dissabte, 27 de gener de 2018

IDENTIFICADO NUEVO PACIENTE DE UN SÍNDROME ULTRARRARO

Se ha diagnosticado un nuevo paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad que se caracteriza por tener rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Hay solo una veintena de casos en el mundo y con cada afectado la medicina empieza a conocer mejor esta enfermedad.
Los investigadores que descubrieron esto han analizado el exoma de un hombre de 30 años italiano que fue diagnosticado como afectado de otro síndrome.
Parte de los cromosomas afectados con esto
Mediante el análisis del exoma encontraron una mutación presente en el hijo pero no en los padres del gen FOXP1.
Los afectados con este raro síndrome identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento y del lenguaje.
Esta investigación busca el gen responsable de esta enfermedad y ha sido financiada por el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" y también con fondos solidarios de CatalunyaCaixa. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de esta enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.
Esta noticia ha sido publicada por la agencia SINC para acceder a la noticia original clique aquí

diumenge, 7 de gener de 2018

ELS GLOBULS BLANCS, ELS NOUS MARCADORS QUE PROVOQUEN ELS DANYS CEREBROVASCULARS



Especialistes del Centre Nacional d'Investigadors Cardiovasculars (CINC) han fet un estudi descobrint una nova funció d'un subtipus de glòbul blanc, els neutròfils. Un estudi publicat a Science descobreix que els neutròfils escanegen activament el torrent sanguini dins dels vasos a la recerca de plaquetes activades.

Els glòbuls blancs o leucòcits consisteixen en un conjunt de cèl·lules sanguínies les quals participen en la defensa de l'organisme. Però, concretament, els neutròfils són el tipus de glòbuls blancs més comuns i els principals agents en la defensa contra virus i bacteris.

Actualment, és molt difícil saber les probabilitats de tenir accidents cardiovasculars, com un ictus o un infart de miocardi però gràcies a diverses proves fetes en diferents universitats han pogut descobrir uns marcadors que utilitzen un mecanisme que provoca els accidents cardiovasculars. Aquests marcadors que cooperen entre ells són, els neutròfils i les plaquetes.

Els investigadors han fet diferents observacions amb tècniques avançades i s'han portat alguna sorpresa. Primerament, van veure que els neutròfils s'aferren als vasos inflamats on hi ha una mena de protuberància que conté una proteïna molt adhesiva. Segon, han observat que algunes plaquetes que estaven en la sang s'uneixen a aquesta proteïna. També, més tard, van examinar que la proteïna unida a la protuberància enviava senyals als neutròfils, iniciant una resposta que és la causant del dany vascular.

Totes aquestes investigacions les han fet amb ratolins i gràcies a això van poder concloure totes aquestes proves.

Aquesta notícia l'he relacionat amb la part de microbiologia i autoconservació de 2n de Batxillerat però més concretament en la part de inmunologia. Aquest article ha sigut publicat el 4 de desembre de 2014 per la revista SINC. Per trobar la noticia original cliqueu ací.



LA HISTONA BIGH1, UNA PROTEÏNA QUE AJUDA A LA FERTILITAT MASCULINA

Científics de Catalunya que treballen a l'institut d'Investigació biomèdica, han descobert la proteïna histona BIG H1, la qual pot actuar en la formació de cèl·lules sexuals masculines a partir de cèl·lules mare.

Les cèl·lules sexuals masculines conegudes com espermatozoides, es formen en les glàndules sexuals i s'uneixen en el procés de fecundació amb les gàmetes femenines per dur a terme la reproducció de l'ésser humà. D'altra banda les histones són proteïnes bàsiques que tenen un paper funcional i estructural i també intervenen en la regulació dels gens.

Per això, està proteïna actua com un regulador dels gàmetes masculins inhibint gens, o bé es desnaturalitza per a que els gens puguin fer la seva funció. Segons el seu estat de maduració fa un procés o un altre.

Un professor de l'Institut d’investigació del CSIC i cap del laboratori del IRB Barcelona pensa que el BigH1 es un repressor específic dels gens que no són propis de la línia germinal que dona lloc a cèl·lules sexuals. Però encara han d’investigar la seua activació i desactivació.

Mes tard, l'investigador Albert Carbonell, comenta que la histona BigH1 té dues variants: una per als mascles i una altra per a les femelles, aquesta última té més semblança amb la histona que estem parlant.

Finalment, gràcies a les similituds de la histona amb ambdos línies germinals, aquest treball permet explicar algunes característiques de la fertilitat en humans.

