Se ha diagnosticado un nuevo paciente con el síndrome FOXP1, una enfermedad que se caracteriza por tener rasgos autistas y dificultades en el lenguaje. Hay solo una veintena de casos en el mundo y con cada afectado la medicina empieza a conocer mejor esta enfermedad.
Los investigadores que descubrieron esto han analizado el exoma de un hombre de 30 años italiano que fue diagnosticado como afectado de otro síndrome.
Parte de los cromosomas afectados con esto
Mediante el análisis del exoma encontraron una mutación presente en el hijo pero no en los padres del gen FOXP1.
Los afectados con este raro síndrome identificado en el 2010 tienen en común las dificultades del comportamiento y del lenguaje.
Esta investigación busca el gen responsable de esta enfermedad y ha sido financiada por el programa "300 exomas para elucidar enfermedades raras" y también con fondos solidarios de CatalunyaCaixa. Este proyecto ya ha conseguido identificar la causa de esta enfermedad en 10 de las 11 familias estudiadas.
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Especialistes del Centre Nacional d'Investigadors Cardiovasculars (CINC) han fet un estudi descobrint una nova funció d'un subtipus de glòbul blanc, els neutròfils. Un estudi publicat a Science descobreix que els neutròfils escanegen activament el torrent sanguini dins dels vasos a la recerca de plaquetes activades. Els glòbuls blancs o leucòcits consisteixen en un conjunt de cèl·lules sanguínies les quals participen en la defensa de l'organisme. Però, concretament, els neutròfils són el tipus de glòbuls blancs més comuns i els principals agents en la defensa contra virus i bacteris. Actualment, és molt difícil saber les probabilitats de tenir accidents cardiovasculars, com un ictus o un infart de miocardi però gràcies a diverses proves fetes en diferents universitats han pogut descobrir uns marcadors que utilitzen un mecanisme que provoca els accidents cardiovasculars. Aquests marcadors que cooperen entre ells són, els neutròfils i les plaquetes. Els investigadors han fet diferents observacions amb tècniques avançades i s'han portat alguna sorpresa. Primerament, van veure que els neutròfils s'aferren als vasos inflamats on hi ha una mena de protuberància que conté una proteïna molt adhesiva. Segon, han observat que algunes plaquetes que estaven en la sang s'uneixen a aquesta proteïna. També, més tard, van examinar que la proteïna unida a la protuberància enviava senyals als neutròfils, iniciant una resposta que és la causant del dany vascular. Totes aquestes investigacions les han fet amb ratolins i gràcies a això van poder concloure totes aquestes proves. Aquesta notícia l'he relacionat amb la part de microbiologia i autoconservació de 2n de Batxillerat però més concretament en la part de inmunologia. Aquest article ha sigut publicat el 4 de desembre de 2014 per la revista SINC. Per trobar la noticia original cliqueu ací.
Científics
de Catalunya que treballen a l'institut d'Investigació biomèdica,
han descobert la proteïna histona BIG H1, la qual pot actuar en la
formació de cèl·lules sexuals masculines a partir de cèl·lules
mare.
Les cèl·lules sexuals masculines conegudes com espermatozoides, es
formen en les glàndules sexuals i s'uneixen en el procés de
fecundació amb les gàmetes femenines per dur a terme la reproducció
de l'ésser humà. D'altra banda les histones són proteïnes
bàsiques que tenen un paper funcional i estructural i també
intervenen en la regulació dels gens.
Per
això, està proteïna actua com un regulador dels gàmetes masculins
inhibint gens, o bé es desnaturalitza per a que els gens puguin fer
la seva funció. Segons el seu estat de maduració fa un procés o un
altre.
Un
professor de l'Institut d’investigació del CSIC i cap del
laboratori del IRB Barcelona pensa que el BigH1 es un repressor
específic dels gens que no són propis de la línia germinal que dona
lloc a cèl·lules sexuals. Però encara han d’investigar la seua
activació i desactivació.
Mes
tard, l'investigador Albert Carbonell, comenta que la histona BigH1
té dues variants: una per als mascles i una altra per a les
femelles, aquesta última té més semblança amb la histona que estem parlant.
Finalment,
gràcies a les similituds de la histona amb ambdos línies germinals,
aquest treball permet explicar algunes característiques de la
fertilitat en humans.
Aquest
article l’he relacionat amb la part dels àcids nucleics i el
metabolisme i autoperpetuació del llibre de 2n de Batxillerat però
més concretament amb la cromatina, els gens i l’herència lligada
al sexe. Aquesta notícia ha sigut publicada el 14 de Decembre de
2017 per la revista SINC. Per trobar la notícia original cliqueu ací.
