los priones sean importantes elementos provocadores en la neuropatogénesis de las enfermedades causadas por priones." 

 

 

Identificación de una proteína clave en la progresión de tumores cerebrales

 Un equipo del centro de biología molecular Severo Ochoa ha descubierto una proteína que favorece el crecimiento de tumores cerebrales. Esta proteína se denomina WIP, y se encuentra en el esqueleto celular. 

La proteína WIP mantiene células madre que se pueden dividir, siendo así responsables de la aparición de gliomas humanos, un tipo de tumor cerebral. Los investigadores afirman que si se extrae esta proteína del citoesqueleto, reduce el desarrollo de estos gliomas, y por tanto, los tumores. Esto se podría usar como técnica terapéutica para pacientes que se quedan sin alternativas. 

La regulación del esqueleto celular también está relacionada con la progresión de los tumores. Este se encuentra dentro de las células y está formado por proteínas, que son las responsables de la división y movimiento celular, y de la proliferación de tumores. Además, en dichos tumores estas células mantienen un alto nivel de división, y por esa razón y por la presencia de células madre mencionadas anteriormente, se forma este tumor.

enlace de la noticia: https://www.agenciasinc.es/Noticias/Identifican-una-proteina-clave-en-la-progresion-de-tumores-cerebrales

La contaminación ambiental, posible detonante del deterioro cognitivo

Una investigación estadounidense evidencia mediante pruebas con ratones y datos de pacientes humanos, cómo ciertas partículas atmosféricas provocan la formación de proteínas tóxicas en el cerebro.

La noticia, publicada en la Agencia SINC el 4 de septiembre de 2025, muestra los estudios realizados por un grupo de investigadores liderados por Xiaobo Mao, profesor de la red institucional Johns Hopkins Medicine, recogidos en la revista Science.

Según los hallazgos del equipo de investigación de Mao, las partículas PM2.5 fomentan un conjunto de enfermedades neurodegenerativas, entre las cuales se encuentra el párkinson, llamadas demencias con cuerpos de Lewy. Al exponer a ratones a estas partículas (PM2.5) procedentes de contaminantes como fábricas, incendios o vehículos, se observó una acumulación de alfa-sinucleína similar a la presente en humanos con enfermedades con cuerpos de Lewy.

Entre los años 2000 y 2014 se recogieron datos de 56,5 millones de pacientes hospitalizados por trastornos neurodegenerativos, entre los cuales se pedía el código postal de los ingresados. Mediante la facilitación de este dato, se pudo estimar su exposición a las PM2.5 y se concluyó que el augmento de PM2.5 en la zona que habitaban suponía un aumento del 12% de desarrollar estas demencias y un 17% más de riesgo de sufrir de demencias por párkinson.

En cuanto al estudio con ratones, se comparó la exposición regular a PM2.5 (cuyas muestras fueron recogidas en diferentes regiones geográficas), sobre ratones normales y ratones con modificaciones genéticas. En los normales, tuvo un efecto similar al que sufren pacientes humanos con demencia por cuerpos de Lewy, mientras que en los genéticamente modificados había cierta variabilidad. Si los ratones carecían inicialmente de alfa-sinucleína, no sufrían cambios, mientras que si la mutación estaba relacionada con el párkinson humano, padecían de demencia al cabo de 5 meses.

En conclusión, las partículas contaminantes del ambiente PM2.5 producen la acumulación de alfa-sinucleína, proteína que a su vez causa un mayor riesgo de desarrollar demencia con cuerpos de Lewy. Por ello, se espera que mediante estas conclusiones se abran nuevas investigaciones acerca de estas enfermedades, que resulten en la creación de nuevos fármacos para combatirlos.

La contaminación atmosférica y la variabilidad de la temperatura se asocian con mayor glucemia

 Un estudio realizado por investigadores del Swiss Tropical and Public Health Institute (Swiss TPH) y la Universidad de Basilea ha establecido una relación entre los factores ambientales y de temperatura con los niveles de azúcar en sangre.

 

La noticia fue publicada en la Agencia SINC el 22 de octubre de 2026.

 

La hemoglobina glicosilada o también conocido como HbA1C es un análisis de sangre la cual evalua la cantidad de glucosa presente; obtiene información sobre el porcentage de hemoglobina sanguínea, una proteína que transporta oxígeno y la cual está cubierta por glucosa: a mayor porcentage, mayor el riesgo de diabetes de tipo 2.

Este método de medida se diferencia de la glucemia (medida instantánea de la concentración de azúcar libre en sangre) al fijarse no en la concentración de glucosa, sino en la cantidad de hemoglobina a la cual se une este glúcido progresivamente a lo largo de la vida de los eritrocitos (2 a 3 meses). 

 

Tomando este punto como el de partida, los investigadores analizaron datos de 21.259 participantes en total con el objetivo de entablar cualquier relación entre el entorno y el cambio de temperatura con el desarrollo de la enfermedad de diabetes tipo 2.

Iniciativa empujada por la voluntad de aprofundizar en la influencia de las exposiciones a la contaminación atmosférica y el aumento de la temperatura respecto a los niveles de HbA1C, la cual consiguieron corroborar los resultados recogidos.

 

Paralelamente, no fueron capaces de asociar contundentemente ningún incremento de esta en presencia de espacios verdes. Es más, observaron importantes beneficios en estos mismo niveles (su reducción) a partir de una mejora cualitativa del aire, remarcada sobretodo en un contexto de cambio climático.

Esta perspectiva se alinea con la investigación dada a cabo por la GCAT orientada hacia la contribución conjunta de factores genéticos y ambientales al riesgo del desarrollo de esta enfermedad.

 

En conclusión, este estudio otorga gran relevancia a la mejora de la calidad del aire en un contexto marcado por el calentamiento global.

Sin embargo, se ha de tener en cuenta (como este mismo estudio menciona) que la investigación en cuestión tomó como referencia solamente el marco europeo; para asegurar la veracidad de la conclusión extraída, sería necesaria la contribución de futuros estudios cuyos campos sean más amplios e inclusivos.

 

No obstante, no se debe restar mérito alguno, pues los resultados conseguidos suponen un avance significativo respecto a la visión del cambio climático y sus consecuencias sobre la vida.