Aquest article l’he relacionat amb la part dels àcids nucleics i el metabolisme i autoperpetuació del llibre de 2n de Batxillerat però més concretament amb la cromatina, els gens i l’herència lligada al sexe. Aquesta notícia ha sigut publicada el 14 de Decembre de 2017 per la revista SINC. Per trobar la notícia original cliqueu ací.

divendres, 5 de gener de 2018

Bacterias genomodificadas para curar


 Son bacterias remodeladas desde su interior que protagonizarán un hito en el campo de la
medicina.Los enfermos sufren un trastorno en el ciclo de la urea (TCU) provocado por la deficiencia de una enzima hepática que llega a matar a los neonatos y hace enfermar a los adultos. Todos han nacido con un gen defectuoso que produce una enzima deficiente, incapaz de neutralizar el nitrógeno de los alimentos ricos en proteínas, como la carne, los huevos o el queso. La enzima normal convierte el nitrógeno sobrante en un compuesto denominado urea, que se expulsa con la orina. Pero en los afectados por dicho trastorno genético, el nitrógeno no abandona el organismo.

Las bacterias genomodificadas en Synlogic absorberán ese amoníaco. La microflora intestinal ya asimila pequeñas cantidades de ese compuesto y aprovecha su nitrógeno para crecer. La transformación llevada a cabo por los científicos aporta a los microbios un nuevo «circuito» genético integrado por una serie de genes y de secuencias reguladoras de ADN (comparables al control del volumen y a los interruptores de encendido/apagado) que se interconectan del mismo modo que los transistores presentes en cualquier artefacto electrónico.

Un éxito excepcional contra el alzhéimer.

¿Habra una prevención que acabe con el alzheimer y sea el éxito mundial?  

Estudios de diferentes partes del mundo indican que después de los 60 la mayoría de la gente padece al menos un trastorno crónico, como una enfermedad cardíaca o diabetes, y un estudio reciente basado en la población de Suecia demostró que, a los 80, solo uno de cada diez individuos no sufría una dolencia crónica. De hecho, la mayoría de las personas de más de 80 años de esa población padecía dos o más de ellas. La medicina moderna logra tratar y controlar cada vez mejor muchas de esas afecciones, pero nuestros intentos por desarrollar terapias preventivas o curativas para algunas enfermedades comunes relacionadas con la vejez, en particular el alzhéimer, están fracasando.Esta demencia sigue un curso despiadado y, de manera progresiva, priva a la persona de recuerdos y de la consciencia de su propia identidad, una pérdida que también tiene efectos devastadores en sus familiares y amigos.Aqui estan los paises donde se ven mas casos afectados del alzheimer como una enfermedad heredable .

  •  Los nuevos datos de un ensayo clínico de referencia en el que hemos participado los dos autores de este artículo indican que el déficit cognitivo puede prevenirse o retrasarse incluso sin nuevos fármacos, mediante la promoción de cambios en el estilo de vida y el control de los
    factores de riesgo vascular.  

Más tarde, normalmente muchos años después, se investiga si los individuos adquieren un trastorno determinado. Una correlación fuerte entre una de esas variables y dicho trastorno sugiere que algún aspecto de la historia de nuestra salud puede clasificarse como factor de riesgo que se miden en diferentes momentos variables relacionadas con la salud, como la depresión, la hipertensión arterial, la dieta y el ejercicio físico.

dimecres, 3 de gener de 2018

El bum de la epigenética, el epitranscriptoma



El redescubrimiento de marcas químicas en el ARN está conmocionando el estudio de la expresión de los genes. Las técnicas que las analizan han sido declaradas
método del año 2016.

El científico Chuan He había estado estudiando una família de proteínas que reparan el ADN dañado y sospechó que estas enzimas podrían actuar sobre el ARN.  Junto al biólogo Tao Pan, el cual investigó grupos metilo, de las moléculas de ARN. A continución, los dos comenzaron a trabajar juntos en un nuevo proyecto. 

Imatge relacionada
Imatge de News Medical Life Sciences
Ambos tenían bastante entusiasmo en el epigenoma, la amplia gamas de marcas químicas que decoran el ADN y sus proteínas. Estas marcas hacen que la célula exprese o permanezcan en silencio unos ciertos génes. Aparte, lo que hace el epigenoma es ayudar a explicar el modo en que las células con un mismo ADN dan lugar a la multitud de tipos celulares especializados que forman parte de los distintos tejidos. 



Los dos biólogos las investigaciones epigenéticas se centraron en las marcas de ADN o las proteinas histonas; aunque también se identificó tipos de ARN que se desconocía sus funciones. 

Entonces, Chuan He estaba estudiando algunas enzimas que podían eliminar grupos metilo, y pusieron en duda si alguna podría actuar también sobre el ARN. Si lograban borrar las marcas, obtendríamos un nuevo método para controlar la expresión de los genes. 
Siguió la investigación, y finalmente dió a una nueva ciencia que estudia el epitranscriptoma

Los investigadores descubrieron que un grupo metilo junto a la adenina desempeña una función fundamental en la diferenciación celular y que puede contribuir en enfermedades. 
Se descubrió que el epitranscriptoma era aún más complejo, ya que se descubrió la misma marca unida  la adenina  al ADN. Los investigadores firman que estos avances son muy preciados, ya que estas modificaciones antes sabían que existian pero no las conocían.
La investigación ha despegado, seguimos avanzando. 
Aquí dejo un video que habla sobre la epigenética. 


Para ver la notícia completa y original, pinche aquí