Son bacterias remodeladas desde su interior que protagonizarán un hito en el campo de la
medicina.Los enfermos sufren un trastorno en el ciclo de la urea (TCU) provocado
por la deficiencia de una enzima hepática que llega a matar a los
neonatos y hace enfermar a los adultos. Todos han nacido con un gen
defectuoso que produce una enzima deficiente, incapaz de neutralizar el
nitrógeno de los alimentos ricos en proteínas, como la carne, los huevos
o el queso. La enzima normal convierte el nitrógeno sobrante en un
compuesto denominado urea, que se expulsa con la orina. Pero en los
afectados por dicho trastorno genético, el nitrógeno no abandona el
organismo.
Las bacterias genomodificadas en Synlogic absorberán ese amoníaco. La
microflora intestinal ya asimila pequeñas cantidades de ese compuesto y
aprovecha su nitrógeno para crecer. La transformación llevada a cabo por
los científicos aporta a los microbios un nuevo «circuito» genético
integrado por una serie de genes y de secuencias reguladoras de ADN
(comparables al control del volumen y a los interruptores de
encendido/apagado) que se interconectan del mismo modo que los
transistores presentes en cualquier artefacto electrónico.
Estudios de diferentes partes del mundo indican que después de los
60 la mayoría de la gente padece al menos un trastorno crónico, como una
enfermedad cardíaca o diabetes, y un estudio reciente basado en la
población de Suecia demostró que, a los 80, solo uno de cada diez
individuos no sufría una dolencia crónica. De hecho, la mayoría de las
personas de más de 80 años de esa población padecía dos o más de ellas.
La medicina moderna logra tratar y controlar cada vez mejor muchas de
esas afecciones, pero nuestros intentos por desarrollar terapias
preventivas o curativas para algunas enfermedades comunes relacionadas
con la vejez, en particular el alzhéimer, están fracasando.Esta demencia sigue un curso despiadado y, de manera progresiva, priva a
la persona de recuerdos y de la consciencia de su propia identidad, una
pérdida que también tiene efectos devastadores en sus familiares y
amigos.Aqui estan los paises donde se ven mas casos afectados del alzheimer como una enfermedad heredable .
Los nuevos datos de un ensayo clínico de
referencia en el que hemos participado los dos autores de este artículo
indican que el déficit cognitivo puede prevenirse o retrasarse incluso
sin nuevos fármacos, mediante la promoción de cambios en el estilo de
vida y el control de los
factores de riesgo vascular.
Más tarde, normalmente muchos años después, se investiga si los
individuos adquieren un trastorno determinado. Una correlación fuerte
entre una de esas variables y dicho trastorno sugiere que algún aspecto
de la historia de nuestra salud puede clasificarse como factor de riesgo que se miden en diferentes momentos variables relacionadas con la salud, como
la depresión, la hipertensión arterial, la dieta y el ejercicio físico.
El redescubrimiento de marcas químicas en el ARN está conmocionando el estudio de la expresión de los genes. Las técnicas que las analizan han sido declaradas
método del año 2016.
El científico Chuan He había estado estudiando una família de proteínas que reparan el ADN dañado y sospechó que estas enzimas podrían actuar sobre el ARN. Junto al biólogo Tao Pan, el cual investigó grupos metilo, de las moléculas de ARN. A continución, los dos comenzaron a trabajar juntos en un nuevo proyecto.
Ambos tenían bastante entusiasmo en el epigenoma, la amplia gamas de marcas químicas que decoran el ADN y sus proteínas. Estas marcas hacen que la célula exprese o permanezcan en silencio unos ciertos génes. Aparte, lo que hace el epigenoma es ayudar a explicar el modo en que las células con un mismo ADN dan lugar a la multitud de tipos celulares especializados que forman parte de los distintos tejidos.
Los dos biólogos las investigaciones epigenéticas se centraron en las marcas de ADN o las proteinas histonas; aunque también se identificó tipos de ARN que se desconocía sus funciones.
Entonces, Chuan He estaba estudiando algunas enzimas que podían eliminar grupos metilo, y pusieron en duda si alguna podría actuar también sobre el ARN. Si lograban borrar las marcas, obtendríamos un nuevo método para controlar la expresión de los genes.
Siguió la investigación, y finalmente dió a una nueva ciencia que estudia el epitranscriptoma.
Los investigadores descubrieron que un grupo metilo junto a la adenina desempeña una función fundamental en la diferenciación celular y que puede contribuir en enfermedades.
Se descubrió que el epitranscriptoma era aún más complejo, ya que se descubrió la misma marca unida la adenina al ADN. Los investigadores firman que estos avances son muy preciados, ya que estas modificaciones antes sabían que existian pero no las conocían.
La investigación ha despegado, seguimos avanzando.
Aquí dejo un video que habla sobre la epigenética.
Para ver la notícia completa y original, pinche aquí.
